Sindrom Von Hippel Lindau

definisi

Sindrom Von Hippel Lindau adalah penyakit genetik langka di mana malformasi vaskular yang mirip tumor tetapi jinak terjadi di area sistem saraf pusat.

Kulit terutama dipengaruhi oleh retina (retina) di mata dan otak kecil (Otak kecil). Karenanya penyakit ini juga digunakan dalam jargon teknis angiomatosis retinocerebellar dipanggil.

Nama penyakit ini adalah yang pertama mendeskripsikannya; dokter mata Jerman Eugen von Hippel dan koleganya dari Swedia Arvid Lindau. Selain itu, seringkali terjadi malformasi pada ginjal dan kelenjar adrenal.

Penyebab Sindrom Von Hippel

Sindrom Von Hippel Lindau adalah penyakit genetik.

Itu diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Penting untuk diketahui bahwa tingkat keparahan penyakit dapat sangat bervariasi dalam satu keluarga.

Penampilan mereka tidak selalu harus diwariskan. Mutasi spontan pada genom seseorang juga dapat menyebabkan penyakit. Gen yang terganggu ada di kromosom tiga. Mutasi tersebut telah merubahnya sedemikian rupa sehingga pembentukan pembuluh darah baru di susunan saraf pusat tidak dapat lagi diatur dengan baik.

Malformasi vaskular seperti tumor jinak yang dijelaskan di atas merupakan hasil.

Diagnosis Sindrom Von Hippel Lindau

Kecurigaan sindrom von Hippel-Lindau ada pada pasien dengan banyak malformasi vaskular di retina.

Selain itu, malformasi organ dalam seperti tumor kelenjar adrenal dan ginjal lebih sering terjadi pada pasien ini. Ini dapat diwakili dengan bantuan ultrasound.

Seringkali penyakit ini juga dikenal dalam sejarah keluarga. Kemudian harus dilakukan MRI pada otak untuk dapat menentukan malformasi lebih lanjut, misalnya di area otak kecil. Pengujian genetik juga dimungkinkan. Mutasi gen yang sesuai pada kromosom 3 dapat dideteksi langsung di sini.

Gejala Sindrom Von Hippel Lindau

Sindrom Von-Hippel-Lindau menyebabkan banyak malformasi vaskular di sistem saraf pusat dan juga di retina. Tumor jinak ini kemudian disebut angioma.

Malformasi organ dalam seperti kista pada hati, ginjal, dan pankreas juga sering terjadi. Ini juga berlaku untuk tumor kelenjar adrenal.

Namun, tidak semua penderita memiliki kelainan bentuk yang sama. Oleh karena itu ada berbagai macam gejala. Gejala-gejalanya tergantung pada ukuran dan lokasi malformasi.

Pembuluh darah retina sering berubah, yang kemudian terlihat pada gangguan penglihatan. Angioma di SSP biasanya hanya menyebabkan sakit kepala. Jika deformitas sangat besar dan menggeser jaringan otak, tekanan intrakranial meningkat. Secara klinis, pasien awalnya sering menunjukkan gejala gastrointestinal dengan mual dan muntah.

Dengan tekanan intrakranial lanjutan, tekanan darah meningkat dengan penurunan detak jantung dan pernapasan terganggu. Gejala-gejala ini diringkas di bawah istilah tanda tekanan intrakranial. Jika perubahan terlokalisasi di otak kecil, ini menyebabkan ataksia dan gangguan keseimbangan. Ataksia adalah gangguan koordinasi gerakan.

Anda mungkin juga tertarik dengan: Gejala kerusakan serebelar

Manifestasi di pankreas

Perubahan pada pankreas sangat umum pada pasien dengan sindrom Von-Hippel-Lindau. Hampir 80% memiliki malformasi yang sebagian besar jinak.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Penyebab Kanker Pankreas

Di satu sisi, malformasi seperti itu seringkali berupa kista. Kista adalah rongga berisi cairan di jaringan dan tidak berbahaya. Mereka biasanya tidak menimbulkan gejala dan karenanya tidak memerlukan pengobatan.

Selain kista, bagaimanapun, neoplasma neuroendokrin juga dapat terjadi di pankreas. Ini berasal dari sel pulau penghasil hormon (endokrin) dan dapat berkembang menjadi tumor ganas dari waktu ke waktu. Perubahan kecil semacam ini di bawah 2cm dapat dipantau secara teratur menggunakan MRI. Dari ukuran tumor lebih dari 2 cm dan peningkatan ukuran yang signifikan, tumor harus diangkat dengan operasi.

Manifestasi di mata

Sindrom Von-Hippel-Lindau sering memanifestasikan dirinya pertama kali dengan perubahan pada retina. Di sinilah bentuk angioma mirip tumor, yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan.

Untuk sebagian besar dari mereka yang terkena dampak, keterlibatan mata terjadi selama hidup mereka. Perlu diketahui bahwa malformasi vaskular di retina berkembang sangat lambat, sehingga gejala seperti gangguan penglihatan terlambat muncul.

Jika penyakitnya sudah diketahui, pasien harus menjalani pemeriksaan oftalmologis secara teratur. Malformasi vaskular yang lebih kecil dapat diobati dengan laser. Dalam kasus tumor yang lebih besar atau jika terletak di dekat kepala saraf optik, berbagai prosedur intervensi lainnya digunakan.

Para editor juga merekomendasikan: Bangau menggigit mata

Terapi Sindrom Von Hippel Lindau

Sindrom Von-Hippel-Lindau disebabkan oleh mutasi pada kromosom tiga. Terapi kausal saat ini tidak memungkinkan.

Oleh karena itu, hanya pilihan terapi simtomatik yang tersisa. Di sini, ukuran dan lokasi malformasi vaskular sangat menentukan. Tumor kecil di area retina diobati dengan laser. Ini mencapai keberhasilan terapeutik yang baik dengan penglihatan pasien yang sering kali dapat dipertahankan.

Untuk angioma yang lebih besar, mis. cryotherapy digunakan. Di sini tumor dibekukan. Terapi radiasi juga digunakan; misalnya sebagai bagian dari brachytherapy. Dalam prosedur ini, sumber radioaktif tertutup ditempatkan di dekat angioma.

Malformasi organ dalam seperti kista pada hati, ginjal, dan pankreas hanya perlu ditangani dengan pembedahan jika menimbulkan gejala karena ukurannya.

Perubahan tumor di pankreas atau ginjal harus diangkat dengan operasi. Jika tumornya masih kecil, operasi pengawetan organ sering dapat dilakukan, jadi pemeriksaan rutin sangat penting.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Terapi tumor ginjal

Harapan hidup sindrom von Hippel-Lindau

Sindrom Von Hippel Lindau adalah penyakit genetik dengan berbagai kelainan jinak dan ganas; diatas segalanya di area retina, otak kecil dan ginjal atau kelenjar adrenal.

Prognosis pasien tergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Ini tidak sama untuk semua yang terpengaruh.

Karsinoma sel ginjal adalah penyebab utama kematian. Malformasi vaskular di otak juga dapat menyebabkan kematian pasien. Harapan hidup rata-rata diberikan sekitar 50 tahun. Namun, harus dikatakan bahwa tumor sekarang dikenali dan dirawat pada tahap awal melalui pemeriksaan yang konsisten. Ini mengarah pada peningkatan yang signifikan dalam harapan hidup.