Gejala hemochromatosis

pengantar

Hemochromatosis adalah penyakit di mana terjadi peningkatan pengendapan zat besi di jaringan. Gejala utama hemochromatosis adalah pembesaran hati. Namun, hemochromatosis tidak hanya menyerang hati, tetapi juga dapat menimbulkan gejala pada berbagai organ melalui kerusakan sel.

Kami telah membuat daftar gejala utama hemochromatosis di bawah ini:

• Pembesaran hati, sirosis hati dengan kelelahan, penurunan kinerja
• Diabetes Perunggu
• Kulit menjadi gelap
• Lingkaran hitam dan mata menguning
• Gagal jantung
• Nyeri sendi
• Hipotiroidisme dengan kelelahan, kelemahan, intoleransi dingin
• ketidakmampuan
• Keropos tulang, peningkatan risiko patah tulang

Hemochromatosis adalah penyakit penyimpanan. Ada penyakit penyimpanan lainnya juga. Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut, harap baca juga: Penyakit penyimpanan - ada!

Gejala hati

Hati biasanya dipengaruhi oleh penumpukan zat besi yang berhubungan dengan hemochromatosis.
Pertama-tama, endapan menyebabkan hati membesar. Seiring waktu, bagaimanapun, kemampuan hati untuk berfungsi menjadi terbatas. Ada perombakan jaringan ikat dan kerusakan jaringan hati. Pada tahap ini, seseorang berbicara tentang sirosis hati.

Dengan meningkatnya hilangnya fungsi hati, gejala seperti kelelahan, kelelahan, penurunan kinerja dan penurunan berat badan terjadi.

Jika penyakitnya sangat lanjut, kulit, mata dan gatal-gatal menjadi kuning. Penyakit hati lainnya, seperti hepatitis, juga memiliki efek negatif pada perjalanan penyakit dan meningkatkan hilangnya jaringan hati. Dengan sirosis hati, ada risiko pembentukan tumor di hati yang dikenal sebagai karsinoma hepatoseluler. Hal ini jarang dapat terjadi tanpa sirosis hati dan sulit diobati. Karena diagnosis dini dan awal terapi yang terkait, sirosis hati lebih jarang terjadi hari ini.

Hati juga dapat pulih sampai batas tertentu sebagai bagian dari terapi jika kerusakan sebelumnya tidak terlalu serius. Sayangnya, bagaimanapun, banyak pasien - sekitar 75% - masih menderita sirosis hati saat diagnosis ditegakkan.

Gejala Pankreas - Diabetes Perunggu

Deposit zat besi di pankreas menyebabkan sel-sel penghasil insulin mati seiring waktu. Akibatnya, tubuh kehilangan kemampuan membuat insulin. Namun, insulin penting untuk menjaga agar kadar gula darah tetap konstan. Jika ada kekurangan insulin, kadar gula dalam darah bisa terlalu tinggi atau terlalu rendah, yang dapat menimbulkan konsekuensi serius pada kedua kasus tersebut. Seseorang kemudian berbicara tentang diabetes mellitus. Sehubungan dengan kulit berwarna perunggu, hemochromatosis disebut sebagai diabetes perunggu. Diabetes mellitus dapat memanifestasikan dirinya sebagai penurunan berat badan dan peningkatan keluaran urin. Gejala lebih lanjut adalah rasa haus yang kuat, kelelahan, mengidam, kecenderungan infeksi dan penyembuhan luka yang buruk. Diabetes mellitus lebih jarang diamati hari ini, karena hemochromatosis dikenali dan diobati lebih awal.

Jika Anda ingin informasi lebih lanjut tentang penyakit ini, kami merekomendasikan situs web kami: Diabetes mellitus - apa itu dan bagaimana cara mengenalinya?

Gejala di kulit

Besi diendapkan di kulit, antara lain. Ini mengarah pada penggelapan yang berbeda. Pada tahap terakhir ini dibicarakan tentang kulit berwarna perunggu. Ketiak sangat terpengaruh oleh penggelapan kulit. Selain peningkatan pigmentasi kulit, rambut menipis, terutama bulu ketiak yang terpengaruh. Tapi rambut di kepala juga bisa rontok dan beruban sejak dini.

Diasumsikan bahwa kulit tidak hanya menjadi gelap karena timbunan zat besi, tetapi terutama karena reaksi peradangan yang dipicu oleh zat besi. Sebagai bagian dari reaksi peradangan ini, terjadi peningkatan produksi melanin, yang juga bertanggung jawab atas warna kulit gelap pada orang sehat. Sebab, warna kulit cokelat terutama ditemukan di daerah yang terkena sinar matahari. Selain itu, puting susu, perineum, telapak tangan, dan bekas luka juga lebih terpengaruh. Selain perubahan warna kulit yang gelap akibat melanin, ada juga peningkatan bintik merah.

Setelah memulai terapi pertumpahan darah, biasanya terdapat penurunan pigmentasi kulit yang signifikan. Terapi pertumpahan darah adalah prosedur medis di mana banyak darah diambil dari pasien, yang kemudian dapat diganti dengan infus.

Gejala di sekitar mata

Lingkaran hitam dan sklera yang menguning dapat terjadi dalam konteks hemochromatosis karena kerusakan hati. Berbeda dengan penyakit metabolik penyakit Wilson, yang secara klasik menghasilkan deposit tembaga di mata, deposit di mata tidak khas pada hemochromatosis. Namun, kasus telah dilaporkan dari deposit kornea dan gangguan penglihatan terkait.

Gejala jantung

Karena zat besi disimpan di dalam jantung, massa dan ketebalan otot jantung meningkat. Ini awalnya membuat interior hati lebih kecil. Peningkatan massa otot jantung berdampak negatif pada kapasitas pompa jantung dari tingkat tertentu. Hal ini terutama mempengaruhi pengisian darah ke jantung, yang tidak dapat lagi dilakukan secara memadai karena meningkatnya kekakuan otot jantung. Secara medis, seseorang berbicara tentang kardiomiopati hipertrofik. Gagal jantung kemudian berkembang sebagai bagian dari kardiomiopati hipertrofik. Ini berarti bahwa jantung tidak dapat lagi mensuplai tubuh dengan darah secara memadai karena kapasitas pemompaan yang tidak mencukupi. Gangguan fungsional jantung memanifestasikan dirinya dalam kelemahan dan sesak napas. Dalam beberapa kasus, pembatasan pompa mekanis dapat menyebabkan aritmia di jantung. Detak jantung tidak teratur mungkin terasa. Masalah jantung adalah salah satu penyebab utama kematian pada hemochromatosis.

Gejala pada persendian

Rongga sendi sering kali dipengaruhi oleh timbunan zat besi, yang dapat menyebabkan nyeri hebat. Nyeri sendi adalah salah satu gejala hemochromatosis yang paling umum. Mereka terjadi pada setiap sepertiga hingga keempat pasien. Biasanya, sendi metatarsophalangeal dari jari telunjuk dan jari tengah adalah yang pertama terkena di kedua tangan. Selanjutnya, nyeri pada persendian yang lebih besar, seperti lutut, pergelangan tangan atau pinggul, juga mungkin terjadi. Nyeri sendi bisa muncul sangat dini dan jauh sebelum diagnosis. Inilah sebabnya mengapa tes untuk hemochromatosis harus dilakukan jika nilai zat besi meningkat secara signifikan - nilai feritin (nilai penyimpanan zat besi) dan saturasi transferin (tekanan pada pengangkut zat besi dalam darah) dan nyeri sendi yang ada di jari sangat penting. Sayangnya, nyeri sendi bisa memburuk seiring perkembangan penyakit meski sudah menjalani terapi.

Gejala pada saraf

Sayangnya, efek hemochromatosis pada saraf belum banyak diteliti. Namun, yang mencolok adalah, dibandingkan dengan populasi lainnya, banyak pasien yang terkena hemochromatosis melaporkan polineuropati. Dalam polineuropati, saraf kecil saraf yang lebih jauh (perifer) terpengaruh, yaitu bukan saraf sistem saraf pusat. Polineuropati adalah istilah umum untuk beberapa gejala. Ini termasuk sensasi abnormal, yang sering terlokalisasi di kaki, dan hilangnya kepekaan. Pasien yang terkena sering menggambarkan sensasi seperti semut kesemutan. Keluhan lainnya adalah gangguan persepsi getaran dan persepsi suhu. Polineuropati juga dapat terjadi dalam konteks penyakit hati, diabetes melitus atau penyakit lainnya. Sayangnya, hubungan persisnya belum diketahui.

Baca lebih lanjut tentang ini di: Gejala polineuropati

Gejala kelenjar pituitari - gangguan produksi hormon

Deposisi zat besi yang meningkat dapat menyebabkan kerusakan pada kelenjar pituitari. Banyak hormon diproduksi di sini. Kerusakan pada kelenjar pituitari - juga dikenal sebagai kelenjar pituitari - oleh karena itu berhubungan dengan gangguan produksi hormon.

Hal ini dapat menimbulkan berbagai gejala. Antara lain:

• Hipotiroidisme
• Kelenjar di bawah otak
• ketidakmampuan
• Keropos tulang

Hipotiroidisme

Selama terjadinya hemochromatosis, deposit zat besi juga dapat merusak kelenjar pituitari. Bergantung pada luasnya, terdapat restriksi lengkap atau hanya sebagian dari kelenjar pituitari. Kelenjar pituitari menghasilkan banyak hormon, termasuk TSH, yang menyebabkan produksi hormon di tiroid. Jika ini tidak lagi cukup terbentuk, hormon tiroid T3 / T4 juga tidak diproduksi. Ini menghasilkan tiroid yang kurang aktif. Ini memanifestasikan dirinya dalam kelemahan, kelelahan, intoleransi dingin, kulit kering, penambahan berat badan dan denyut nadi yang lambat.

Baca lebih lanjut tentang: Gejala tiroid yang kurang aktif

ketidakmampuan

Penyebab impotensi atau hilangnya libido pada hemochromatosis adalah fungsi kelenjar pituitari yang tidak memadai, yaitu kelenjar pituitari. Ini dapat rusak dalam konteks kelebihan besi. Hal ini menyebabkan kurangnya hormon yang merangsang kelenjar seks pada pria dan wanita. Seseorang berbicara tentang hipogonadisme sekunder. Pada pria, produksi testosteron lebih sedikit dan produksi sperma terganggu. Pada wanita, ovarium tidak cukup distimulasi, sel telur tidak bisa matang dan ovulasi tidak terjadi. Periode menstruasi bulanan dibatalkan. Dokter berbicara tentang amenore. Sayangnya, impotensi hanya membaik dalam beberapa kasus setelah memulai terapi.

Baca lebih lanjut tentang topik ini di: Impotensi - disfungsi ereksi

Kekurangan kortisol

Produksi hormon di kelenjar adrenal juga dikendalikan oleh kelenjar pituitari. Jika ini rusak selama hemochromatosis, kelenjar adrenal tidak lagi menghasilkan cukup hormon kortisol penting. Kekurangan kortisol menurunkan kinerja. Anda cepat merasa lelah dan tidak berdaya. Selain itu, timbul rasa mual dan pucat akibat tekanan darah rendah.

Keropos tulang - osteoporosis

Sebagaimana dibahas di bawah subtopik impotensi, hemochromatosis dapat menyebabkan penurunan atau perubahan produksi hormon seks. Penyebabnya adalah kerusakan kelenjar pituitari. Namun, hormon seks estrogen juga sangat penting dalam pengaturan remodeling tulang. Ini menyebabkan penghambatan sel-sel yang memecah matriks tulang. Jika ada kekurangan estrogen, pengeroposan tulang tidak lagi terhambat secara memadai dan terjadi pengeroposan tulang, yang juga dikenal sebagai osteoporosis.

Informasi lebih lanjut tentang topik ini dapat ditemukan di: osteoporosis

Diagnosis hemochromatosis

Diagnosis hemochromatosis pada dasarnya didasarkan pada gejala pasien dan pemeriksaan klinis. Jika dicurigai adanya hemochromatosis, tindakan lebih lanjut harus dimulai. Sebagian besar, ini terdiri dari pemeriksaan laboratorium medis, yang berfokus pada nilai zat besi tertentu. Nilai-nilai ini adalah protein khusus yang mengangkut dan menyimpan zat besi.Selain itu, jumlah absolut zat besi dalam darah ditentukan, yang dapat digunakan untuk memperkirakan seberapa kuat kelebihan zat besi dalam tubuh.

Protein khusus yang digunakan dalam diagnosis hemochromatosis disebut feritin dan transferin. Selain nilai-nilai ini, yang disebut saturasi transferin juga ditentukan.
Ferritin adalah bentuk penyimpanan zat besi dalam jaringan tubuh dan meningkat secara signifikan pada hemochromatosis. Transferin adalah protein transpor besi dan juga meningkat pada hemochromatosis. Saturasi transferin menunjukkan seberapa banyak protein transpor kelebihan beban dengan zat besi. Pada saat yang sama, kejenuhan transferin adalah parameter paling sensitif (paling sensitif) dalam diagnosis hemochromatosis, karena paling sedikit diubah oleh pengaruh eksternal. Feritin dapat meningkat menjadi 6.000 μg / l pada orang sakit, dengan nilai normal 500 μg / l.

Anda dapat menemukan informasi lebih lanjut tentang peningkatan kadar feritin di halaman berikut: Kadar feritin meningkat