Sindrom Marfan

Sinonim dalam arti yang lebih luas

Fibrillopati tipe 1; Sindrom arachnodactyly; Jari laba-laba; Sindrom Achard-Marfan; MFS

definisi

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik langka Jaringan ikat dengan perubahan abnormal jantung, Pembuluh, mata dan kerangka dengan gejala utama tungkai panjang, sempit atau laba-laba. Sindrom Marfan didasarkan pada perubahan genetik (mutasi) dari gen fibrillin-1, yang dapat diturunkan secara dominan autosomal dari orang tua atau kadang-kadang terjadi sebagai mutasi baru.

Epidemiologi

Dengan prevalensi (Insiden penyakit) dari 1:10.000 dan kira-kira. 8000 orang yang terkena dampak di Jerman bisa Sindrom Marfan dihitung di antara penyakit langka. Pria dan wanita sama-sama terpengaruh karena penyakit ini tidak mempengaruhi kromosom seks. Sindrom Marfan mendapatkan namanya dari salah satu deskripsi pertamanya, Antoine Marfanyang mengamati jari-jari yang sangat panjang dan sempit pada seorang gadis kecil pada tahun 1896.

Jaringan ikat

Itu jaringan ikat tentang tubuh manusia yang terletak di luar sel, orang juga berbicara tentang matriks ekstraseluler yang terjadi di mana-mana di dalam tubuh. Anda dapat menemukannya terutama di tulang, tulang rawan, Tendon dan Pembuluh darah, tetapi juga di semua sistem organ lainnya, jaringan ikat memiliki tugas mengikat, membungkus, dan berfungsi sebagai struktur pemandu. Jaringan ikat terdiri dari protein (asam amino) dan rantai gula (Sakarida). Protein ini dapat berkumpul dengan rantai gula untuk membentuk agregat besar dan kemudian membentuk mis. fibril kolagen (blok pembangun serat kolagen) dari tulang atau rambut. Mikrofibril jaringan ikat juga merupakan agregat yang terdiri dari komponen fibrillin, protein dan gula lainnya. Mikrofibril ini ditemukan di sebagian besar jaringan ikat dan selalu ditemukan di permukaan serat elastis, misalnya. jaringan dari kulit berikan elastisitasnya. Tetapi mereka juga memiliki tugas di serat tulang rawan dan tendon. Untuk setiap fibrilin berbeda yang menyusun tulang punggung mikrofibril, terdapat informasi genetik yang diperlukan untuk memproduksinya. Protein dibutuhkan pada kromosom yang berbeda.

Tugas fibrillin-1 termasuk pembentukan mikrofibril, tetapi ini harus dilakukan selama produksinya (perpaduan) di dalam sel (Fibroblast) telah dilipat dengan benar, yaitu telah mengadopsi struktur yang benar. Ketika mikrofibril terbentuk, fibrillin membutuhkan berbagai molekul pembantu yang diperlukan untuk stabilisasi ketika fibril saling berhubungan. Itu termasuk itu juga kalsium.

Jadi dapat dimengerti bahwa kurangnya mikrofibril yang berfungsi menyebabkan perluasan arteri utama (Dilatasi aorta), karena fungsi penstabilnya tidak lagi tersedia karena cacat pada fibrilin.

Pertumbuhan anggota tubuh yang berlebihan disebabkan oleh kurangnya fungsi pengatur mikrofibril dalam pertumbuhan longitudinal tulang panjang. Hal yang sama berlaku untuk serat zonular mata (alat suspensi mata Lensa mata) yang sangat kehilangan stabilitas dan dengan demikian menjadi "Pecahan peluru lentil" untuk memimpin.

Untuk melakukan pelipatan fibril yang benar yang diperlukan dan pembentukan agregatnya, mereka harus melakukannya kalsium terikat, yang juga melindungi mereka dari degradasi dini. Seringkali, bagaimanapun, justru daerah di fibrillin yang dipengaruhi oleh mutasi yang bertanggung jawab untuk pengikatan kalsium. Akibatnya, lipatan kemudian bisa gagal dan mikrofibril mengalami degradasi yang dipercepat.

Singkatnya, berbagai gejala sindrom Marfan disebabkan oleh mikrofibril yang melemah atau bahkan hilang, yang tidak dapat dibangun dengan baik karena gen fibrillin yang rusak.

terapi

Langkah pertama dalam terapi Sindrom Marfan biasanya merupakan penyesuaian gaya hidup segera setelah diagnosis. Cedera serius seperti a Pukulan cemeti (Trauma akselerasi) atau bentrok dengan orang lain, seperti yang mereka lakukan saat bola basket, bola voli atau Sepak bola terjadi, harus dihindari jika mungkin dengan sindrom Marfan yang ada, karena hal ini menimbulkan risiko pemisahan aorta (Pembedahan) dapat ditingkatkan. Hal ini justru bermasalah karena banyak penderita sindrom Marfan memilih olah raga seperti bola basket karena tinggi badannya. Bahaya yang sama ditemukan pada olahraga yang meningkatkan tekanan darah secara maksimal (Lonjakan tekanan darah) terjadi, seperti misalnya pada Gerak badan kasusnya. Pemantauan rutin terhadap kondisi kapal yang terkena dampak sangat penting dalam setiap kasus Sindrom Marfan ditampilkan. Jika diameter aorta kurang dari 40 milimeter, pemeriksaan tahunan sudah cukup. Jika ada risiko aorta pecah, pembedahan tidak dapat dihindari.

Jika ada keinginan mendesak untuk memiliki anak, riwayat keluarga dengan aorta pecah atau pada saat yang sama penutupan katup jantung yang tidak memadai (Regurgitasi aorta atau mitral) operasi sudah dapat dilakukan dengan perluasan aorta (Aneurisma) dari 50 milimeter. Kematian prosedur meningkat dari 1% untuk operasi terencana menjadi 27% untuk operasi darurat.

Biasanya tekniknya adalah mengekstrak bagian aorta yang membesar (Operasi setelah Bentall). Di sini aorta asenden dan Katup aorta melalui flap-carry "GabunganProstesis diganti. Kerugian dari prosedur ini adalah asupan antikoagulan seumur hidup (Antikoagulan). Untuk menghindari hal ini, teknologi pengawet katup semakin banyak digunakan David atau Yacoub digunakan, hanya mengganti aorta dengan prostesis. Namun, katup yang telah diawetkan sering kali mengalami kerusakan selama bertahun-tahun, sehingga perlu dilakukan operasi kedua. Sebaliknya, jika ada kelemahan pada katup jantung kiri (Regurgitasi katup mitral) ini harus diganti dengan prostesis katup untuk menghindari perluasan lebih lanjut dari aorta asendens. Di sini, juga, penghambatan pembekuan darah seumur hidup menjadi tak terelakkan. Jika katup mitral direkonstruksi, obat-obatan ini dapat diberikan, yang sangat bermanfaat bagi pasien muda.

Perawatan dislokasi lensa biasanya terdiri dari operasi pengangkatan lensa dan penyediaan konstruksi kacamata yang sangat bias atau pengangkatan serat lensa yang terlalu panjang sambil menjaga lensa dan penglihatan. Seringkali, bagaimanapun, miopia juga dapat dikoreksi dengan menyesuaikan a kacamata atau lensa kontak cukup.

Di area sistem kerangka, skoliosis tulang belakang, yang terjadi pada separuh pasien, dapat membantu, terutama pada anak-anak, saat mengenakan korset. Tujuannya adalah untuk mencegah tulang belakang yang bengkok memburuk saat tumbuh. Namun, ini tidak menyebabkan pelurusan permanen. Jika skoliosis lebih dari 40 derajat, ahli bedah ortopedi harus mempertimbangkan operasi pelurusan tulang belakang untuk mencegah masalah paru-paru dan sakit punggung.

Dalam kebanyakan kasus, corong dada atau dada dada hanya dirawat untuk alasan kosmetik; hanya dalam kasus yang paling jarang terjadi kompresi paru-paru, jantung atau aorta, yang harus dikoreksi dengan pembedahan.

Ketidaknyamanan dalam kasus kaki datar bisa terjadi sol dan alas kaki yang sesuai meredakan nyeri dan meningkatkan kenyamanan berjalan. Restorasi bedah pada lengkung kaki jarang diperlukan pada sindrom Marfan.

Pembengkakan acetabulum hanya karena sekitar 5% orang dewasa yang terkena Nyeri pinggul dan mobilitas terbatas membutuhkan perawatan dan dilengkapi dengan a sendi pinggul buatan diobati.

profilaksis

Penggunaan profilaksis den obat penurun tekanan darah Penghambat beta, untuk menunda perluasan aorta, terutama terlihat pada pasien yang lebih muda dan tidak dioperasi Sindrom Marfan efektif. Tidak ada kemanjuran yang dapat dibuat pada pasien lanjut usia atau yang sudah diobati.

Profilaksis endokarditis, yaitu terapi antibiotik untuk menghindari peradangan pada lapisan dalam jantung, harus dilakukan pada pasien Marfan untuk semua intervensi atau cedera besar, karena mereka sangat rentan terhadap hal ini karena kerusakan pembuluh darah dan katup jantung.

ramalan cuaca

Itu Harapan Hidup Sindrom Marfan berkurang secara signifikan pada pasien yang tidak diobati. Dengan terapi yang optimal, bagaimanapun, hingga 60 tahun kehidupan dapat dicapai, asalkan penyakit dan komplikasinya yang mengancam jiwa didiagnosis pada tahap awal. Namun, penilaian prognostik pada pasien yang tidak memenuhi semua kriteria suatu penyakit bermasalah. Sejak itu Sindrom Marfan adalah rangkaian fenotipik yang dapat berkisar dari sindrom Marfan neonatal dengan harapan hidup kurang dari satu tahun hingga bentuk ringan tanpa manifestasi eksternal dan hampir tidak ada komplikasi di area kardiovaskular, seringkali sulit untuk memperkirakan perjalanan dari waktu ke waktu.