Penyakit tulang vitreous

penyebab

Tulang terbuat dari bahan padat jaringan ikat (Kolagen) yang terjerat dalam serat. Garam kalsium disimpan dalam konstruksi ini, yang memberikan kekuatan akhir pada tulang dan menjadikannya mineral.
Dalam kasus penyakit tulang vitreous ada satu Mutasi gen di Kromosom 7 dan 17 yang berisi informasi pembentukan kolagen terpenting untuk tulang, yaitu Kolagen tipe 1. Mutasi ini berarti kolagen tipe 1 tidak terbentuk dengan benar. Selain itu, puntiran serat kolagen individu terganggu, mengakibatkan berkurangnya kekuatan dan stabilitas tulang.

Umum

Penyakit tulang kaca (bahasa Latin: osteogenesis imperfecta) adalah penyakit yang meningkat dengan Kerapuhan tulang unggul. Secara kiasan, tulang patah semudah kaca, itulah yang memberi nama slang penyakit itu.
Penyakit tulang kaca menyerang sekitar 2.500-4.500 orang di Jerman. Itu setara dengan sekitar empat hingga tujuh kasus per 100.000 penduduk.

Warisan

Penyakit tulang kaca bisa turun-temurun. Jika sudah muncul di keluarga, itu akan terjadi autosomal dominant diwariskan, yaitu Anak-anak dari orang tua yang sakit juga mengembangkan penyakit ini selama mereka menerima informasi genetik yang salah.
Penyakit tulang vitreous juga bisa spontanyaitu karena mutasi acak di DNA muncul tanpa kasus seperti itu yang terjadi dalam keluarga.

Janji dengan Dr.?

Saya akan dengan senang hati memberi tahu Anda!

Siapa saya?
Nama saya dr. Nicolas Gumpert. Saya seorang spesialis ortopedi dan pendiri .
Berbagai program televisi dan media cetak secara teratur melaporkan pekerjaan saya. Di televisi HR, Anda dapat melihat saya setiap 6 minggu secara live di "Hallo Hessen".
Tapi sekarang cukup ditunjukkan ;-)

Untuk dapat berhasil mengobati ortopedi, diperlukan pemeriksaan menyeluruh, diagnosis, dan riwayat kesehatan.
Khususnya dalam dunia ekonomi kita, waktu terlalu sedikit untuk memahami secara menyeluruh penyakit kompleks ortopedi dan dengan demikian memulai pengobatan yang ditargetkan.
Saya tidak ingin bergabung dengan barisan "penarik pisau cepat".
Tujuan pengobatan apapun adalah pengobatan tanpa pembedahan.

Terapi mana yang mencapai hasil terbaik dalam jangka panjang hanya dapat ditentukan setelah melihat semua informasi (Pemeriksaan, X-ray, USG, MRI, dll.) dinilai.

Anda akan menemukan saya:

• Lumedis - ahli bedah ortopedi
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Anda bisa membuat janji di sini.
Sayangnya, saat ini hanya memungkinkan untuk membuat janji dengan perusahaan asuransi kesehatan swasta. Saya berharap atas pengertian Anda!
Untuk informasi lebih lanjut tentang diri saya, lihat Lumedis - Ahli Tulang.

Gejala

Gejala penyakit tulang vitreous terutama disebabkan oleh ketidakstabilan tulang.
Pasien mengalami patah tulang dengan sangat cepat, bahkan tanpa kekuatan dari luar, yang disebut patah tulang karena kelelahan. Patah tulang terjadi lebih sering pada awal pubertas dan biasanya menjadi lebih jarang di masa dewasa. Fontanel besar sering terlihat bahkan pada anak kecil. Selain itu, sering ada perawakan pendek dan kelainan bentuk kerangka, mis. skoliosis (kelengkungan tulang belakang ke samping) atau kyphosis (pembentukan punuk).
Otot-otot mereka yang terpengaruh seringkali di bawah rata-rata. Kelainan lain misalnya sklera biru (yang biasanya berwarna putih di mata tampak kebiruan), gangguan pendengaran, persendian hipermobile, penurunan kinerja, peningkatan keringat dan tengkorak terasa lunak (kepala karet).
Dalam konteks penyakit tulang vitreous, kelainan katup jantung seperti insufisiensi (penutupan katup yang tidak memadai) atau septum ventrikel terbuka juga sering terjadi.

Klasifikasi

Penyakit tulang vitreous bisa berbeda Subtipe terbagi, masing-masing memiliki ciri khusus. Tinggi badan mereka yang terkena, serta tingkat keparahan gejala dan perjalanan penyakit, seringkali berbeda.

Tipe I (tipe Lobstein): Tipe I penyakit tulang vitreous adalah ini paling ringan Bentuk progresif. Seringkali hanya didiagnosis ketika anak sudah lebih besar dan sering mengalami patah tulang. Namun, itu juga terjadi bahwa diagnosis dibuat bahkan kemudian ketika gejala yang menyertai menjadi terlihat, mis. Masalah pendengaran di masa dewasa. Mereka yang terkena biasanya memiliki sedikit kelainan tulang. Sendi mereka biasanya sangat lincah dan otot mereka agak lemah. Sklera mungkin memiliki perubahan warna kebiruan. Jika tidak, tipe I tidak mencolok.

Tipe II: Penyakit tulang vitreous tipe II mewakili bentuk paling parah penyakit. Para pasien sangat berisiko patah tulang dan menderita paru-paru terbelakang. Sebelumnya, bentuk penyakit tulang vitreous ini dianggap tidak dapat hidup, tetapi sekarang dapat diobati dengan lebih baik, yang dapat meningkatkan waktu kelangsungan hidup. Meski demikian, banyak anak sudah lahir saat lahir banyak patah tulang pada, itulah mengapa anak-anak sering meninggal dalam 24 jam pertama setelah lahir. Kematangan paru yang tidak mencukupi juga merupakan faktor penentu dalam kematian dini pasien muda.

Tipe III (tipe Vrolik): Penderita penyakit tulang vitreous tipe III juga menderita penyakit parah. kamu adalah perawakan pendek dan memiliki banyak kelainan bentuk tulang yang terjadi pada ekstremitas dan tulang belakang. Ini juga dapat memengaruhi pernapasan. Seringkali pasien ini bergantung pada kursi roda.

Tipe IV: Tipe IV dapat dipandang sebagai jalur yang lebih ringan dari tipe III. Pasien-pasien ini juga perawakan pendek, tetapi menderita kelainan bentuk tulang lebih sedikit dan tidak membutuhkan kursi roda sesering pasien dengan tipe III. Sklera dari mereka yang terkena bisa jadi normal, tapi juga berwarna kebiruan.

Ketik V: Pada penderita penyakit tulang vitreous tipe V terjadi fenomena kelebihan Pembentukan kalus di. Setelah patah tulang, pembentukan tulang baru yang berlebihan terjadi, yang mengakibatkan penebalan tulang. Selain itu, kalsium disimpan pada pasien ini dalam struktur ligamen antara ulna dan jari-jari dan antara tibia dan fibula. Ini menyebabkan masalah dengan Rotasi masuk dan keluar bagian tubuh ini. Hal ini dapat memberikan indikasi penyakit yang mendasari selama pemeriksaan.

Tipe VI: Pasien dengan tipe VI memiliki sklera normal hingga kebiruan. Mereka menunjukkan gejala khas penyakit tulang vitreous. Keunikan, bagaimanapun, adalah pada pasien ini tidak ada penyebab genetik karena gejalanya bisa ditemukan. Mereka tidak memiliki mutasi gen yang khas seperti pasien lain dengan penyakit tulang vitreous.

Tipe VII: Ciri khusus pasien dengan penyakit tulang vitreous tipe VII adalah apa yang disebut Rhizomelia. Tulang lengan atas dan paha relatif terlalu pendek dibandingkan dengan tulang lengan bawah dan tungkai bawah.

terapi

Terapi penyakit tulang vitreous sebagian besar didasarkan pada tiga pilar: fisioterapi, pemaku intrameduler, dan bifosfonat. Karena penyakit tulang kaca bersifat genetik, penyakit ini belum dapat disembuhkan.
Terapi hanya berfungsi untuk memperbaiki gejala.

Fisioterapi: Fisioterapi menjadi semakin penting dalam pengobatan penyakit tulang vitreous. Imobilitas meningkatkan kehilangan massa tulang lebih lanjut, sehingga latihan fisioterapi tertentu bermanfaat untuk menstabilkan tulang yang berisiko patah. Postur tubuh yang buruk sangat dicegah, karena otot dibangun. Jika memungkinkan, fisioterapi harus dilakukan setiap hari. Ada baiknya juga melakukan latihan di dalam air. Pasien dapat bergerak dengan mudah dan tidak ada risiko jatuh atau patah.

Paku sumsum: Paku sumsum digunakan untuk menstabilkan tulang secara langsung. Untuk tujuan ini, tulang yang sesuai akan dibagi menjadi beberapa bagian sebagai bagian dari operasi. Potongan-potongan itu kemudian dijalin ke paku atau kawat seperti untaian mutiara sehingga posisi tulang yang asli dan sejajar secara aksial dipulihkan. Dengan cara ini, kelainan bentuk tulang setelah patah tulang dapat dihindari. Paku teleskopik juga dapat digunakan untuk ini, yang dapat ditarik terpisah dan dengan demikian tidak menghalangi pertumbuhan. Ini berarti kuku tidak perlu diganti sesering mungkin karena tidak cukup panjang. Namun, pemaku intrameduler tidak boleh dilakukan pada pasien dengan kesehatan umum yang buruk. Ini juga tidak dapat digunakan jika zat tulang terlalu sedikit, karena kuku tidak memiliki cukup penahan di tulang.

Bifosfonat: Pengobatan penyakit tulang vitreous dengan bifosfonat adalah pendekatan terapi obat.
Bifosfonat adalah sediaan yang menghambat sel-sel perusak tulang dan dengan demikian menyebabkan peningkatan sekunder substansi tulang. Ini dapat mengurangi tingkat patah tulang pada pasien. Nyeri tulang juga lebih jarang terjadi dengan terapi bifosfonat.

profilaksis

Karena penyakit tulang kaca bersifat genetik, penyakit ini tidak dapat menembus tindakan profilaksis dicegah.
Namun, gaya hidup yang disesuaikan dengan penyakit dapat meredakan perjalanannya dan mengurangi gejala. Orang yang terkena dampak tidak boleh memberikan tekanan tambahan pada tulang mereka, mis. mereka harus aktif Alkohol dan merokok membuang. Selain itu, pola makan seimbang yang mencegah kelebihan berat badan dan kekurangan berat badan memiliki efek perlindungan dan dapat meningkatkan kesejahteraan pasien.
Itu juga pelatihan fisioterapi harus dilakukan secara konsisten. Ini adalah bagaimana hasil pengobatan terbaik dapat dicapai.

ramalan cuaca

Prognosis penyakit tulang vitreous terutama bergantung pada jenis penyakitnya, yaitu. tentang agresivitas kursus. Hal ini dapat sangat bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya dan tidak dapat diprediksi secara tepat. Namun, dengan tindakan medis saat ini, prognosis keseluruhan telah meningkat secara signifikan.