Pengujian Genetik - Kapan Masuk Akal?

Definisi - apa itu tes genetik?

Tes genetik memainkan peran yang semakin penting dalam pengobatan saat ini, karena dapat digunakan sebagai alat diagnostik dan untuk merencanakan terapi untuk banyak penyakit. Tes genetik menganalisis susunan genetik seseorang untuk mengetahui apakah ada penyakit keturunan atau cacat genetik lainnya. Misalnya, Anda dapat melakukan penelitian untuk menentukan apakah Anda lebih mungkin mengembangkan penyakit Alzheimer atau apakah Anda memiliki risiko genetik untuk jenis tumor tertentu.

Oleh karena itu, tes genetik dapat mengungkap penyakit yang sudah ada dan dengan demikian mengkonfirmasi kecurigaan, atau menunjukkan peningkatan risiko penyakit tertentu. Namun, dalam kasus terakhir, penyakit tidak selalu terjadi pada setiap pembawa gen. Tes genetik sangat populer saat ini selama kehamilan pada anak remaja untuk mengidentifikasi kemungkinan penyakit atau kecacatan sebelumnya.

Kapan saya harus melakukan tes genetik?

Pada prinsipnya, ada dua jenis alasan yang relevan secara medis mengapa tes genetik harus dilakukan:

• Tes genetik diagnostik: Di sini, penyakit bawaan atau cacat genetik dan penyebabnya diidentifikasi, serta keturunan sendiri baik dalam konteks tes garis ayah atau untuk menentukan asal usul kelompok etnis yang berbeda.
  Salah satu contohnya adalah fibrosis kistik, yang awalnya dicurigai dan kemudian dapat dikonfirmasi dengan tes genetik. Selanjutnya, tes genetik dapat dilakukan terhadap ciri-ciri manusia tertentu dalam konteks penyakit medis atau terapi dalam rangka merencanakan suatu terapi. Tes genetik sebelumnya dapat memberikan indikasi kemungkinan respon terhadap terapi atau kerentanan terhadap masalah tertentu dalam pengobatan.

• Tes genetik prediktif: Kemungkinan terjadinya penyakit tertentu dalam perjalanan hidup orang (masih) sehat harus diprediksi. Untuk keluarga berencana, dalam kasus penyakit keluarga yang diketahui, konseling genetik juga dapat digunakan untuk memprediksi probabilitas pewarisan berbagai karakteristik penyakit pada keturunannya. Dalam diagnosis kanker secara khusus, berbagai faktor genetik dapat ditentukan yang menunjukkan bahwa kanker tertentu seperti kanker usus besar atau payudara menjadi lebih mungkin.

Penyakit keturunan ini dapat ditentukan melalui tes genetik

Penyakit keturunan dapat memiliki mekanisme asal yang sangat berbeda dan oleh karena itu sulit untuk didiagnosis. Ada yang disebut penyakit genetik "monoallelic" yang 100% dipicu oleh gen cacat yang diketahui. Di sisi lain, kombinasi beberapa gen dapat menyebabkan penyakit atau perubahan genetik hanya dapat menjadi salah satu faktor dalam perkembangan penyakit multifaktorial. Prasyarat untuk menentukan cacat genetik adalah bahwa gen dan penyakit genetik diketahui dan diperiksa secara spesifik. Diagnosis yang dicurigai dengan bukti gen yang rusak diperlukan untuk ini.

Sangat sulit untuk menyusun daftar semua penyakit, karena gen baru terus ditambahkan yang digunakan untuk memprediksi penyakit. Juga harus diingat bahwa untuk banyak penyakit pernyataan tersebut tidak menjamin bahwa penyakit itu akan terjadi.

1. Penyakit kromosom: termasuk penyakit yang berkembang di dalam rahim pada tahap paling awal. Seringkali sudah ada maldistribusi di sisi ibu atau ayah sebelum pembuahan, yang kemudian menyebabkan jumlah kromosom yang salah pada janin. Penyakit ini sering kali dapat diuji selama kehamilan atau setelahnya. Ada sekitar 5000 penyakit, 1000 di antaranya bisa didiagnosis selama kehamilan. Contoh klasiknya adalah: Trisomi 13, 18 dan 21 serta sindrom Klinefelter (47, XXY), sindrom Turner (45, X), sindrom Cri-du-chat, fenilketonuria, fibrosis kistik, sindrom Marfan, berbagai distrofi otot dan banyak lagi. .

2. Penanda tumor: Tidak memberikan informasi langsung tentang terjadinya suatu penyakit, tetapi berfungsi sebagai nilai prediksi agar dapat menemukan kemungkinan tumor lebih cepat dengan melakukan pemeriksaan pencegahan dan pemeriksaan rutin karena risiko yang meningkat.

3. ekspresifitas variabel: penyakit juga dapat terjadi di kemudian hari yang tidak pernah menimbulkan gejala. Pada penyakit seperti penyakit Huntington, karakteristik penyakit ada (penetrasi), tetapi penyakit ini biasanya baru muncul pada usia paruh baya (ekspresif). 100% dari kondisi ini berkembang jika seseorang tidak meninggal sebelum gejala muncul. Karena beberapa penyakit hanya muncul terlambat, sering kali masuk akal untuk meminta anak dites untuk alasan diagnostik untuk melihat apakah mereka memiliki karakteristik sebelum gejala berkembang.

eksekusi

persiapan

Siapapun yang ingin menjalani tes genetik harus mengikuti konseling genetik di Jerman. Konsultasi akan dilakukan dengan dokter yang telah terlatih dalam bidang genetika manusia atau yang memiliki kualifikasi tambahan. Masuk akal untuk memikirkan silsilah keluarga Anda sebelumnya di rumah.Pertanyaan tentang penyakit dari saudara sedarah lainnya biasanya ditanyakan, jadi sebaiknya cari tahu lebih banyak tentang keluarga sebelumnya.

Biasanya, tes genetik didahului dengan prosedur diagnostik lain untuk menegakkan diagnosis yang dicurigai. Sebelum pengujian genetik, informasi ekstensif harus disediakan tentang risiko dan konsekuensi pengujian genetik. Selain risiko medis, kemungkinan hasil dan konsekuensi medis atau psikologis yang ditimbulkan harus didiskusikan. Tidak ada tes genetik yang dapat dilakukan tanpa persetujuan dari mereka yang terpengaruh.

Pengujian genetik kemudian dapat mengkonfirmasi diagnosis tersebut. Untuk tujuan ini, harus diperoleh materi yang mengandung materi genetik. Dalam kebanyakan kasus, sampel darah sederhana sudah cukup untuk memeriksa sel yang dikandungnya. Untuk tes genetika molekuler, bagaimanapun, diperlukan sel berinti, yang dapat diperoleh, misalnya dengan mengusap sel dari mukosa mulut atau dari sumsum tulang.

prosedur

Setelah konseling genetik, yang mengikat Undang-Undang Diagnostik Genetik, di mana penjelasan lengkap tentang proses berlangsung, sebuah deklarasi persetujuan ditandatangani. Kemudian sampel diambil berupa air liur dengan kapas di mulut. Alternatifnya, Anda bisa menggunakan darah atau bahan lain seperti rambut. Namun, hanya air liur dan darah / darah tali pusat yang umum. Sampel tersebut diproses dan diperiksa di laboratorium.

Berbagai tes dapat dilakukan di laboratorium dengan bantuan beberapa proses biokimia untuk dapat menunjukkan kesalahan genetik atau urutan gen tertentu. Tes yang paling terkenal adalah yang disebut "PCR", singkatan dari "reaksi berantai polimerase". Untuk melakukan pengujian harus diketahui terlebih dahulu sekuens gen mana yang sedang dicari agar dapat mengidentifikasi apakah segmen gen ini ada atau tidak. Urutan gen ini kemudian berulang kali direproduksi dan dengan demikian dibuat terlihat.

Hasil analisis hanya boleh dibuka oleh dokter yang merawat dan bukan oleh orang lain. Pada pertemuan lain, dokter menjelaskan hasil analisis dan keputusan dapat dibuat, apakah prosedur lebih lanjut diperlukan.

Durasi sampai hasilnya tiba

Lamanya tes genetik tergantung pada materi genetik yang akan diperiksa dan penyakit yang dicurigai.

Analisis kromosom membutuhkan lebih sedikit waktu daripada analisis genetik molekuler yang kompleks. Dengan rata-rata analisis kromosom, waktu kerja kira-kira 10-20 hari kerja.
Pemeriksaan prenatal biasanya dilakukan lebih cepat. Analisis kromosom menggunakan jaringan sampel dari plasenta dapat dilakukan dalam beberapa hari. Sebaliknya, sel-sel dari rongga buah harus tumbuh dan matang secara artifisial, yang dapat memakan waktu antara 2 dan 3 minggu.

Pemeriksaan genetika molekuler membutuhkan waktu yang berbeda-beda, tergantung pada jumlah gen yang akan diperiksa dan ukuran urutan gen. Analisis ini bisa memakan waktu berminggu-minggu hingga berbulan-bulan.

Resiko

Secara medis, risiko tes genetik sangat rendah. Dalam kebanyakan kasus, sampel air liur atau darah cukup untuk analisis genetik. Tes genetik sel sumsum tulang biasanya hanya dilakukan jika aspirasi sumsum tulang sudah diindikasikan. Dengan demikian, secara medis, risiko cedera atau infeksi yang sangat jarang dari tusukan tetap ada.

Namun, mengevaluasi hasil tes genetik bisa berisiko. Sebelum dilakukan, diskusi informatif harus dilakukan dengan dokter untuk menjelaskan konsekuensi dan arti dari tes genetik.
Risikonya adalah bahwa penyakit yang mungkin timbul tidak dikenali dan mereka yang terkena merasakan rasa aman yang palsu. Hasil negatif dari suatu penyakit bukanlah jaminan bahwa Anda tidak akan sakit. Ini bisa berupa hasil negatif palsu atau mutasi spontan yang menyebabkan penyakit.

Di sisi lain, ada kemungkinan hasil yang salah menyebabkan stres emosional dan terapi intensif, meski tidak ada bahaya sama sekali. Risiko evaluasi yang salah dan salah tafsir hasil tes meningkat dengan tes genetik komersial yang dilakukan tanpa keterlibatan dokter.

Evaluasi sampel

Sampel diperiksa di laboratorium dengan menggunakan metode yang sesuai. Prinsipnya yang diperiksa hanya yang diminta dokter. Anda hanya mendapatkan jawaban untuk pertanyaan tertentu. Laboratorium hanya menentukan apakah urutan gen yang dicari ada dalam sel orang yang diperiksa. Seorang dokter kemudian harus mengevaluasi apa artinya untuk diagnosis, penyakit dan terapi selanjutnya.

Tidak ada analisis lengkap tentang genom, karena kemampuan genetika manusia masih terlalu dibesar-besarkan dan nilai empiris belum cukup untuk menganalisis secara andal dalam jumlah besar. Dapat terjadi bahwa penugasan yang salah dibuat karena banyaknya segmen gen kecil. Oleh karena itu, risiko kesalahan berkurang dengan pertanyaan yang ditargetkan. Tapi tidak harus seperti ini selamanya. Analisis genom menjadi semakin tepat dan semakin banyak bagian yang diterjemahkan.

Jika gen cacat tertentu dapat dideteksi, mis. jika terjadi fibrosis kistik, diagnosis ditegakkan dengan jelas. Terapi yang sesuai mungkin harus dimulai segera. Tes prediksi, seperti modifikasi gen dari gen "BRCA" sebelum timbulnya kanker, dapat memiliki konsekuensi yang berbeda. Selain prosedur diagnostik yang lebih ketat, pengangkatan payudara preventif dan pilihan terapi radikal juga ditawarkan untuk pencegahan. Keputusan akhirnya dibuat oleh pasien.

Biaya uji genetik

Harga dapat bervariasi tergantung pada tes dan penyedia. Biaya tes genetik rata-rata antara 150 dan 200 euro. Namun, harganya bisa sangat bervariasi. Biasanya, tes mutasi kanker herediter membutuhkan biaya setidaknya 1000 euro, tetapi harus ditanggung oleh perusahaan asuransi kesehatan jika ada bukti risiko suatu penyakit.

Tes genetik dari penyedia komersial yang memeriksa karakteristik genetik tertentu dapat tersedia mulai dari € 100. Namun, nilai informatif dan reliabilitasnya tidak dapat diandalkan, itulah mengapa tes amatir semacam itu tidak disarankan.

Asuransi kesehatan wajib membayar tes genetik secara penuh dengan justifikasi yang sesuai. Namun, ada pengecualian yang dapat diminta secara individual dari kasir terkait. Ini termasuk, di atas segalanya, tes untuk kepentingan sendiri, di mana tidak ada faktor risiko atau keturunan dari kelompok etnis yang berbeda yang akan ditentukan. Dalam kasus inseminasi buatan, kewajiban pembayaran bersama juga dapat ditegaskan dalam keadaan tertentu, sehingga biaya tidak dibayar penuh oleh perusahaan asuransi kesehatan.

Mereka yang diasuransikan secara pribadi seringkali diganti untuk “perawatan medis yang diperlukan” tergantung pada asuransi dan layanan yang disepakati secara individu. Ini adalah istilah yang luas dan dapat diminta kapan saja. Dalam kebanyakan kasus, sesi konseling atau berbagai pemeriksaan diagnostik juga termasuk dalam ruang lingkup “perawatan kuratif”.

Apakah perusahaan asuransi kesehatan membayar tes genetik saya?

Asumsi biaya oleh perusahaan asuransi kesehatan tergantung pada pengujian yang dilakukan.
Jika, menurut pedoman medis, ada kebutuhan untuk diagnosis genetik, yang berkontribusi pada penyelidikan dan pengobatan penyakit, biasanya asuransi kesehatan membayar prosedur diagnostik ini.

Bergantung pada asuransi dan haknya, ada kemungkinan bahwa layanan individu tidak ditanggung oleh asuransi kesehatan dan harus dibayar secara pribadi. Namun, dengan beberapa penyakit atau penanda tumor, Anda bisa mendapatkan bantuan dari asosiasi dan jaringan resmi untuk penyakit terkait jika biayanya ditolak oleh perusahaan asuransi kesehatan Anda sendiri. Dengan hanya sedikit detail tentang asuransi Anda sendiri dan alasan penolakan membayar biaya, biaya terkadang dapat dibayarkan melalui asosiasi. Namun, masuk akal untuk bertanya kepada perusahaan asuransi kesehatan terkait layanan mana yang dicakup sebelum mengikuti tes.

Kanker Payudara - Apa Arti BRCA?

Kanker payudara merupakan penyakit yang biasanya multifaktorial. Ini berarti bahwa banyak keadaan internal dan eksternal berkontribusi pada kebetulan perkembangan kanker payudara.
Angelina Jolie adalah salah satu contoh mutasi genetik yang paling terkenal yang meningkatkan risiko kanker payudara. Setelah hasil ia mengalami defek BRCA 1 dan 2, payudara dan ovariumnya diangkat sebagai profilaksis.

Sekitar 5% dari semua kasus kanker payudara adalah keturunan, dengan mutasi gen BRCA1 pada 40-50% dan mutasi gen BRCA2 pada 30-40%. Mutasi gen ini meningkatkan risiko pembawa mereka terkena kanker payudara hingga sekitar 50-80%. Namun, mutasi tidak hanya meningkatkan kemungkinan terjadinya kanker payudara, tetapi juga kanker usus besar dan kanker ovarium. Pria pembawa mutasi tidak hanya meningkatkan kemungkinan kanker payudara, tetapi juga kanker prostat. Namun demikian, tidak dapat dikatakan dengan kepastian 100% bahwa kanker benar-benar akan terjadi. Namun, jika terjadi tes genetik yang abnormal, disarankan untuk memanfaatkan tindakan deteksi dini kanker untuk menemukan kemungkinan kanker pada waktu yang tepat.

Wanita pada khususnya, tetapi pria juga, harus menjalani tes genetik jika setidaknya satu atau dua kanker payudara dan / atau ovarium telah terjadi dalam keluarga. Faktor risiko yang sering terjadi adalah masa subur yang lama, jaringan kelenjar payudara yang padat, pola makan dan perilaku tertentu, serta keadaan luar seperti lingkungan atau penanganan zat tertentu. Deteksi dini yang intensif melalui prosedur diagnostik yang lebih ketat dapat meningkatkan prognosis dan kemungkinan pengobatan secara signifikan jika terjadi kanker payudara.

Orang dengan penyakit berikut dalam keluarganya harus diuji:

• 3 wanita dengan kanker payudara

• 2 wanita dengan kanker ovarium dan / atau kanker payudara

• 2 wanita dengan kanker payudara, dengan setidaknya satu terjadi di bawah usia 50 tahun

• 1 pria dengan kanker payudara dan 1 wanita dengan kanker payudara atau ovarium

• 1 wanita dengan kanker payudara dan kanker ovarium

• 1 wanita di bawah usia 50 tahun dengan kanker payudara di kedua sisi

• 1 wanita di bawah 35 tahun dengan kanker payudara

Untuk informasi lebih lanjut silahkan baca juga: Gen kanker payudara, atau mutasi BRCA

Tes genetik untuk kanker usus besar

Kanker usus besar juga disukai oleh banyak pengaruh internal dan eksternal serta konstelasi genetik. Pola makan, perilaku, dan keadaan eksternal memainkan peran yang jauh lebih besar dalam kanker usus besar daripada kanker payudara. Hanya sekitar 5% dari semua kanker usus besar yang dapat ditelusuri kembali ke perubahan genetik.

Jika kanker usus dan / atau kanker perut terjadi pada kerabat dekat pada usia dini (di bawah 50 tahun) atau jika kanker usus besar dan / atau kanker perut lebih sering terjadi, ini bisa menjadi indikasi bahwa Anda harus menjalani pemeriksaan. Sindrom tumor karsinoma kolorektal non-polipoid herediter (HNPCC atau sindrom Lynch) dan poliposis adenomatosa familial (FAP) adalah yang paling umum. Yang terakhir mengarah pada pertumbuhan banyak polip di usia muda, yang bisa berubah menjadi tumor.

Kanker usus besar biasanya tumbuh sangat lambat dan biasanya dapat diangkat pada tahap awal jika ditemukan pada waktu yang tepat. Namun, kanker usus besar seringkali tidak terdeteksi karena skrining kanker usus besar diabaikan dan kanker seringkali tidak menimbulkan gejala sampai tumornya berkembang. Jika Anda mencurigai adanya keluarga, komponen keturunan, Anda harus mencari nasihat medis dan mempertimbangkan pengujian genetik. Jika hasilnya tidak normal, pemeriksaan preventif secara rutin harus dilakukan sejak dini agar dapat mengetahui kanker saluran cerna secara dini.

Baca tentang ini juga: Apakah Skrining Kanker Usus Besar dan Kanker Usus Besar

Diagnosis prenatal (PND) - pengujian genetik selama kehamilan

Kata diagnosis prenatal terdiri dari komponen "pra" dan "natal", yang berarti seperti "sebelum lahir". Oleh karena itu, menjadi pertanyaan tentang tindakan diagnostik bagi wanita hamil untuk menilai kondisi anak di dalam kandungan. Ada intervensi, yaitu metode invasif, dan non-perambahan, yaitu metode non-invasif. Komponen penting disini adalah pemeriksaan USG, pemeriksaan darah dan pengambilan sampel dari jaringan parut atau plasenta. Diagnostik digunakan untuk mengidentifikasi kelainan atau penyakit pada anak. Itu juga dapat digunakan untuk mengidentifikasi ayahnya. Pada prinsipnya, tidak setiap penyakit dapat diidentifikasi dengan jelas, tetapi upaya dilakukan untuk mengklarifikasi penyakit tertentu seaman mungkin dan, jika perlu, menyingkirkannya. Hasil yang tidak mencolok tidak serta merta mengesampingkan penyakit atau malformasi.

Akan tetapi, jika terjadi kelainan, informasi ini bisa menjadi sangat penting untuk dapat merawat anak dalam kandungan. Misalnya, dalam kasus anemia janin, yaitu anemia bawaan pada janin, transfusi darah dapat diberikan, yang sangat penting untuk kelangsungan hidup. Banyak penyakit lain juga dapat diobati sebelum melahirkan selama kehamilan. Kegunaan dari persalinan yang mungkin, terencana, dan prematur juga dapat ditentukan dengan cara ini.

Beberapa perubahan dalam distribusi kromosom juga dapat dideteksi dalam tes darah, seperti kasus pada trisomi 13, 18 atau 21, tetapi juga pada sindrom Turner. Pengetahuan tentang kelainan kromosom atau malformasi pada anak dapat membantu persiapan dan perencanaan hidup selanjutnya.

Tentukan asal dan asal

Keturunan adalah rentang kerabat yang susunan genetiknya Anda bawa.
Gen tertentu terletak di berbagai bagian genom dan oleh karena itu dapat memiliki pola pewarisan yang berbeda. Jika ada gen yang rusak dalam riwayat keluarga, maka dapat dihitung dengan probabilitas berapa kerabat berikut ini memiliki cacat genetik.

Dari sudut pandang non-medis, tes genetik untuk penelitian silsilah dapat dilakukan. Namun, penting untuk diketahui bahwa hasil tersebut hanya berdasarkan probabilitas dan bahwa karakteristik gen tertentu ditetapkan ke negara atau kelompok etnis di mana hal tersebut paling sering muncul. Cacat genetik tetap ada, terutama pada populasi terisolasi dari jenis yang sama. Karena alasan ini, penyakit genetik hadir dengan frekuensi yang sangat berbeda di berbagai wilayah di dunia. Salah satu contohnya adalah apa yang disebut "beta-thalassemia", kelainan hemoglobin yang terjadi terutama di daerah pusat.
Namun, prinsip ini sangat tidak tepat dan beberapa kali menyebabkan kesalahan penilaian di masa lalu. Kebanyakan database juga mengandung lebih banyak karakteristik Eropa, sehingga kejadian langka biasanya tidak dapat ditetapkan dengan benar.

Baca juga: Talasemia herediter

Masalah lain adalah bahwa seseorang memiliki lebih banyak nenek moyang daripada segmen gen dan beberapa gen dapat hilang selama pewarisan atau tidak dapat diwariskan ke generasi berikutnya. Meskipun urutan individu dapat disaring dengan baik dalam beberapa kasus, penetapan yang tepat hampir tidak mungkin karena pencampuran kelompok etnis yang berbeda selalu terlalu banyak untuk dapat dipisahkan. Diyakini bahwa kita semua memiliki nenek moyang yang sama 3.000-4.000 tahun yang lalu, sehingga sulit untuk dibedakan menggunakan pengujian genetik.

Pada prinsipnya, analisis genetik semacam itu harus dilihat secara kritis. Umat ​​manusia telah menyebar ke banyak benua berbeda selama ribuan tahun dan sering kali bercampur. Karenanya, karakteristik tidak dapat secara jelas ditetapkan ke kelompok etnis mana pun. Namun, karena banyaknya campuran etnis, tes genetik sering digunakan sebagai argumen untuk melawan rasisme. Karena pengaruh dari negara dan suku lain dapat ditemukan di hampir semua orang, xenofobia tidak masuk akal, demikian alasannya.

Tes garis ayah

Seseorang tidak hanya dapat mencoba menguraikan etnisitas orang lain, tetapi juga menjadi ayah. Jika sampel dari anak dan (dugaan) orang tua dibandingkan, anak tersebut harus memiliki bagian dari kedua orang tuanya. Jika ini tidak terjadi dan anak hanya memiliki bagian dari ibu dan bagian dari orang yang tidak dapat didefinisikan, ini biasanya berbicara untuk ayah orang asing. Jika seorang anak diperiksa secara genetik, orang tuanya sering juga diperiksa secara otomatis. Untuk alasan ini, diagnosis genetik biasanya memperingatkan orang tua bahwa pengujian penyakit anak dapat mengungkapkan ayah.

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis, atau “cystic fibrosis”, adalah salah satu penyakit genetik yang paling terkenal dan, karena konsekuensinya, sangat ditakuti. Satu-satunya penyebab adalah gen patologis, yang menyebabkan apa yang disebut "saluran klorida" (saluran CFTR) tidak terbentuk dengan benar. Akibatnya, sekresi yang sangat kental terbentuk di banyak sel dan organ tubuh, yang dapat menyebabkan penyakit paru-paru, penyakit usus, dan khususnya keluhan pankreas. Gen tersebut diturunkan secara resesif, yang berarti bahwa penyakit hanya terjadi jika kedua orang tua menurunkan gen patologis tersebut kepada anaknya. Dalam kasus kasus penyakit yang sudah ada sebelumnya dalam keluarga, orang tua dapat menguji diri mereka sendiri untuk melihat apakah mereka dapat membawa gen penyakit dan apakah mereka berpotensi menularkannya kepada anak.

Berbagai jenis mutasi biasanya dapat ditemukan dalam tes genetik dan memungkinkan pernyataan yang lebih tepat tentang tingkat keparahan penyakit. Jadi, kasusnya lebih ringan jika saluran memiliki konduktivitas yang buruk dibandingkan jika tidak berfungsi sama sekali. Perbedaan ini terkadang membuat perbedaan dalam pengobatan dan juga dapat memberikan petunjuk untuk harapan hidup pada fibrosis kistik dan transplantasi yang tertunda nanti. Bahkan saat ini dengan terapi yang optimal, harapan hidup rata-rata hanya 40 tahun. Yang paling umum adalah mutasi DeltaF508, di mana jumlah saluran berkurang dan fungsi terganggu.

Anda dapat menemukan informasi lebih lanjut tentang topik ini di artikel kami:

• Harapan hidup pada fibrosis kistik
• Gejala fibrosis kistik
• Penyebab fibrosis kistik

Intoleransi laktosa

Tes genetik hanya dapat membantu sampai batas tertentu dalam mendeteksi intoleransi laktosa. Pemeriksaan ini sangat andal untuk mendiagnosis intoleransi laktosa primer bawaan di mana enzim pemecah laktosa yang disebut laktase rusak. Namun, tes genetik tidak terlalu efektif dalam kasus intoleransi laktosa atau intoleransi laktosa sekunder. Gambaran klinis ini muncul, misalnya dari kerusakan usus, yang tidak dapat lagi menghasilkan laktase yang cukup. Jadi tidak ada cacat pada gen laktase yang bisa ditemukan dengan cara ini. Oleh karena itu, pertama-tama orang harus kembali pada metode pemeriksaan konvensional seperti tes napas H2. Namun, sebagai aturan, gejala klinis dan perbaikan gejala saat menghindari laktosa sudah cukup untuk menegakkan diagnosis.

Lebih lanjut tentang topik ini dapat ditemukan:

• Intoleransi laktosa
• Gejala intoleransi laktosa

Bisakah Anda mendeteksi rematik dalam tes genetik?

Dalam reumatologi, juga, diagnosis genetik memainkan peran yang semakin penting, karena peningkatan karakteristik genetik sedang diteliti sebagai faktor penyebab pada penyakit rematik tertentu. Salah satu ciri genetik paling terkenal yang sering dikaitkan dengan penyakit rematik adalah "gen HLA B-27". Ia terlibat dalam perkembangan penyakit "penyakit Bechterew", psoriasis, rheumatoid arthritis dan banyak penyakit lain yang berhubungan dengan keluhan rematologi.

Namun, untuk sebagian besar penyakit rematik, beberapa cacat genetik atau mutasi diperlukan agar suatu penyakit dapat terjadi. Faktor lingkungan juga berperan penting. Merokok atau pola makan yang tidak sehat dapat berdampak besar di sini. Oleh karena itu, tes genetik sering diindikasikan jika penyakit reumatoid dicurigai, tetapi nilai informatifnya agak buruk pada orang yang (masih) sehat. Banyak orang yang tidak sakit membawa gen yang berbeda dalam risiko dan kemungkinan benar-benar sakit sulit ditentukan. Dalam kasus ini, pengujian genetik sebelumnya jarang efektif. Namun, jika itu adalah pertanyaan tentang penyakit genetik seperti hemochromatosis, yang sering menyebabkan masalah persendian, tes genetik untuk memastikan penyakit tersebut masuk akal.

Anda dapat menemukan semua hal lainnya tentang subjek di: reumatik

Hemochromatosis

Hemochromatosis adalah penyakit genetik paling umum di Jerman yang hanya dipicu oleh satu cacat genetik. Sekitar setiap 400 orang terpengaruh.
"Gen HFE" yang terpengaruh mengalami mutasi tunggal yang menyebabkan usus menyerap terlalu banyak zat besi. Karena tingkat zat besi yang meningkat secara signifikan dalam darah dan kemungkinan ekskresi yang terbatas, zat besi tersebut pasti disimpan dalam sel dan organ. Kulit, persendian, pankreas atau hati sangat terpengaruh. Yang terakhir ini dapat menjadi sakit parah pada usia dini, yang dalam jangka panjang menyebabkan sirosis hati dan kebutuhan akan transplantasi hati.

Hemochromatosis herediter adalah penyakit keturunan yang dapat dideteksi dengan pasti menggunakan pengujian genetik. Jika diagnosis orang sakit terlambat, kerusakan sendi dan organ yang tidak dapat diperbaiki mungkin telah terjadi. Tetapi hanya karena Anda membawa gen patologis tidak selalu berarti bahwa penyakit itu harus menyebar. Skrining umum untuk pembawa gen belum menjadi aturan. Tanda-tanda hemochromatosis adalah ketidaknyamanan dan kelelahan sendi. Jika tes darah juga mengungkapkan masalah pada keseimbangan zat besi, seseorang harus mempertimbangkan hemokromatosis dan mengklarifikasi.

Baca juga: Hemochromatosis atau gejala hemochromatosis

Perkirakan risiko trombosis dalam tes genetik?

Perkembangan trombosis selalu multifaktorial. Pengaruh penting pada perkembangan trombosis adalah mobilitas yang buruk, aliran darah yang berkurang di vena, kekurangan cairan yang parah dan peningkatan kecenderungan trombosis karena komposisi darah yang berbeda.
Berbagai komponen dalam darah yang menyebabkan kecenderungan trombosis dapat diubah. Ini juga termasuk faktor genetik yang menyebabkan peningkatan pembekuan pada beberapa orang.
Ada berbagai kelainan bawaan pada sistem pembekuan darah yang sangat meningkatkan risiko terjadinya trombosis. Pengujian:

• Resistensi APC (mutasi faktor V Leiden)
  Penyakit genetik yang paling umum dengan kecenderungan trombosis adalah resistensi APC, yang dipicu oleh apa yang disebut “mutasi Faktor V Leiden”.

• Mutasi protrombin

• Mutasi antitrombin

• Mutasi protein C atau S (misalnya kekurangan protein S)

Siapapun yang mencurigai penyakit keturunan harus diklarifikasi jika ada akumulasi keluarga atau trombosis pada usia muda yang kambuh atau terjadi di lokasi atipikal seperti lengan.

Pelajari lebih lanjut di: Bagaimana cara mengenali trombosis

Alternatif untuk pengujian genetik

Bergantung pada apa sebenarnya yang akan diuji, seseorang dapat mencoba mencari metode diagnostik alternatif untuk penyakit yang ada untuk membuktikannya. Sayangnya, tidak ada alternatif untuk pengujian genetik jika Anda ingin mengetahui apakah Anda berisiko tinggi untuk penyakit tertentu. Untuk apa pun yang menjadi prediksi, pengujian genetik harus dilakukan.
Pilihan lainnya adalah mengabaikan pengujian genetik. Terlepas dari riwayat keluarga atau faktor risiko lainnya, banyak orang memutuskan untuk tidak menjalani tes genetik agar tidak membebani diri secara psikologis dengan kemungkinan diagnosis.

Secara umum, selalu masuk akal untuk menjalani pemeriksaan pencegahan untuk menemukan tumor atau penyakit lain pada tahap awal.