Sindrom Angelman
Apa itu Sindrom Angelman?
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang menyebabkan cacat mental dan fisik. Ciri khas penyakit ini terutama gangguan perkembangan bicara dan kebahagiaan yang berlebihan di pihak mereka yang terkena.
Sindrom Angelman terjadi pada anak laki-laki dan perempuan dan mempengaruhi sekitar 1-9 per 100.000 kelahiran di seluruh dunia. Ini memiliki kemiripan dengan sindrom Prader-Willi.
penyebab
Sindrom Angelman disebabkan oleh cacat genetik bawaan. Ini disebabkan oleh apa yang disebut dengan penghapusan ibu pada kromosom 15. Ini berarti bahwa sepotong kromosom 15 yang diwarisi dari ibu hilang. Biasanya, penghapusan ini tidak diwariskan tetapi terjadi secara spontan (mutasi baru).
Baca lebih lanjut tentang subjek di: Penyimpangan kromosom - apa itu?
diagnosa
Diagnosis sindrom Angelman seringkali tidak dibuat sampai usia tiga sampai tujuh tahun. Gejala tersebut sering disalahartikan sebagai bentuk autisme.
Kelainan khususnya dalam perkembangan bahasa, perkembangan fisik, dan penampilan khas dari mereka yang terpengaruh menunjukkan kecurigaan sindrom Angelman. Diagnosis yang andal hanya dapat dibuat dengan tes genetik, di mana penghapusan kromosom 15 dapat dideteksi.
Baca lebih lanjut tentang subjek di: Pengujian genetik
Saya mengenali sindrom Angelman dari gejala-gejala ini
Dalam kasus sindrom Angelman, perkembangan yang tertunda, baik motorik maupun mental, terlihat bahkan pada masa bayi. Yang terkena menderita cacat intelektual. Perkembangan bahasa khususnya masih berada pada tingkat yang sangat rendah. Namun, pemahaman bahasa tidak terganggu.
Orang dengan sindrom Angelman menderita hiperaktif, gelisah, dan dorongan yang meningkat untuk bergerak. Refleksnya juga meningkat. Khasnya adalah pola berjalan yang tidak aman dan berombak serta gangguan keseimbangan.
Mayoritas pasien sindrom Angelman menderita bentuk epilepsi yang parah. Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) juga sering terjadi.
Karakteristik juga merupakan kebahagiaan yang diucapkan dengan tawa yang sering tidak berdasar. Mereka yang terpengaruh tertawa lebih sering saat mereka bersemangat.
Dari segi penampilan, kepala kecil, bagian belakang kepala rata, mulut besar, dagu menonjol, dan mata juling menonjol. Kulit penderita sindrom Angelman seringkali sangat cerah.
pengobatan
Sindrom Angelman tidak dapat disembuhkan dan tidak ada terapi khusus. Oleh karena itu, terapi hanya berorientasi pada gejala.
Dengan bantuan terapi wicara, mereka yang terkena dampak dapat mempelajari bahasa isyarat untuk memungkinkan komunikasi yang lebih baik dengan lingkungan mereka. Fisioterapi dan terapi okupasi juga direkomendasikan untuk meningkatkan perkembangan motorik.
Jika ada epilepsi, terapi obat anti epilepsi harus dimulai.
Baca lebih lanjut tentang subjek di: Obat untuk epilepsi
Durasi / perkiraan
Tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Namun, harapan hidup juga tidak terbatas.
Namun, otonomi penuh, yaitu kemampuan untuk menjalani hidup mandiri, tidak pernah tercapai pada orang dengan sindrom Angelman. Anda membutuhkan dukungan seumur hidup untuk menghadapi kehidupan sehari-hari.
