SINDROM WOLF-HIRSCHHORN

Definisi - Apa itu Sindrom Wolf-Hirschhorn?

Sindrom Wolf-Hirschhorn menggambarkan kompleks malformasi berbeda yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom (Penyimpangan kromosom) muncul. Yang terpenting, malformasi termasuk perubahan di kepala, otak, dan jantung.

Sindrom Wolf-Hirschhorn terjadi pada sekitar 1 dari 50.000 anak. Ini mempengaruhi anak perempuan lebih sering daripada anak laki-laki (2: 1). Sekitar sepertiga dari mereka yang terkena dampak meninggal selama tahun pertama kehidupan mereka.

akar masalah

Penyebab sindrom Wolf-Hirschhorn adalah kurangnya sepotong kromosom 4. Semakin besar potongan yang hilang, semakin parah tingkat keparahan penyakitnya. Dalam 90% kasus penyakit muncul sebagai mutasi baru, sehingga tidak diturunkan dari orang tua.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Penyimpangan kromosom - apa itu?

Saya mengenali sindrom Wolf-Hirschhorn dari gejala-gejala ini

Sejumlah gejala dan malformasi diketahui pada sindrom Wolf-Hirschhorn, yang dapat terjadi, tetapi tidak semuanya harus terjadi.
Saat lahir, berat dan tinggi badan lahir rendah terlihat dan pertumbuhannya juga tertunda pada bulan dan tahun berikutnya. Mereka yang terkena adalah cacat mental dan sangat rentan terhadap infeksi, terutama pada saluran pernapasan bagian atas.
Malformasi atau perubahan berikut dapat terjadi di area kepala dan wajah: tengkorak panjang, dahi tinggi, relief mata membesar, bola mata menonjol, kelopak mata terkulai, dan leher pendek.
Di area telinga, telinga yang dalam dapat terlihat, begitu juga dengan gangguan pendengaran atau bahkan ketulian. Mata mungkin mengalami glaukoma atau katarak, astigmatisme, atau juling.
Anak-anak dengan Sindrom Wolf-Hirschhorn lebih cenderung memiliki bibir dan langit-langit sumbing.

Gejala di area otak antara lain: otak kecil terbelakang, epilepsi, dan gangguan pergerakan akibat kerusakan otak.
Cacat katup jantung, aritmia jantung, dan defek septum atrium dapat terjadi di jantung. Selain itu, malformasi organ dalam seperti ginjal dan alat kelamin dapat terjadi.
Mungkin ada dua jempol atau jempol besar di tangan dan kaki, dan jari tangan dan kaki panjang dan tipis.

Pengobatan / terapi

Tidak ada obat untuk Sindrom Wolf-Hirschhorn. Ada terapi simptomatik murni dengan tujuan meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena. Ini mencakup berbagai bentuk terapi seperti terapi okupasi, fisioterapi, terapi wicara, dan koreksi bedah beberapa malformasi. Perawatan obat untuk epilepsi juga harus digunakan. Dalam beberapa kasus, pemberian makanan buatan dilakukan dengan menggunakan tabung lambung untuk mencegah berat badan kurang.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Obat untuk epilepsi

Durasi / perkiraan

Tidak ada obat untuk Sindrom Wolf-Hirschhorn. Sekitar sepertiga anak meninggal pada tahun pertama kehidupan mereka. Namun, mereka yang terpengaruh dapat bertahan hingga dewasa. Namun, perkembangan Anda sangat terbatas dan Anda tidak akan pernah bisa hidup mandiri