Gen kanker payudara

Apa gen kanker payudara?

Perkembangan kanker payudara (Kanker payudara) bisa memiliki banyak penyebab. Dalam beberapa kasus, ini dapat ditelusuri kembali ke mutasi gen.
Namun, diyakini bahwa hanya 5-10% kasus kanker payudara yang disebabkan oleh penyebab genetik keturunan. Dalam hal ini seseorang berbicara tentang kanker payudara keturunan. Yang paling umum adalah perubahan gen BRCA-1 atau BRCA-2. BRCA adalah singkatan dari BReast CAncer.

Apa pengaruh gen kanker payudara terhadap risiko kanker payudara?

Mutasi gen BRCA-1 atau BRCA-2 meningkatkan risiko terkena kanker payudara hingga 80%. Sebagai perbandingan, wanita tanpa mutasi gen memiliki risiko 10% terkena kanker payudara pada usia 85 tahun. Selanjutnya, usia onset berkurang. Rata-rata, pembawa gen mengembangkan kanker payudara sekitar 10-20 tahun lebih awal daripada wanita tanpa risiko keluarga.
Penyakit ini sering terjadi sebelum usia 50 tahun. Yang terlihat dan indikasi mutasi gen adalah kejadian bilateral kanker payudara serta terjadinya pada pria, yang biasanya mengembangkan varian yang sangat agresif.

Ketika ada mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2, tidak hanya risiko kanker payudara meningkat, tetapi juga kanker lainnya. Penekanan khusus harus diberikan pada kanker ovarium (Kanker ovarium). Namun, itu juga meningkatkan risiko kanker usus besar, pankreas, lambung, dan prostat.

Penelitian yang lebih baru secara bertahap menemukan gen lain yang dapat menyebabkan kanker payudara (misalnya RAD51C). Jika ada mutasi gen, seringkali terdapat beberapa kasus kanker payudara dalam keluarga, seringkali dengan permulaan awal penyakit pada orang yang bersangkutan.

Baca lebih lanjut tentang ini: Risiko kanker payudara

Apa itu BRCA-1? Apa itu BRCA-2?

Mutasi gen herediter hadir di semua sel tubuh sejak lahir. Mereka diteruskan melalui sel germinal induk, termasuk gen BRCA-1 dan BRCA-2. Jika utuh, mereka memiliki efek perlindungan pada sel-sel tubuh. Mereka seharusnya mencegah kanker berkembang di dalam sel. Oleh karena itu mereka disebut "gen penekan tumor". Namun, jika gen BRCA tidak bekerja dengan baik, ia tidak dapat lagi memenuhi fungsi perlindungannya dan risiko berkembangnya kanker meningkat dengan cepat.

Studi tentang peningkatan risiko tidaklah mudah. Angka-angka terbaru menunjukkan peningkatan risiko mutasi gen di BRCA-1 sebagai berikut:

• 72% berisiko terkena kanker payudara hingga usia 80 tahun. Muasi BRCA-1 menyebabkan kanker rata-rata sekitar 10 tahun lebih awal.

• 40% berisiko terkena kanker payudara baru kedua di sisi lain dalam 20 tahun ke depan

• 44% berisiko terkena kanker ovarium

Sebagai perbandingan, peningkatan risiko berikut ini berasal dari mutasi BRCA-2:

• 69% berisiko terkena kanker payudara hingga usia 80 tahun

• 26% berisiko terkena kanker payudara baru kedua di sisi lain dalam 20 tahun ke depan

• 17% berisiko terkena kanker ovarium

Angka-angka tersebut menunjukkan bahwa mutasi gen berarti peningkatan risiko yang signifikan bagi mereka yang terpengaruh. BRCA-1 khususnya membawa risiko besar.
Oleh karena itu, penyelidikan dan pertanyaan rinci tentang kemungkinan pembawa gen sangat penting. Khususnya dalam kasus peningkatan kejadian dalam keluarga (riwayat keluarga positif) dengan onset awal penyakit dan perkembangan yang cepat, orang tersebut harus diperiksa dan ditindaklanjuti dengan cermat.

Apakah Anda lebih tertarik dengan topik ini? Kemudian baca artikel kami selanjutnya di bawah ini: Mutasi BRCA - Gejala, Penyebab & Terapi

Apa artinya bagi saya jika saya memiliki gen ini?

Seperti yang telah disebutkan, wanita dengan riwayat keluarga yang positif harus diawasi secara ketat dan mungkin dites.
Sebelum memutuskan diagnosis genetik molekuler, seseorang harus mempertimbangkan pro dan kontra dan menangani batasan diagnosis dan kemungkinan konsekuensi.
Konseling psikologis mungkin bisa membantu di sini. Jika Anda memutuskan untuk mengikuti tes setelah masa pendinginan, anggota keluarga yang menderita kanker payudara dan / atau ovarium biasanya diperiksa terlebih dahulu.

Selain BRCA-1 dan BRCA-2, pemeriksaan tersebut mencakup delapan gen lain dan biasanya membutuhkan waktu 6-8 minggu.
Namun, jika tidak ada mutasi gen yang dapat dideteksi, penyakit keturunan tidak dapat dikesampingkan, karena gen yang diketahui dan dapat diuji hingga saat ini hanya dapat menjelaskan 35-40% penyakit familial.

Jika mutasi gen ditemukan, diagnosis kanker payudara dan ovarium herediter dapat dibuat. Bagi orang yang sudah sakit, ini berarti peningkatan risiko terkena kanker lagi.
Metode deteksi dini yang intensif dan saran tentang tindakan operasi harus diikuti. Langkah selanjutnya menunjukkan bahwa diagnosis mutasi gen memiliki konsekuensi bagi seluruh keluarga.

Kerabat tingkat satu memiliki risiko 50% juga menjadi pembawa mutasi. Jika mutasi dapat dideteksi pada seseorang yang belum terinfeksi, hal itu meningkatkan risiko terkena kanker. Dia juga harus mengambil bagian dalam metode deteksi dini yang intensif dan mencari nasihat tentang tindakan operasi. Deteksi dini termasuk pemeriksaan palpasi enam bulanan dan USG payudara serta tomografi resonansi magnetik payudara tahunan sejak usia 25 tahun. Sejak usia 40 tahun, mamografi rutin (pemeriksaan payudara dengan sinar X) harus dilakukan.

Tindakan pembedahan yang mungkin disebutkan termasuk pengangkatan profilaksis ovarium dan saluran tuba serta kelenjar susu. Mengangkat ovarium setelah menyelesaikan keluarga berencana (salpingo-oovarectomy pengurang risiko) mengurangi risiko kanker ovarium sekitar 95% dan juga risiko kanker payudara.
Pengangkatan kelenjar payudara mengurangi risiko kanker payudara sekitar 90%. Payudara bisa dibangun kembali. Tindakan pembedahan harus didiskusikan secara rinci dengan dokter yang merawat dan ditimbang.

Jika seseorang mencari nasehat yang tidak memiliki mutasi gen apapun dalam keluarganya tidak memiliki resiko yang lebih tinggi daripada populasi umum.

Cari tahu lebih lanjut tentang topik tersebut di sini Skrining kanker payudara.

Berapa biaya tes genetik?

Biaya tes genetik antara € 3,000 dan € 6,000, tergantung pada cakupannya. Namun, jika ada kecurigaan yang dibenarkan, perusahaan asuransi kesehatan biasanya menanggung biayanya. Di lebih dari 80% kasus, biaya ditanggung tanpa masalah.

Sejarah keluarga yang positif dianggap sebagai kecurigaan yang beralasan. Ada banyak rasi bintang yang berbeda. Misalnya, setidaknya tiga wanita dalam keluarga harus menderita kanker payudara tanpa memandang usia, atau setidaknya dua wanita menderita kanker payudara jika salah satunya di bawah 50, atau setidaknya dua wanita menderita kanker ovarium atau setidaknya satu pria menderita kanker payudara.
Perlu dicatat bahwa hanya anggota keluarga baik dari pihak ibu atau pihak ayah yang dibicarakan. Rekomendasi terus diperbarui berdasarkan studi dan harus dibaca saat mempertimbangkan tes genetik.

Baca juga: Tes genetik

Bagaimana gen kanker payudara diturunkan?

Warisan mutasi BRCA-1 dan BRCA-2 tunduk pada apa yang disebut pewarisan dominan autosomal. Ini berarti mutasi BRCA yang ada pada satu induk memiliki peluang 50% untuk diturunkan ke keturunannya.
Ini terjadi tanpa memandang jenis kelamin dan juga bisa diwarisi dari ayah. Jika tidak ada mutasi yang terdeteksi pada seseorang, dia tidak dapat menyebarkannya.

Baca lebih lanjut tentang topik tersebut di sini: Apakah Kanker Payudara Turunan?

Seberapa umumkah gen kanker payudara dalam populasi?

Mutasi BRCA sangat jarang. Hanya sekitar satu dari 500 orang yang membawa mutasi pada gen BRCA1 dan hanya sekitar satu dari 700 orang yang membawa mutasi pada gen BRCA2.
Hanya 5-10% kanker payudara yang dapat ditelusuri kembali ke penyebab yang diturunkan, dengan mutasi BRCA-1 atau BRCA-2 hanya terjadi pada 25% kasus.