Penyebab fibrosis kistik

Mutasi gen pada fibrosis kistik

Cystic fibrosis (juga: cystic fibrosis, CF) adalah salah satunya penyakit metabolik yang tidak bisa disembuhkan. dia adalah seorang genetik Penyakit yang satu itu resesif autosomal Warisan mengikuti. Setiap orang memiliki dua set kromosom (satu dari ayah dan satu dari ibu) dengan gen didistribusikan di atasnya, yang berarti ada dua gen untuk setiap properti.

Autosomal resesif berarti bahwa penyakit hanya memanifestasikan dirinya jika kedua gen menunjukkan cacat fibrosis kistik, jadi baik ayah maupun ibu pasti pembawa gen yang sakit dan menularkannya kepada anak mereka. Mereka yang hanya memiliki satu gen yang bermutasi tidak sakit sendiri, tetapi mereka dapat menularkan penyakit kepada anak-anak mereka.

Dalam fibrosis kistik inilah yang disebut Gen CFTR berubah (bermutasi) di Kromosom 7 terletak. Lebih dari 1000 mutasi telah dibuktikan yang dapat menyebabkan cystic fibrosis melalui perubahan tertentu, tetapi yang paling umum adalah mutasi. ? F508dimana asam amino Fenilalanin tidak ada dalam gen. Ini merupakan 70% dari penyakit.

Kode gen CFTR untuk satu Saluran klorida. Akibat cacat genetik, saluran klorida ini hanya diproduksi secara tidak benar oleh tubuh, yang sangat memengaruhi fungsi saluran. Mereka terletak di membran sel berbagai organ dan biasanya permeabel terhadap ion klorida, membuat mereka bertanggung jawab atas Konten yang mengalir sekresi berasal dari jaringan yang berbeda. Karena saluran klorida yang dibangun ke dalam pasien fibrosis kistik tidak lagi berfungsi dengan baik, sekresi tidak cukup diperkaya dengan cairan dan itu terbentuk. sulit, sekresi kental.

Organ yang paling terpengaruh adalah pankreas dan paru-paru, tetapi ada juga saluran CFTR di file Usus halus, dalam Saluran empedu, di Keringat- dan masuk Kelenjar seks. Sekresi kental telah memperlambat laju aliran dan karena itu menyebabkan, misalnya, bronkus di paru-paru menjadi macet atau menyumbat saluran kelenjar. Akibatnya, organ-organ secara signifikan dibatasi fungsinya dan terkadang juga lebih rentan terhadapnya Infeksi. Hal ini pada akhirnya menimbulkan gejala fibrosis kistik yang sangat berbeda.