Internal Yang Medicine

Trombofilia

definisi

Trombofilia adalah salah satunya peningkatan kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah di pembuluh darah, yaitu di arteri dan vena.
Gumpalan ini juga secara teknis disebut Trombosis dikenal. Trombofilia bisa bersifat genetik bawaan atau penyebab yang didapat mendasari.

Yang paling umum disajikan dalam teks berikut.

Epidemiologi

Di Eropa dan Amerika Sekitar 160 orang per 100.000 penduduk menderita satu orang per tahun trombosis di pembuluh darah.

Risikonya meningkat tajam seiring bertambahnya usia.

penyebab

Seperti disebutkan sebelumnya, trombofilia bisa genetik, begitu bawaan dan / atau faktor yang diperoleh memiliki sebagai penyebab. Yang paling penting disajikan di bawah ini.

Resistensi APC / faktor V (lima) mutasi Leiden

Faktor koagulasi V (baca lima) adalah bagian penting dari kita Sistem koagulasi.
Lebih tepatnya, itu adalah bagian dari apa yang disebut Kaskade koagulasi, yang akhirnya menyebabkan trombosit, yang disebut Trombosit menggumpal dengan erat dan dengan demikian menutup kemungkinan luka dengan cepat dan stabil.
Namun, tidak hanya penting agar pembentukan gumpalan dapat berlanjut tanpa komplikasi. Paling tidak sama pentingnya bahwa faktor koagulasi yang sesuai, termasuk faktor V, dinonaktifkan dikurangi jika tidak tanpa hambatan dan di tempat yang tidak diinginkan Pembentukan bekuan darah, sehingga trombosis bisa terjadi.
Seseorang kemudian berbicara tentang penyakit trombofilia. Untuk inaktivasi faktor koagulasi V adalah yang disebut protein aktif C (APC) bertanggung jawab. Dalam kasus resistensi APC, faktor koagulasi V bermutasi; seseorang berbicara tentang mutasi faktor V. Leiden.
Mutasi ini membuat faktor V resisten, yaitu resisten terhadap protein C dan kaleng yang diaktifkan tidak dinonaktifkan dengan konsekuensi yang sesuai. Resistensi APC hingga 30% dari trombosis dapat ditemukan sebagai penyebabnya, terutama pada pasien yang lebih muda antara usia 20 dan 40 tahun.
Risiko trombosis sangat meningkat pada wanita dengan mutasi yang ada saat mengkonsumsinya anti-kontrasepsi oralseperti pil (lihat: Risiko trombosis pil).

Kekurangan Protein C dan Protein S.

Protein C dan S. penghambat endogen pembekuan darah, yaitu pembentukan gumpalan.
Mereka memecah dan menonaktifkan faktor koagulasi tertentu (faktor V / lima dan faktor VIII / delapan) dan dengan demikian mencegahnya pembentukan trombus / bekuan darah yang berlebihan.
Protein C ini dia memecah belah, Protein S. itu Enzim pembantu. Kekurangan salah satu dari keduanya menyebabkan peningkatan koagulabilitas darah dengan peningkatan pembentukan gumpalan darah, yaitu trombofilia.

Cacat tersebut bisa bawaan atau didapat.
Defisiensi bawaan sangat jarang terjadi. Gejala muncul sangat awal, terkadang di hari-hari pertama kehidupan nyata.
Kekurangan yang didapat dapat disebabkan oleh berbagai hal. Dua hal terpenting ada di satu sisi Penyakit hati, karena semua faktor koagulasi, tetapi juga protein C dan S diproduksi di hati dan di sisi lain peningkatan konsumsi dalam konteks yang disebut sepsis bakteri, jadi satu Keracunan darah disebabkan oleh bakteri dalam aliran darah.

Defisiensi antitrombin

Antitrombin seperti protein C dan S di hati membentuk penghambat koagulasi darah. Ini menonaktifkan berbagai faktor koagulasi dan dengan demikian menghambat koagulasi dan dengan demikian pembentukan trombosis. Heparin meningkatkan efek antitrombin dengan faktor 1000, sehingga mempercepat inaktivasi. Dikembangkan dengan cara ini Heparin -nya sifat antikoagulan.

Mutasi protrombin

Protrombin itu Prepress disebut Trombin. Trombin juga merupakan faktor koagulasi, tetapi juga memainkan peran kunci yang penting dalam proses koagulasi secara keseluruhan, karena mampu untuk faktor koagulasi lainnya. untuk diaktifkan sebagai tambahan dan dengan demikian meningkatkan koagulasi dan selanjutnya pembentukan gumpalan. Jika ada mutasi protrombin, lebih banyak protrombin diproduksi daripada yang sebenarnya dibutuhkan tubuh. Hal ini juga menyebabkan peningkatan serangan trombin, akibatnya darah dapat membeku dan pembentukan trombosis tidak terkendali. Mutasi protrombin terjadi setelah Resistensi APC Penyebab paling umum kedua dari kongenital, yaitu kecenderungan bawaan untuk trombosis (trombofilia).

Antibodi antifosfolipid

Membentuk tubuh kita antibodi, yaitu antibodi, melawan struktur sehat di tubuh kita alih-alih, misalnya, melawan bakteri atau virus patogen, itulah yang kita sebut satu Penyakit autoimun. Tubuh pada dasarnya menyerang dirinya sendiri.
Bahkan dengan Antibodi antifosfolipid itu adalah antibodi autoimun. Mereka diarahkan terhadap apa yang disebut fosfolipid endogen. Fosfolipid adalah Lemakyang antara lain memainkan peran penting dalam koagulasi tubuh kita. Jika antibodi menyerang struktur ini, ini mengarah ke Penggumpalan trombosit koagulasi (Trombosit) dan kemudian pada trombosis dan emboli.
Seringkali antibodi ini dapat terjadi dalam konteks penyakit autoimun lainnya, seperti yang disebut KolagenosisDapat ditemukan disini terutama pada kasus lupus erythematosus dan penyakit rematik pada tubuh. Juga terkait dengan penyakit tumor ganas dan Infeksi pembentukan antibodi ini dimungkinkan.

Trombositopenia yang diinduksi heparin

Dengan penyakit ini hal itu terjadi secara paradoks setelah pemberian Heparin awalnya karena penggumpalan trombosit yang berlebihan dengan konstipasi berikutnya, terutama arteri dan kapiler kecil. Heparin membentuk kompleks dengan pembawa pesan koagulasi.
Itu datang ke penciptaan Antibodi autoimunyang melekat pada kompleks ini dan selanjutnya menyebabkan penggumpalan trombosit. Melalui konsumsi besar-besaran trombosit selanjutnya terjadi penurunan tajam, yang pada gilirannya memanifestasikan dirinya dalam kecenderungan meningkat untuk berdarah dan dapat menunjukkan bahaya yang besar.
Penyakit ini terutama terjadi pengobatan heparin dosis tinggi yang berlangsung lebih dari 5 hari.

Idiopatik

Sementara itu bisa dalam 60% kasus salah satu penyebab di atas dapat ditemukan menjadi alasan peningkatan kecenderungan pembekuan. Tapi ini juga berarti itu tidak ada penyebab yang jelas dalam 40% kasus untuk penyakitnya bisa ditemukan. Seseorang kemudian berbicara tentang trombofilia idiopatik.

Gejala

Gejala trombofilia sangat beragam dan bergantung pada posisi pembuluh di dalam tubuh yang menyempit atau tersumbat oleh bekuan yang telah terbentuk.

Biasanya trombofilia hanya turun selama pemeriksaan a trombosis yang ada atau emboli di.
Di bawah satu emboli orang memahami sembelit a pembuluh darah, misalnya di paru-paru, jantung atau otak, biasanya melalui bekuan darah dengan pasokan oksigen dan nutrisi yang tidak memadai ke jaringan.
Selanjutnya juga harus Wanita dengan berulang Keguguran Trombofilia dipertimbangkan dan tindakan diagnostik yang tepat diambil.
Trombosis, terutama di vena dalam kaki, diekspresikan melalui Pembengkakan, Perubahan warna kulit, seperti Rasa sakit di kaki yang sakit.
Ada bukti klinis adanya trombofilia, seperti kecenderungan yang umum dan berulang Pembentukan gumpalanTerutama di usia muda, keluarga diketahui memiliki kecenderungan terjadinya trombosis dan pembentukan gumpalan posisi yang tidak biasa, misalnya di kapal-kapal tersebut Otak, di pembuluh darah Usus, dari limpa, dari hati dan Ginjal.

diagnosa

Perbandingan tungkai seringkali dapat memberikan informasi tentang trombosis yang ada dan karenanya merupakan bagian dari diagnosis.

Seringkali, kecurigaan adanya a Trombofilia dengan sering, berulang Trombosis berpose.

Munculnya bekuan darah sebelum 45 tahun, serta terjadinya yang sudah diketahui Kecenderungan trombosis dalam keluarga. Berdasarkan kecurigaan ini, tindakan diagnostik lebih lanjut didasarkan pada upaya yang dilakukan untuk menemukan penyebab trombofilia.
Selain itu, pemeriksaan dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui dimana saja gumpalan darah bisa saja sudah terbentuk dimana-mana agar dapat diupayakan terapi yang sebaik mungkin.

Apakah dan, jika demikian, mengapa ada peningkatan koagulabilitas darah (trombofilia) dapat ditentukan dengan bantuan Tes laboratorium untuk ditemukan.
Untuk tes ini, darah harus diambil dari orang yang bersangkutan. Tes-tes tersebut antara lain mencakup pemeriksaan kemungkinan adanya Resistensi APC, pemeriksaan dekat dari Faktor V, serta faktor II (protrombin) untuk kemungkinan mutasi, serta penentuan aktivitas dan, jika perlu, jumlah Protein C, Protein S, serta dari Antitrombin dalam darah. (Penjelasan tentang resistensi APC, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antitrombin pada bagian penyebab).

Selain itu juga akan antibodi dicari dalam darah, yang mungkin menjadi alasan peningkatan kecenderungan pembekuan.

Selanjutnya, Waktu pembekuan darah dan umum Parameter darah pasti. Itu penting tentang itu 3 sampai 4 minggu Tidak ada obat antikoagulan, seperti misalnya sebelum tes darah Marcumar® atau Heparin diambil karena dapat memalsukan hasil laboratorium.
Namun, pengobatan tidak boleh dihentikan secara mandiri, tetapi selalu dengan konsultasi, idealnya dengan dokter yang merawat.

Sudah satu trombosis yang ada di vena kaki, misalnya, seringkali sudah dapat ditentukan oleh penilaian dan Perbandingan kaki ditentukan selama investigasi. Seringkali a Ultrasonik pembuluh darah kaki, yang dapat mengungkapkan kemungkinan pembekuan darah. Selanjutnya bisa computed tomography / pemeriksaan CT, terutama untuk menyingkirkan emboli.

terapi

Terapi terbaik untuk trombofilia yang diketahui adalah ini profilaksis, Yaitu untuk melawan perkembangan trombosis.

Ini bekerja paling baik jika Anda memiliki file Faktor risiko mengetahui perkembangan mereka dan karenanya, terutama melalui perilaku sadar kesehatan, mencegahnya.
Pencegahan sangat penting terutama bagi orang yang memiliki risiko bawaan (lihat bagian "Penyebab") mengembangkan trombosis. Ada juga tertentu, yang disebut faktor risiko yang didapat hadir, atau jika pasien yang terkena secara sadar mengekspos diri mereka pada faktor-faktor ini, yang meningkatkan perkembangan penggumpalan darah berbahaya bahkan pada orang sehat, kemungkinan kejadian trombotik meningkat tajam.
Untuk ini Faktor risiko perhitungan:

Merokok
Kegemukan
tinggi Kadar kolesterol
Minum pil KB
Mengambil hormon selama menopause
asupan cairan rendah
Varises (varises)
Operasi, terutama bedah ortopedi mayor
Gaya hidup menetap di ranjang rumah sakit atau selama perjalanan, misalnya di dalam mobil, bus, pesawat,
infeksi akut
Penyakit tumor
kehamilan/Puerperium.

Beberapa faktor resiko Namun dapat dikurangi dan dengan demikian perkembangan trombosis secara khusus ditangkal menjadi. Ini dicapai, misalnya, melalui Berhenti merokok, diet jika Anda memilikinya Kegemukan dan menghindari duduk dalam waktu lama.
Untuk perjalanan jauh, seseorang harus menggunakan hidrasi yang cukup, serta cukup Gerakan saat mengemudi atau terbang dihormati. Dalam kasus perjalanan udara yang lebih lama dan sering, dibuat khusus Stoking trombosis direkomendasikan. Yang spesifik, di atas segalanya terapi medis tergantung pada kondisi saat ini dan penyakit sebelumnya dari orang yang bersangkutan, serta pada alasan trombofilia, jika dapat ditemukan.
Pergi sendiri terapi obat Itu saja Darah kurang mampu untuk menggumpal untuk membuat dan dengan demikian melawan perkembangan trombosis. Paling sering ini berhasil dalam kasus trombofilia dengan apa yang disebut Marcumar® (Bahan aktif fenprocoumon). Marcumar® digunakan sebagai tablet. Di dalam tubuh itu bertindak sebagai a Antagonis terhadap vitamin K.. Vitamin K, pada gilirannya, penting untuk regenerasi faktor koagulasi. Sebagai faktor koagulasi akibatnya tidak dibuat ulang dan dapat dioperasionalkan kembali, koagulabilitas darah menurun. Terapi jangka panjang dengan heparin dapat digunakan sebagai obat alternatif. Namun, hal ini dikontraindikasikan dengan adanya trombositopenia yang diinduksi heparin (lihat bagian "Penyebab").

Apakah terapi antikoagulan harus permanen atau hanya untuk jangka waktu tertentu tergantung pada Penyebab trombofilia, Jumlah, lokasi dan tingkat keparahan trombosis dan / atau emboli sebelumnya, serta operasi yang akan datang dan direncanakan dan / atau yang sudah ada kehamilan.

Terapi antikoagulan permanen harus diberikan terutama kepada yang terkenal Sindrom antifosfolipid, pada Defisiensi antitrombin, serta berulang, oklusi vaskular spontan akibat pembekuan darah.

Wanita harus berhenti minum pil KB membuang. Kalau terapi pengencer darah, misalnya dengan Marcumar®, dilakukan, namun pasien memiliki pilihan untuk tetap meminum pil kontrasepsi setelah berkonsultasi dengan dokternya.

ramalan cuaca

Kebohongan a Cacat genetik, seperti mutasi faktor V Leiden yang mendasari trombofilia, hal ini tidak dapat dihindari kausal untuk mengobati.
Dengan deteksi dini penyakit dan selanjutnya tindakan profilaksis, seperti penyesuaian gaya hidup (olahraga, pantang nikotin, diet sehat, dll.) dan terapi obat antikoagulan dapat membantu Risiko trombosis namun berkurang secara signifikan menjadi

Informasi lebih lanjut

Informasi lebih lanjut tentang masalah trombofilia / trombosis dapat ditemukan di: