Apa itu Alpha-Galactosidase?
Alpha-galactosidase adalah enzim yang termasuk dalam kelompok hidrolase. Nama lain untuk enzim tersebut adalah ceramide trihexosidase.
Enzim terjadi di semua sel manusia dan memotong ikatan alfa-D-glikosidik.
Ikatan alfa-glikosidik adalah ikatan antara karbohidrat seperti galaktosa dan gugus alkohol, misalnya.
Lebih tepatnya, enzim alfa-galaktosidase terjadi di lisosom sel dan memecah glikosphingolipid dan glikoprotein menjadi komponen masing-masing.
Jika enzim tersebut rusak karena kesalahan genetik, gambaran klinis penyakit Fabry dapat terjadi.
Tugas, fungsi dan efek alpha-galactosidase
Alpha-galactosidase adalah enzim dan tugasnya membantu memecah lemak khusus. Lemak ini bisa diserap ke dalam tubuh melalui makanan.
Mereka terjadi di hampir semua sel di tubuh. Pemecahan lemak oleh alpha-galactosidase mencegah reproduksi patologis di dalam sel. Fungsi enzim sesuai dengan hidrolisis klasik. Selama hidrolisis, ikatan kimia (ikatan alfa-D-glikosidik) antara masing-masing komponen molekul dipecah dengan penggabungan molekul air, menghasilkan dua produk.
Sifat khas dari enzim secara signifikan mempercepat reaksi pemisahan lemak. Hasilnya, lebih banyak lemak yang dapat dipecah per satuan waktu.
Enzim alfa-galaktosidase muncul dari reaksi ini seperti semua enzim tidak berubah dan dalam jumlah yang sama. Reaksi yang dikatalisasi dari alpha-galactosidase memiliki efek mengurangi jumlah total glikosphingolipid dalam tubuh.
Glikosphingolipid adalah nama lemak yang diuraikan oleh alfa-galaktosidase.
Secara keseluruhan, ini mencegah kematian sel-sel tubuh akibat penumpukan glikosphingolipid di dalam sel. Artinya gambaran klinis penyakit Fabry tidak terjadi.
Dimana itu dibuat
Prekursor enzim alfa-galaktosidase disintesis oleh ribosom sel. Ini melepaskan rantai asam amino, dari mana enzim yang sudah jadi kemudian dibuat, ke dalam retikulum endoplasma.
Di sini, pematangan terjadi pada enzim jadi. Dari sana rantai asam amino diangkut ke badan Golgi melalui vesikel khusus. Dari sini enzim dapat diangkut melalui vesikel ke lisosom atau ke permukaan sel dan dilepaskan ke ruang antara sel.
Sel lain sekarang dapat mengambil enzim dengan cara yang dimediasi reseptor.
Alfa-galaktosidase menurun
Kekurangan enzim alfa-galaktosidase menyebabkan berkurangnya pemecahan lemak (glikosphingolipid) di sel-sel tubuh.
Hal ini menyebabkan penumpukan lemak di lisosom sel.
Akumulasi ini ditoleransi dengan buruk oleh sebagian besar sel dan memiliki efek berbahaya pada mereka. Akibatnya, kematian sel terprogram sering terjadi. Ini dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai gejala seperti perubahan pada kulit dan pembuluh darah atau nyeri di tangan dan kaki.
Penyakit Fabry
Penyakit Fabry adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan alpha-galactosidase. Penyebab defisiensi biasanya turun-temurun dan sangat jarang terjadi.
Penyakit ini seringkali baru terlihat ketika beberapa gejala muncul pada masa akhir masa kanak-kanak.
Ada perubahan kulit punctiform, nyeri pada tangan dan kaki, perubahan sensasi suhu, gangguan pendengaran, perubahan pada mata dan protein pada urin.
Perubahan pembuluh darah menyebabkan ginjal khususnya terancam oleh infark ginjal atau gagal ginjal.
Selain itu, serangan jantung mengancam jantung. Stroke juga sering terjadi. Terapi terdiri dari substitusi awal enzim dengan tablet. Dialisis atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan nanti.
Untuk informasi rinci tentang topik ini, lihat: Penyakit Fabry
Bisakah Anda menggantinya dengan tablet?
Jika ada kekurangan enzim alfa-galaktosidase, hal ini dapat diatasi dengan baik dengan mengonsumsi tablet, sehingga hampir tidak ada perubahan yang terlihat.
Tablet tersebut mengandung enzim yang diproduksi secara artifisial yang berfungsi persis seperti enzim tubuh sendiri.
Penggantian dengan tablet adalah terapi yang umum digunakan dalam kasus defisiensi alfa-galaktosidase yang diketahui. Untuk alasan inilah terapi ini juga dikenal sebagai terapi penggantian enzim.
Karena sel-sel tubuh memiliki reseptor permukaan khusus yang mengenali enzim, sel-sel tersebut dapat memasukkan enzim tersebut ke dalam plasma. Setelah penyerapan, enzim mengembangkan efeknya di dalam sel, yang menurunkan jumlah glikosphingolipid.
Alpha-galactosidase meningkat
Peningkatan jumlah alfa-galaktosidase tidak berperan dalam pengobatan saat ini. Tidak ada efek negatif dari sejumlah besar enzim alfa-galaktosidase pada manusia yang telah dijelaskan.
Peningkatan jumlah alfa-galaktosidase biasanya hanya terjadi jika terlalu banyak jumlah yang tertelan saat diganti dengan tablet.
