Pemeriksaan genetik

Apakah tes genetik itu?

Tes genetik menggambarkan analisis DNA manusia. DNA adalah pembawa materi genetik dan terletak di inti sel, di mana ia dapat diisolasi menggunakan proses tertentu. DNA kemudian bisa diperiksa. Mutasi terkecil dapat mempengaruhi ekspresi gen dan memiliki konsekuensi kesehatan. Penyakit yang muncul di sini sangat berbeda, karena setiap gen memiliki tugas yang berbeda.

Tes genetik memungkinkan penyebab penyakit tertentu diidentifikasi. Selain itu, risiko menderita penyakit tertentu bisa diprediksi.

Alasan investigasi

Alasan untuk melakukan tes genetik bisa bermacam-macam. Jika seseorang menderita penyakit yang tidak jelas atau ingin memastikan kecurigaan adanya mutasi, DNA dapat dianalisis. Selain itu, seseorang dapat memprediksi risiko terkena penyakit tertentu. Contoh klasik dari hal ini adalah penyakit keturunan, penyakit Huntington.

Dalam kasus kanker payudara familial atau kanker usus besar, disarankan untuk melakukan tes genetik. Jika terjadi mutasi yang mendukung perkembangan kanker, tindakan pencegahan dapat dilakukan. Dalam hal ini, pemeriksaan preventif dilakukan pada usia yang lebih muda. Dengan cara ini, perubahan tumor dapat ditemukan dan diobati pada tahap awal.

Jika Anda mengalami beberapa kali keguguran dan ingin punya anak, tes DNA adalah ide yang bagus. Selain itu, DNA bayi yang belum lahir dapat dianalisis selama kehamilan (disebut diagnosis prenatal). Namun, hal ini hanya diperbolehkan jika ada cacat genetik yang memengaruhi kesehatan anak selama atau tidak lama setelah lahir.

Kanker payudara

Kanker payudara lebih sering terjadi pada beberapa keluarga karena mutasi pada gen BRCA-1 atau BRCA-2. Gen-gen ini dikenal sebagai gen penekan tumor - yaitu, mereka mengatur proliferasi sel dan mencegah pertumbuhan yang tidak terkendali. Tetapi jika gen ini bermutasi, mereka kehilangan fungsinya. Akibatnya, sel berkembang biak dengan cara yang tidak terkontrol dan terjadi perubahan tumor.

Mutasi BRCA menyebabkan peningkatan risiko kanker payudara secara signifikan. Selain itu, usianya berkurang - kanker biasanya terjadi sebelum usia 50 tahun. Ini juga meningkatkan risiko jenis kanker lainnya. Kanker ovarium sangat umum.

Analisis gen BRCA direkomendasikan jika terdapat sejumlah besar anggota keluarga, jika kanker payudara terjadi di kedua sisi, atau jika pria terpengaruh.

Artikel berikut mungkin juga menarik bagi Anda:

• Mutasi BRCA - Gejala, Penyebab, Terapi
• Gen kanker payudara

Keinginan untuk memiliki anak setelah keguguran

Sayangnya, keguguran tidak sesering yang dibayangkan. Kira-kira 15% dari semua kehamilan yang dikonfirmasi secara klinis berakhir sebelum waktunya. Penyebabnya bermacam-macam. Genetik, cacat kromosom, penyakit ibu, kelainan plasenta, dan penyakit lain mungkin terjadi.

Jika telah terjadi 2 atau lebih keguguran dan Anda masih ingin memiliki anak, klarifikasi diperlukan. Tes genetik bisa mengidentifikasi penyebabnya. Selain itu, risiko pengulangan dapat dinilai dan mungkin juga diobati.

Cari tahu semua tentang topik tersebut di sini: Keguguran.

Tes genetik apa yang tersedia untuk penyakit keturunan?

Prinsip dari setiap pemeriksaan genetik adalah pengurutan DNA. DNA dipecah menjadi blok pembangunnya, segmen gen yang akan diperiksa digandakan dan kemudian dianalisis. Pada dasarnya dapat dibedakan antara pemeriksaan genetik yang dilakukan sebelum kelahiran (diagnosis pranatal) dan pemeriksaan yang dilakukan selama masa kanak-kanak dan dewasa (diagnosis pascakelahiran).

Berbagai pemeriksaan tersedia sebelum lahir, yang akan dibahas lebih terinci di bagian selanjutnya. Tetapi ada juga berbagai metode analisis DNA yang tersedia setelah melahirkan. Misalnya, tes prediktif dapat dilakukan untuk melihat apakah ada perubahan genetik yang dapat menyebabkan penyakit diperiksa. Jadi penyakitnya bisa didiagnosis sebelum pecah. Dengan demikian, tindakan terapeutik dapat dilakukan sebelumnya.

Apa yang disebut tes heterozigot menggambarkan metode pemeriksaan terhadap orang yang tampak sehat. Tujuannya di sini adalah untuk mengetahui apakah dia pembawa penyakit keturunan yang dapat diturunkan ke keturunannya.

Apa itu tes prenatal?

Tes prenatal adalah tes genetik bayi yang belum lahir. Hal ini mungkin perlu dilakukan jika diketahui ada kelainan genetik dalam keluarga atau jika tes sebelumnya pada anak menunjukkan adanya kelainan genetik.

Di satu sisi, pemeriksaan kromosom bisa dilakukan. Kromosom adalah pembawa susunan genetik dan dapat digabungkan secara tidak benar selama pembuahan, mengakibatkan malformasi atau bahkan keguguran. Selanjutnya sampel jaringan dapat diambil dari bayi yang belum lahir. Untuk ini, cairan ketuban diambil dari mana sel anak dapat diisolasi. Ini diikuti dengan investigasi yang lebih rinci.

Darah ibu juga dapat dianalisis menggunakan metode genetik molekuler. Dapat diperiksa apakah ada trisomi 21. Alternatif lain dalam diagnosis pranatal adalah tes tiga kali lipat, di sini darah ibu dites untuk mengetahui tiga hormon tertentu. Berdasarkan hal ini, seseorang mencoba menarik kesimpulan. Namun, metodologi ini kontroversial.

Pelajari lebih lanjut tentang topik tersebut: Diagnosis prenatal.

Mempersiapkan ujian

Persiapan pemeriksaan termasuk indikasi - harus jelas mengapa seseorang ingin melakukan pemeriksaan genetik. Selain itu, pasien harus diberi tahu tentang kemungkinan efek dan perubahan dalam hidupnya jika hasil tes harus positif.

Setelah periode refleksi tertentu, pemeriksaan dapat dilakukan, tetapi pasien harus setuju secara tertulis, karena ada undang-undang diagnosis genetik di Jerman yang secara ketat mengatur analisis DNA.

Urutannya

Bergantung pada tes mana yang dilakukan, darah harus diambil dari pasien atau air liur dapat dikeluarkan dari mukosa mulut dengan kapas. Dalam beberapa tes, Anda juga bisa merontokkan rambut.

Bahan yang diperoleh kemudian dikirim ke laboratorium. Di sana DNA diekstraksi dari inti sel. Segmen gen yang akan diperiksa digandakan (disebut reaksi berantai polimerase) dan diperiksa dalam istilah genetika molekuler. Setelah analisis yang diperlukan, hasilnya akan dikomunikasikan kepada dokter yang merawat, yang harus mendiskusikannya dengan Anda secara rinci.

Evaluasi

Setelah dilakukan studi genetika molekuler, hasilnya dikompilasi. Pedoman adalah database yang sebelumnya dibuat dalam studi besar. Hasil dengan dibandingkan dengan database ini dan biasanya sangat andal. Namun hasil positif tidak 100% berarti Anda sakit. Banyak mutasi tidak berpengaruh karena mutasi netral. Selain itu, gen memiliki penetrasi yang berbeda. Sederhananya, ini berarti ekspresi gen berbeda dari orang ke orang.

Dokter yang merawat Anda harus menjelaskan hasilnya lagi kepada Anda, karena ini adalah topik yang lebih kompleks.

Resikonya

Diagnosis pascakelahiran sebenarnya hampir tidak berisiko. Biasanya, sampel darah atau air liur sederhana sudah cukup untuk analisis. Namun, kehidupan bisa berubah total setelah hasil tes positif. Sayangnya, beberapa penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan dan dapat menyebabkan stres psikologis. Isolasi sosial juga bisa dibayangkan. Untuk alasan ini, pasien harus diberi tahu sebelum pelaksanaan sehingga dia mengetahui konsekuensinya.

Risiko diagnosis prenatal bervariasi dan memiliki lebih banyak risiko bergantung pada metode pengujian. Tes cairan ketuban atau biopsi dari plasenta dapat menyebabkan perdarahan atau kehilangan cairan ketuban. Komplikasi yang paling ditakuti adalah keguguran, yang hanya terjadi pada 0,5% kasus.

Artikel ini mungkin juga menarik bagi Anda: Kekurangan cairan ketuban.

Durasi hasil

Durasi hasil dapat sangat bervariasi. Itu tergantung pada tes mana yang dilakukan.

Pemeriksaan darah biasanya memakan waktu lebih singkat daripada metode genetik molekuler, karena prosedurnya lebih kompleks. Jika Anda menginginkan waktu yang tepat, Anda harus membicarakannya dengan dokter atau laboratorium Anda.

Seberapa andal hasilnya?

Keandalan hasil dapat bervariasi tergantung di mana Anda melakukannya. Biasanya, tes yang diawasi oleh ahli genetika manusia sangat andal. Ahli genetika manusia adalah dokter yang telah menyelesaikan pelatihan spesialisnya di bidang genetika. Jika Anda menginginkan klarifikasi genetik, disarankan untuk mengunjungi ahli genetika manusia dan mendapatkan nasihat. Anda memutuskan tes mana yang harus dilakukan dan bekerja dengan laboratorium terkemuka.

Saat ini, tes genetik juga dapat dibeli di Internet. Namun, dalam kasus ini, tidak diketahui laboratorium mana yang melakukan pengujian dan seberapa andal pengujian tersebut. Untuk alasan ini, alternatif ini tidak terlalu direkomendasikan.

Biayanya

Pernyataan umum tentang biaya tidak dapat dibuat. Prosedur tes yang berbeda diperlukan tergantung pada indikasi medis. Misalnya, tes darah ibu untuk diagnosis prenatal lebih murah daripada tes cairan ketuban.

Dalam beberapa kasus, biaya juga dapat bervariasi tergantung pada laboratorium. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, biaya harus ditanggung oleh pasien - ini biasanya ditanggung oleh perusahaan asuransi kesehatan.

Apakah asuransi kesehatan membayarnya?

Dalam banyak kasus, asuransi kesehatan wajib membayar biaya konseling genetik, ada dua peraturan di mana tidak. Di satu sisi, jika tidak ada indikasi medis, misalnya dalam tes silsilah keluarga DNA. Di sini pasien ingin agar DNA-nya dianalisis demi kepentingan pribadi.

Di sisi lain, peraturan khusus berlaku jika analisis DNA akan dilakukan sehubungan dengan perawatan kesuburan. Dalam hal ini ada kewajiban pembayaran tambahan. Jika peraturan khusus ini berlaku untuk Anda, Anda harus mencari tahu lebih banyak dari perusahaan asuransi kesehatan Anda sebelum pemeriksaan.

Pasien yang diasuransikan secara pribadi mungkin harus menanggung sebagian dari biayanya sendiri. Namun, ini tergantung pada perusahaan asuransi kesehatannya. Untuk alasan ini, Anda harus memeriksa terlebih dahulu dengan perusahaan asuransi kesehatan Anda.

Apa alternatifnya?

Tidak ada alternatif nyata untuk pengujian genetik. Jika penyakit genetik dicurigai, hanya analisis DNA yang dapat memberikan informasi yang diperlukan. Ini dapat digunakan untuk mengkonfirmasi atau menyingkirkan penyakit. Tes darah atau tes pencitraan tidak mungkin dilakukan sebagai alternatif. Mereka hanya bisa menunjukkan jalannya.

Jika penyakit genetik diketahui dalam kerabat dan Anda ingin menilai risiko penularan penyakit kepada keturunan Anda, analisis DNA disarankan. Sayangnya, tidak ada prosedur alternatif untuk penilaian risiko ini.

Cari tahu lebih lanjut tentang di sini Struktur DNA.