Chorea huntington

Sinonim dalam arti yang lebih luas

• Tarian Vitus (vulg.)
• Penyakit Huntington

Inggris: Penyakit Huntington, koreografi utama.

Definisi

Penyakit keturunanmengarah ke kehancuran Sel otak di daerah otak tertentu di bawah sadar memegang dan mendukung keterampilan motorik. Penyakit ini biasanya terjadi antara usia 35-50 tahun. Tahun kehidupan dan dinyatakan dalam

• Gangguan gerakan seperti gerakan anggota badan yang tidak disengaja, secepat kilat, tergelincir
• Meringis
• Penurunan kapasitas intelektual dan
• Penurunan kepribadian.

Berapa harapan hidup penyakit Huntington?

Dibandingkan dengan populasi normal, angka harapan hidup pada pasien dengan penyakit Huntington berkurang secara signifikan. Seberapa tinggi angka harapan hidup secara keseluruhan sangat bervariasi dari orang ke orang. Ini tergantung di satu sisi pada usia onset dan di sisi lain pada perjalanan penyakit. Biasanya gejala pertama muncul antara usia 30 dan 40 tahun. Hampir setengah dari mereka yang terkena penyakit ini meninggal dalam 10 tahun pertama penyakit tersebut. Setelah 15 tahun sakit, hanya 25% yang masih hidup. Namun, dalam 10% kasus, penyakit ini juga berlangsung lebih dari 20 tahun. Pada dasarnya, wanita rata-rata memiliki durasi penyakit yang sedikit lebih lama dibandingkan pria. Semakin dini penyakit itu terjadi, semakin parah perjalanannya. Harapan hidup pasien penyakit Huntington rata-rata antara 40 dan 50 tahun, meskipun dengan onset penyakit yang terlambat, usia sekitar 60 tahun dapat dicapai.

Epidemiologi:

Frekuensi penyakit Huntington diberikan sebagai 5 - 10 / 100.000, pewarisan dominan autosom. Artinya, anak-anak dari mereka yang terkena memiliki risiko 50% terkena penyakit itu sendiri.

Gejala:

Mereka yang terkena mengalami kelambanan otot, pada saat yang sama meluas, gerakan selip seperti kilat anggota tubuh yang diperburuk saat ada ketegangan emosional dan jarang muncul saat tidur.
Alasannya adalah kegagalan impuls yang diperlukan untuk menghambat pergerakan. Koordinasi gerakan yang terganggu selanjutnya diekspresikan dalam meringis, gangguan menelan dan kesulitan berbicara. Itu Chorea huntington berkembang, seiring kemajuan pasien mengalami kesulitan berjalan, mengkoordinasikan gerakan mata, dan menjadi tidak dapat menahan tinja dan urin.
Itu juga terjadi dengan chorea Kepribadian berubah seperti amukan dan gangguan perhatian serta penipuan dalam konteks psikosis. Penurunan kinerja intelektual mengarah pada progresif demensia (Cacat intelektual yang didapat, lihat di sana). Penyakit Huntington berakibat fatal dalam 15-20 tahun sejak didiagnosis, seringkali sebagai akibat dari penyakit sekunder yang disebabkan oleh kondisi umum pasien yang buruk.

Apa tanda pertamanya?

Tanda-tanda pertama penyakit Huntington biasanya terlihat antara usia 30 dan 40 tahun. Keluhan psikologis sering kali mendahului gangguan pergerakan yang merupakan ciri khas penyakit selama bertahun-tahun. Kelainan psikologis yang khas adalah depresi dan penurunan dorongan. Terkadang defisit kognitif awal muncul dalam bentuk gangguan konsentrasi dan memori. Gejala ini dapat dengan mudah disalahartikan sebagai depresi pada tahap awal. Fakta bahwa penyakit ini sering mengarah pada perilaku impulsif dan menyakitkan terhadap orang lain juga membuat stres bagi kerabat.
Pasien dapat menerima sebagian informasi visual, mis. Ekspresi wajah tidak lagi diproses dengan baik sehingga tidak lagi bereaksi secara tepat terhadap emosi orang lain. Gangguan gerakan awalnya ditandai dengan Hyperkinesia (Yunani hyper - about, kinesis - movement). Ini berarti peningkatan gerakan yang tidak diinginkan. Nada otot - keadaan ketegangan pada otot - berkurang. Para pasien merasa kurangnya kendali atas tubuh mereka sendiri menjadi sangat menegangkan. Kadang-kadang, terutama pada fase awal Upaya bunuh diri.

Bagaimana penyakitnya berkembang?

Penyakit Huntington adalah salah satunya neurodegeneratif progresif kronis Penyakit. Artinya biasanya berlangsung perlahan tapi terus menerus, merusak saraf dan akhirnya berujung pada kematian pasien. Selain kelainan psikologis, gangguan gerak juga menjadi ciri khas dari penyakit tersebut. Pada tahap awal, biasanya ada lebih banyak gerakan yang tidak diinginkan (Hyperkinesia) di. Dalam perjalanan waktu seseorang berkembang Hipokinesia. Diterjemahkan secara harfiah, ini berarti “kurang olah raga”, yang dimaksud adalah kurang olah raga, seperti yang khas pada penyakit Parkinson. Seiring perkembangan penyakit, pasien semakin membutuhkan perawatan. Demensia progresif awalnya menyebabkan pemiskinan bahasa dan disorientasi. Asupan makanan biasanya dibuat sulit oleh gangguan menelan, dan pasien menurunkan berat badan. Rata-rata, pasien meninggal 10-15 tahun setelah timbulnya penyakit. Jika awitan penyakit terjadi terlambat, perjalanan penyakit seringkali agak tertunda.

Apakah ada obatnya?

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit Huntington. Sejak 1993 kita tahu penyebab penyakit ini adalah gen yang rusak Kromosom 4. Sayangnya, saat ini tidak ada cara untuk mengobati cacat genetik atau akibatnya dengan cara apapun. Oleh karena itu, Anda tidak dapat menghentikan perjalanan penyakit pada saat ini. Tentu saja, ada penelitian intensif tentang pendekatan terapeutik baru. Dasar genetik penyakit ini sekarang terkenal.Oleh karena itu, mereka yang terkena dampak dan kerabatnya hanya dapat berharap bahwa penelitian ini akan membuat terobosan penting di beberapa titik.

Obat mana yang membantu?

Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi gen. Sayangnya, saat ini belum ada obat yang dapat mengatasi atau menyembuhkan penyakit ini. Seseorang dapat mencoba untuk mengobati gejala yang berbeda dengan pengobatan. Neuroleptik sering digunakan untuk melawan gangguan gerakan klasik. Antidepresan membantu suasana hati yang tertekan. Pada akhirnya, obat-obatan ini tidak dapat menghentikan perkembangan penyakit. Anda hanya mencoba untuk mengontrol gejalanya sedikit lebih baik dengan obat.

Seperti apa tahap akhir itu?

Biasanya ini adalah tahap akhir 10-15 tahun dicapai setelah timbulnya penyakit. Para pasien terbaring di tempat tidur dan membutuhkan perawatan sepanjang waktu. Karena gangguan menelan, yang berkembang seiring perkembangan penyakit, banyak yang menjadi sangat kurus (medis: kurus). Ada juga risiko permanen pneumonia yang mengancam jiwa jika makanan tertelan (Pneumonia aspirasi) datang. Jika pasien tidak dapat menelan lagi, nutrisi buatan harus diperhatikan. Kelainan psikologis juga meningkat seiring perkembangan penyakit. Pada akhirnya, demensia telah berkembang, pasien kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi dan menjadi bingung.

Diagnosis banding

Gejala serupa, terdiri dari gangguan gerakan dan penurunan intelektual, dapat terjadi selama proses berlangsung Penyakit Creutzfeld-Jakob, pada tahap penyakit selanjutnya Sipilis dan setelah radang Otak terjadi.

Apa penyebab penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah penyakit genetik. Penyebabnya adalah cacat genetik. Protein (protein) yang menyebabkan penyakit disebut huntingtin. Kode gen untuk itu ada di lengan pendek Kromosom 4. Mutasi protein huntingtin menyebabkan kematian sel saraf khusus di daerah otak tertentu. Ini adalah proses yang berkembang perlahan, itulah sebabnya penyakit ini disebut. penyakit neurodegeneratif. Banyak proses patologis sehubungan dengan penyakit tersebut belum sepenuhnya diteliti. Namun, penyakit Huntington dikenal sebagai salah satunya Penyakit trinukleotida tindakan. Pada orang sehat, kombinasi tertentu dari tiga diulang di DNA hingga 20 kali. Pada pasien dengan penyakit Huntington, kombinasi ini diulangi lebih sering, antara 60 dan 250 kali. Akibatnya, gen tersebut tidak dapat lagi dibaca dengan benar dan protein huntingtin tidak terkumpul dengan benar. Semakin sering pengulangan ini terjadi, semakin cepat orang tersebut mengalami gejala. Semakin banyak pengulangan dapat dideteksi pada pasien, semakin sulit penyakitnya.

Diagnosa:

Kumpulan riwayat kesehatan dan pertanyaan tentang terjadinya penyakit Huntington dalam keluarga. Pemeriksaan fisik yang berfokus pada sistem saraf.
Pengukuran aktivitas otak (EEG), kemungkinan computed tomography (irisan x-ray) kepala. Tes genetik, karena perubahan yang mendasari materi genetik diketahui, dapat diandalkan untuk mendiagnosis dan bahkan memprediksi penyakit Huntington. Diagnosis prediktif (prediktif) seperti itu, bagaimanapun, sangat jarang berguna, karena penyakit saat ini tidak dapat disembuhkan dan oleh karena itu tidak akan ada konsekuensi terapeutik.

MRI otak

Jika penyakit Huntington dicurigai, masuk akal untuk mengambil gambar penampang otak. Penyakitnya adalah a neurodegeneratif Penyakit ketika sel-sel saraf di daerah otak tertentu mati dalam prosesnya. Ini juga bisa dilihat pada gambar MRI. Atrofi jaringan terlihat jelas di wilayah yang bertanggung jawab atas pergerakan sukarela. Beginilah cara Ventrikel lateral (= rongga berisi air otak) diperluas dalam pencitraan. Ini adalah temuan yang relatif klasik untuk penyakit Huntington. Kepastian diagnostik akhir diberikan oleh tes genetik (lihat bagian tentang ini).

Bagaimana penyakit Huntington diturunkan?

Penyakit Huntington adalah salah satunya autosom dominan penyakit bawaan. Jika suatu gen diturunkan secara dominan, itu berarti gen tersebut sudah rusak Alel di salah satu dari keduanya Kromosom mengarah ke ekspresi karakteristik. Istilah autosomal berasal dari autosom. Semua kromosom yang tidak terlibat dalam penentuan jenis kelamin disebut autosom. Artinya, warisan tidak tergantung jenis kelamin. Jadi Anda bisa mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya. Karena itu, pria dan wanita sama-sama terpengaruh. Dalam kasus penyakit Huntington, gen yang rusak aktif Kromosom 4. Meskipun pewarisan tidak bergantung pada jenis kelamin, telah ditunjukkan bahwa penyakit ini dimulai lebih awal dan memiliki perjalanan yang lebih dramatis jika gen yang rusak diwarisi dari ayah. Dalam kasus warisan ibu, bagaimanapun, lebih mungkin bahwa awal penyakit terjadi kemudian.

Tes genetik

Gen yang bermutasi, yang bertanggung jawab atas penyakit Huntington, terekspos Kromosom 4. Itu ditemukan pada tahun 1993. Tes genetik telah tersedia. Jadi jika pasien dicurigai mengidap penyakit Huntington, sampel darah bisa diperiksa untuk melihat apakah DNA pasien mengalami mutasi ini. Ini akan mengamankan diagnosis. Orang sehat yang telah mencintai orang yang menderita penyakit Huntington juga dapat menjalani tes darahnya untuk mengetahui mutasinya. Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan. Hal ini seringkali memiliki konsekuensi yang luas bagi kehidupan mereka yang terkena dampak, itulah sebabnya ada pedoman khusus untuk pengujian genetik pada orang sehat. Misalnya. tidak ada anak di bawah umur yang diuji; tidak ada tes genetik yang dapat dilakukan atas permintaan pihak ketiga (orang tua, pasangan, ...). Dengan mendeteksi mutasi gen pada orang sehat, seseorang tidak segera memiliki diagnosis, tetapi jika sejumlah pengulangan urutan tertentu dalam DNA tercapai, orang yang terkena kemungkinan besar akan mengembangkan penyakit Huntington selama penyakit tersebut.

Terapi:

Pengobatan penyebab penyakit Huntington saat ini tidak memungkinkan. Gangguan gerakan yang berlebihan bisa ditekan dengan pengobatan. Dalam keadaan tertentu, mendampingi psikoterapi atau bergabung dengan kelompok swadaya dapat membantu pasien untuk memproses pengetahuan tentang penyakitnya.

demensia

Selain gangguan gerakan klasik, penyakit Huntington juga menyebabkan perubahan psikologis. Ini adalah gangguan dari Mempengaruhi (= Suasana hati berubah menjadi depresi), tetapi juga keterbatasan kognitif. Ini sering muncul pada tahap awal sebagai gangguan memori. Kemampuan intelektual pasien hanya sedikit terganggu pada awalnya; hal ini sering tidak diperhatikan oleh orang luar. Seiring perkembangan penyakit, ada peningkatan kehilangan kemampuan kognitif hingga demensia. Kemiskinan bicara terjadi dan pasien sering kali benar-benar bingung.