Sindrom Sturge Weber

definisi

Sindrom Sturge-Weber, yang juga dikenal sebagai angiomatosis ensefalotrigeminal, adalah penyakit kronis progresif dari apa yang disebut kelompok fakomatosis neurokutan.
Ini adalah sekelompok penyakit pada sistem saraf dan kulit yang ditandai dengan malformasi.

Dalam kasus sindrom Sturge-Weber, angioma (bahasa Jerman: spons darah) berkembang. Angioma adalah tumor pembuluh darah jinak yang dapat terjadi di wajah, meninges, dan pada membran koroid mata (koroid). Hal ini dapat menyebabkan gejala sisa lebih lanjut, yang dipicu oleh massa di mata dan meninges.
Dari luar, pasien yang terkena terlihat oleh tanda api satu sisi (nevus flammeus) di wajah. Bintik-bintik merah gelap satu sisi, biasanya dengan ukuran berbeda pada sindrom Sturge-Weber selalu juga termasuk kelopak mata.

terapi

• Pengobatan simtomatik
• Terapi kortison
• Antikonvulsan
• perawatan operatif
• Perawatan laser

Sindrom Sturge-Weber belum bisa kuratif (penyembuhan) untuk dirawat. Fokusnya adalah pada terapi gejala yang menyertai dan kontrol medis reguler.

Untuk memastikan bahwa perkembangan anak sesulit mungkin, perhatian khusus harus diberikan pada deteksi dan pengobatan penyakit epilepsi yang ada (terutama sindrom West). Jika kecurigaan terkonfirmasi, terapi obat digunakan Kortison, obat pelepas kortison, atau Antikonvulsan (Obat anti kejang).

Jika perubahan penyebab dapat dicapai dengan pembedahan, operasi epilepsi juga dapat dilakukan. Glaukoma sebagian besar dapat diobati dengan obat penurun tekanan intraokular atau pembedahan. Namun serabut saraf yang telah hilang tidak dapat diselamatkan.

Tanda nyala sebagian besar dapat dihilangkan dengan perawatan laser, di mana hanya sedikit bekas luka yang terjadi. Karena ketegangan psikologis sering meningkat dengan intensitas Naevus flammeus pengobatan dini di masa kanak-kanak dianjurkan sebelum tanda berubah seiring waktu.

Jika penyakit telah menyebabkan kerugian neurologis atau kognitif (mental), penting untuk mendukung anak-anak secara mental dan fisik dengan segala cara yang memungkinkan. Untuk tujuan ini, psikoterapi reguler serta fisioterapi dan terapi okupasi dapat dicari. Pendidikan sekolah yang sesuai dengan tingkat kemampuannya juga sangat penting.

Harapan hidup

Harapan hidup tidak harus dibatasi dengan sindrom Sturge-Weber.

Jika, di atas semua itu, tanda api ada di latar depan penyakit dan tidak ada gejala yang menyertai, pasien hampir tidak berbeda dari orang sehat.

Penyakit mata yang berhubungan dengan sindrom ini juga biasanya tidak mengubah harapan hidup, bahkan jika menyebabkan kebutaan. Apalagi di negara-negara seperti Jerman sekarang ini bukan lagi masalah untuk menjalani hidup yang hampir tidak dibatasi meskipun Anda tidak dapat melihat.

Harapan hidup dibatasi terutama oleh gangguan neurologis. Itu Lightning Nick Salaam cocok (Sindrom West) menyebabkan kematian pada usia tiga tahun dari 25% dari semua anak yang terkena - apakah mereka memiliki sindrom Sturge-Weber atau tidak. Karena daya perawatan yang buruk, konsekuensi dari kejang dan pasokan yang tidak mencukupi dari belahan bumi yang terkena sangat beragam.

Terlepas dari gejalanya, satu anak dapat mengalami perkembangan yang hampir normal, sementara yang lain menderita kecacatan parah. Jika seseorang merangkum semua kasus sindrom Sturge-Weber, seseorang harus mengasumsikan penurunan harapan hidup. Namun, setiap pasien harus dilihat secara individual.

Gejala bersamaan

• Penyakit mata
• Tanda api di wajah
• Kelainan saraf
• epilepsi
• cacat mental
• Serangan sakit kepala

Anak-anak yang terkena sering menderita gejala penyerta yang dipicu oleh tumor pembuluh darah jinak. Fenomena dibagi menjadi dua kubu: penyakit mata dan gangguan neurologis.

Epilepsi serius dapat berkembang pada masa bayi, dan seringkali sulit untuk diobati. Disebut Lightning Nick Salaam cocok (juga: Sindrom Barat) ditandai dengan gambaran kejang yang khas dan sangat berbahaya bagi otak muda. Jika tidak ditangani, kejang menyebabkan kerusakan otak yang parah atau bahkan kematian anak.

Kejang dan status vaskular yang buruk di otak (disebabkan oleh angioma kalsifikasi) menyebabkan suplai tidak mencukupi. Bergantung pada luasnya, hal ini dapat mengakibatkan keterlambatan perkembangan atau bahkan kecacatan intelektual.

Jika pasien sudah sedikit lebih tua, mereka sering menggambarkan serangan sakit kepala seperti migrain yang berulang. Kerusakan jaringan pada sisi otak yang terkena (hemisphere) juga dapat menyebabkan hemiparesis. Karena bagian kanan tubuh dikendalikan oleh otak kiri dan sebaliknya, bagian tubuh yang berlawanan selalu terpengaruh oleh kelumpuhan. Jika ini terjadi di awal perjalanan penyakit, hal ini dapat mengurangi perkembangan ekstremitas yang relevan atau bahkan pertumbuhan seluruh tubuh.

Gejala mata

Gejala oftalmik paling penting yang menyertai (Ilmu Kesehatan Mata = Ophthalmology) adalah glaukoma. Glaukoma juga dikenal sebagai "glaukoma" dan mencakup semua kerusakan yang berhubungan dengan tekanan pada saraf mata. Tekanan di dalam mata bisa ditingkatkan, tapi bisa juga sepenuhnya normal.

Pada sindrom Sturge-Weber, koroid (lapisan vaskular) mata juga dipengaruhi oleh angioma. Sistem aliran keluar cairan mata dihalangi oleh tumor vaskular yang berkembang biak, yang dalam hal ini meningkatkan tekanan intraokular. Saraf perlahan mengalami kerusakan, yang memanifestasikan dirinya dalam apa yang disebut cacat bidang visual. Para pasien tidak melihat "hitam" di daerah yang terkena, tapi tidak ada sama sekali. Area yang biasanya disuplai oleh serabut saraf yang terkena dihilangkan.

Selain glaukoma, ablasi retina juga dapat terjadi, yang juga dapat menyebabkan kebutaan pada mata.

Gejala di wajah

Satu-satunya karakteristik yang dimiliki oleh semua pasien dengan sindrom Sturge-Weber adalah tanda api di wajah. Disebut Naevus flammeus mewakili masalah kosmetik bagi mereka yang terkena daripada memiliki nilai penyakit yang sebenarnya. Tanda api adalah kelainan bentuk pembuluh kecil di bawah lapisan atas kulit. Pelokalan didasarkan pada kursus dan area cakupan Saraf trigeminal. Jalur yang termasuk dalam saraf kranial ini memasok wajah dengan serabut saraf sensitif untuk rasa sakit dan sentuhan. Dalam kasus sindrom Sturge-Weber, perubahan kemerahan yang dibatasi dengan jelas selalu mencakup kelopak mata di sisi yang terkena (ini tidak berarti bahwa gejala yang menyertainya harus muncul pada mata).

Baca lebih lanjut tentang topik ini di: Tanda api

penyebab

Penyebab sindrom Sturge-Weber terletak pada tingkat genetik. Sejauh yang kita ketahui sekarang, itu adalah mutasi somatik.
Artinya penyakit ini tidak diturunkan, tetapi secara spontan dipicu oleh kesalahan pada DNA pembawa penyakit. Urutan koneksi tertentu dalam DNA, yang disebut pasangan basa, menentukan cetak biru untuk semua komponen sel dan enzim dalam tubuh manusia. Pada sindrom Sturge-Weber, pasangan basa seperti itu dipertukarkan secara acak, menghasilkan produk yang rusak. Hasilnya adalah peningkatan aktivitas sinyal dalam sel tertentu, yang mendorong pertumbuhan pembuluh darah - melampaui level normal. Ini menciptakan tumor vaskular jinak, angioma.

Informasi lebih lanjut tentang perkembangan sindrom neurokutan dapat ditemukan di sini: Sindrom Neurokutan

diagnosa

Tanda api sudah terlihat di wajah anak saat lahir. Ukurannya berubah seiring pertumbuhan pasien. Warnanya juga bisa meningkatkan intensitas atau memudar. Computed tomography menunjukkan hilangnya jaringan otak (atrofi otak) di sisi yang terkena dan peningkatan kalsifikasi pembuluh darah. Jika perubahan pada tengkorak sangat parah sehingga epilepsi dipicu, ini didiagnosis dengan bantuan EEG (electroencephalogram). Pemeriksaan oftalmologi juga harus dilakukan, karena berbagai komponen mata dapat dipengaruhi oleh perubahan pembuluh darah sehingga fungsinya dapat dibatasi.

Baca lebih lanjut tentang subjek di bawah: Atrofi otak (kepala air) dan epilepsi

MRI

Magnetic Resonance Imaging (MRI) juga digunakan dalam diagnosis dugaan sindrom Sturge-Weber.
Agen kontras digunakan yang dapat menampilkan pembuluh dengan sangat baik. Di satu sisi, representasi rinci sistem vaskular memungkinkan malformasi dikenali. Mata yang terlatih - seperti mata seorang ahli radiologi - kemudian dapat membedakan antara varian alami dan perubahan patologis saat mengevaluasi gambar.
Di sisi lain, agen kontras dapat melewati apa yang disebut sawar darah-otak jika ini diganggu. Penghalang ini adalah sistem sel yang memisahkan pembuluh atau darah dari jaringan otak dan hanya memungkinkan zat tertentu untuk melewatinya. Jika agen kontras melewati sawar darah-otak ini, ini menunjukkan kerusakan pada sistem sel vaskular, yang dapat disebabkan oleh kelainan bentuk atau kalsifikasi parah.