Anatomi-Leksikon

Asam Deoksiribonukleat - DNA

Sinonim

Materi keturunan, gen, sidik jari genetik

Inggris: Asam deoksiribonukleat (DNS)

definisi

DNA adalah instruksi bangunan untuk tubuh setiap makhluk hidup (mamalia, bakteri, Jamur Dll). Secara keseluruhan, ini sesuai dengan gen kita dan bertanggung jawab atas karakteristik umum makhluk hidup, seperti jumlah kaki dan lengan, serta karakteristik individu seperti warna rambut.
Mirip dengan sidik jari kita, DNA setiap orang berbeda dan bergantung pada DNA orang tua kita. Kembar identik adalah pengecualian di sini: Mereka memiliki DNA identik.

Struktur kasar DNA

Pada manusia, ada DNA di setiap sel tubuh Inti sel (inti) mengandung. Pada makhluk hidup yang tidak memiliki inti sel, misalnya bakteri atau Jamur, DNA terekspos di ruang sel (SitoplasmaInti sel, yang hanya kira-kira. 5-15 µm begitulah cara mengukurnya jantung dari sel kita. Ini menampung gen kita dalam bentuk DNA di 46 kromosom. Untuk mencapai total kira-kira. DNA sepanjang 2m Mengemasnya ke dalam inti sel kecil berarti menstabilkannya Protein dan enzim yang dikompresi menjadi spiral, loop dan gulungan.

Jadi, banyak gen pada satu untai DNA menjadi salah satunya 46 kromosom berbentuk X.. Separuh dari 46 kromosom terdiri dari kromosom ibu dan separuh lagi dari kromosom ayah. Aktivasi gen, bagaimanapun, jauh lebih rumit, sehingga karakteristik anak tidak akurat 50% dapat ditelusuri kembali ke masing-masing orang tua.

Selain DNA dalam bentuk Kromosom di dalam inti sel, ada DNA yang lebih melingkar di "Pembangkit listrik energi“Dari sarang sel Mitokondria.
Lingkaran DNA ini hanya diturunkan dari ibu ke anak.

Ilustrasi DNA

Struktur DNA, DNA
Asam deoksiribonukleat
Asam deoksiribonukleat
Untai ganda (heliks)

Sitosin
Timin
Adenin
Guanine
fosfat
Gula
Ikatan hidrogen
Pasangan basa
Nukleotida
a - basa pirimidin
b - basa purin
Jembatan A - T: 2H
Jembatan G - C: 3H

Anda dapat menemukan gambaran umum dari semua gambar Dr-Gumpert di: ilustrasi medis

Struktur rinci DNA

Orang dapat membayangkan DNA sebagai untaian ganda, yang dibangun seperti tangga spiral. Heliks ganda ini agak tidak rata, sehingga selalu ada jarak yang semakin besar antara anak tangga spiral (alur besar dan kecil).

Pegangan tangga ini secara bergantian membentuk:

residu gula (Deoksiribosa) dan
residu fosfat.

Pegangan tangan memiliki satu dari empat kemungkinan alas. Jadi, dua basa membentuk satu langkah. Basa itu sendiri terhubung satu sama lain melalui ikatan hidrogen.

Struktur ini menjelaskan nama DNA: deoksiribosa (= Gula) + Nuklir (= dari Inti sel) + Asam / asam (= muatan total dari tulang punggung gula-fosfat).

Basa berbentuk cincin, struktur kimia yang berbeda dengan fungsi ikatan kimia yang berbeda pula. Hanya ada empat basa berbeda dalam DNA.

Sitosin dan timin (digantikan oleh urasil di RNA) disebut basa pirimidin dan memiliki cincin dalam strukturnya.
Basa purin, di sisi lain, memiliki dua cincin dalam strukturnya. Dalam DNA ini disebut adenin dan guanin.

Hanya ada satu kemungkinan untuk menggabungkan kedua basa tersebut, yang bersama-sama membentuk satu langkah.

Selalu ada basa purin yang terkait dengan basa pirimidin. Karena struktur kimianya, sitosin selalu membentuk pasangan basa komplementer dengan guanin dan adenin dengan timin.

Anda dapat membaca informasi lebih rinci tentang topik ini di bawah: Telomer - Anatomi, Fungsi & Penyakit

Basis DNA

Masuk DNA 4 basis yang berbeda di depan.
Ini termasuk basa turunan pirimidin dengan hanya satu cincin (sitosin dan timin) dan basa turunan purin dengan dua cincin (adenin dan guanin).

Basa ini masing-masing dengan gula dan a Molekul fosfat terkait dan kemudian juga disebut sebagai nukleotida adenin atau nukleotida sitosin. Penggabungan ke gula dan fosfat ini diperlukan agar basa individu dapat dihubungkan untuk membentuk untaian panjang DNA. Ini karena gula dan bergantian dalam untai DNA fosfat mereka membentuk elemen samping tangga DNA. Tangga DNA dibentuk oleh empat basa berbeda yang mengarah ke dalam.
Adenin dan timin, masing-masing. Guanin dan sitosin membentuk apa yang disebut pasangan basa komplementer.
Basa DNA dihubungkan oleh apa yang disebut ikatan hidrogen. Pasangan adenin-timin memiliki dua ikatan, dan pasangan guanin-sitosin memiliki tiga ikatan ini.

DNA polimerase

DNA polimerase adalah a enzimyang dapat menghubungkan nukleotida bersama dan dengan demikian menghasilkan untai DNA baru.
DNA polimerase hanya dapat bekerja jika yang disebut enzim (DNA polimerase lain) diaktifkan oleh enzim lain "Primer", yaitu molekul starter untuk DNA polimerase yang sebenarnya diproduksi.
DNA polimerase kemudian menempel pada ujung bebas molekul gula dalam satu nukleotida dan menghubungkan gula ini dengan fosfat dari nukleotida berikutnya.
DNA polimerase diwakili dalam konteks Replikasi DNA (Duplikasi DNA dalam proses pembelahan sel) menghasilkan molekul DNA baru dengan membaca untai DNA yang ada dan mensintesis untai anak berlawanan yang sesuai. Agar DNA polimerase mencapai "untai induk", DNA untai ganda yang sebenarnya harus melalui replikasi DNA persiapan Enzim untuk dibatalkan.

Selain DNA polimerase, yang terlibat dalam replikasi DNA, ada juga DNA polimerase yang dapat memperbaiki area yang rusak atau tidak disalin dengan benar.

DNA sebagai bahan dan produknya

Untuk memastikan pertumbuhan dan perkembangan tubuh kita, pewarisan gen kita dan produksi sel dan protein yang diperlukan, pembelahan sel (meiosis, mitosis) harus dilakukan. Proses yang diperlukan, yang harus dilalui DNA kita, ditunjukkan dalam gambaran umum:

Replikasi:

Tujuan replikasi adalah duplikasi materi genetik (DNA) kita di dalam inti sel, sebelum sel membelah. Kromosom dilepaskan sepotong demi sepotong sehingga enzim dapat menempel pada DNA.
Untai ganda DNA yang berlawanan dibuka sehingga kedua basa tidak lagi terhubung satu sama lain. Setiap sisi pegangan atau alas sekarang dibaca oleh berbagai enzim dan ditambah dengan alas pelengkap termasuk pegangan. Ini menciptakan dua untai ganda DNA identik yang didistribusikan di antara dua sel anak.

Transkripsi:

Sama seperti replikasi, transkripsi juga terjadi di dalam nukleus. Tujuannya adalah untuk menulis ulang kode basa DNA dalam mRNA (messenger ribonucleic acid). Timin digantikan oleh urasil dan bagian DNA yang tidak mengkode protein, mirip dengan spasi, dipotong. Akibatnya, mRNA, yang sekarang diangkut keluar dari inti sel, jauh lebih pendek daripada DNA dan hanya memiliki satu untai.

Terjemahan:

Jika mRNA sekarang telah sampai di ruang sel, kuncinya dibaca dari basa. Proses ini berlangsung pada ribosom. Tiga basis (Triplet dasar) menghasilkan kode untuk asam amino. Sebanyak 20 asam amino berbeda digunakan. Setelah mRNA terbaca, untaian asam amino menghasilkan protein yang digunakan di dalam sel itu sendiri atau dikirim ke organ target.

Mutasi:

Saat memperbanyak dan membaca DNA, kesalahan yang kurang lebih serius dapat terjadi. Dalam sel ada sekitar 10.000 hingga 1.000.000 kerusakan per hari, yang biasanya dapat diperbaiki dengan enzim perbaikan, sehingga kesalahan tidak berpengaruh pada sel.

Jika produknya, yaitu protein, tidak berubah meskipun terjadi mutasi, maka ada mutasi diam-diam. Namun, jika protein diubah, penyakit sering berkembang. Misalnya, radiasi UV (sinar matahari) berarti kerusakan pada basa timin tidak dapat diperbaiki. Hasilnya bisa jadi kanker kulit.
Namun, mutasi tidak selalu harus dikaitkan dengan suatu penyakit. Anda juga dapat memodifikasi organisme untuk keuntungannya. Mutasi adalah bagian besar dari evolusi karena organisme hanya dapat beradaptasi dengan lingkungannya dalam jangka panjang melalui mutasi.

Ada berbagai jenis mutasi yang dapat terjadi secara spontan selama berbagai fase siklus sel. Misalnya, jika suatu gen rusak, itu disebut mutasi gen. Namun, jika kesalahan tersebut mempengaruhi kromosom atau bagian kromosom tertentu, maka itu adalah mutasi kromosom. Jika nomor kromosom terpengaruh, itu kemudian menyebabkan mutasi genom.

Baca lebih lanjut tentang ini di bawah: Penyimpangan kromosom - apa artinya?

Replikasi DNA

Itu tujuan replikasi DNA adalah Duplikasi DNA yang sudah ada.
Selama pembelahan sel akan DNA sel menjadi dua kali lipat dan kemudian didistribusikan ke kedua sel anak.

Penggandaan DNA terjadi setelah apa yang disebut prinsip semi-konservatif sebaliknya, yaitu, setelah inisial Membuka gulungan DNA untai asli DNA melalui a Enzim (helikase) dipisahkan dan masing-masing dari dua "untai asli" ini berfungsi sebagai cetakan untai DNA baru.

Itu DNA polimerase adalah enzim yang bertanggung jawab untuk Sintesis untai baru bertanggung jawab aku s. Karena basa berlawanan dari untai DNA saling melengkapi, DNA polimerase dapat menggunakan "untai asli" untuk mengatur basa bebas di dalam sel dalam urutan yang benar dan dengan demikian membentuk untai ganda DNA baru.

Setelah penggandaan DNA yang tepat ini, file dua helai putriyang sekarang berisi informasi genetik yang sama, pada dua selyang muncul selama pembelahan sel, dibagi. Begitu juga dua sel anak yang identik muncul darinya.

Sejarah DNA

Untuk waktu yang lama tidak jelas struktur mana di dalam tubuh yang bertanggung jawab atas transmisi materi genetik kita. Berkat Swiss Friedrich Miescher, fokus penelitian pada tahun 1869 adalah pada isi inti sel.

Pada tahun 1919, Phoebus Levene dari Lituania menemukan basa, gula, dan residu fosfat sebagai bahan pembangun gen kita. Oswald Avery Kanada mampu membuktikan bahwa DNA dan bukan protein yang sebenarnya bertanggung jawab atas transfer gen pada tahun 1943 dengan eksperimen bakteri.
American James Watson dan British Francis Crick mengakhiri maraton penelitian, yang telah menyebar ke banyak negara, pada tahun 1953. Mereka adalah yang pertama, dengan bantuan Rosalind Franklin's (Inggris) Sinar-X DNA, model heliks ganda DNA termasuk basa purin dan pirimidin, residu gula dan fosfat. Namun, rontgen Rosalind Franklin tidak dirilis untuk penelitian sendiri, tetapi oleh rekannya Maurice Wilkins. Wilkins menerima Hadiah Nobel di bidang Kedokteran pada tahun 1962, bersama dengan Watson dan Crick. Franklin telah meninggal dunia pada saat ini dan oleh karena itu tidak dapat lagi dicalonkan.

Topik ini mungkin juga menarik bagi Anda: Kromatin

Pentingnya penemuan DNA saat ini

Beberapa darah di tempat kejadian bisa menghukum pelaku.

Kriminologi:

Akankah materi yang mencurigakan seperti

Darah,
Semen atau
rambut

Ditemukan di TKP atau pada korban, DNA dapat diambil darinya. Selain dari gen, DNA mengandung lebih banyak bagian yang terdiri dari pengulangan basa yang sering yang tidak mengkode gen. Cutscene ini berfungsi sebagai sidik jari genetik karena sangat bervariasi. Sebaliknya, gen hampir identik pada semua manusia.

Jika Anda memotong DNA yang diperoleh dengan bantuan enzim, banyak potongan kecil DNA, yang juga dikenal sebagai mikrosatelit, akan terbentuk. Jika seseorang membandingkan pola karakteristik mikrosatelit (fragmen DNA) tersangka (misalnya dari sampel air liur) dengan bahan yang ada, ada kemungkinan besar untuk mengidentifikasi pelaku jika cocok. Prinsipnya mirip dengan sidik jari.

Tes garis ayah:

Di sini, juga, panjang mikrosatelit anak dibandingkan dengan kemungkinan bapaknya. Jika cocok, kemungkinan besar ayah (lihat juga: Kriminologi).

Proyek Genom Manusia (HGP):

Pada tahun 1990 proyek genom manusia diluncurkan. Dengan tujuan menguraikan seluruh kode DNA, James Watson awalnya mengepalai proyek tersebut. Sejak April 2003, genom manusia dianggap telah diuraikan sepenuhnya. Sekitar 21.000 gen dapat ditempatkan pada 3,2 miliar pasangan basa. Jumlah semua gen, genom, pada gilirannya bertanggung jawab atas beberapa ratus ribu protein.

Pengurutan DNA

Pengurutan DNA menggunakan metode biokimia untuk menentukan urutan nukleotida (molekul dasar DNA dengan gula dan fosfat) dalam molekul DNA.

Metode yang paling umum adalah itu Metode penghentian rantai bahaya.
Karena DNA terdiri dari empat basa berbeda, empat pendekatan berbeda dibuat. Dalam setiap pendekatan terdapat DNA yang akan diurutkan, a Primer (Molekul pemula untuk sekuensing), DNA polimerase (enzim yang memperluas DNA) dan campuran keempat nukleotida yang diperlukan. Namun, dalam masing-masing dari empat pendekatan ini, basa yang berbeda dimodifikasi secara kimiawi sedemikian rupa sehingga dapat digabungkan, tetapi tidak menawarkan titik serangan untuk DNA polimerase. Jadi kemudian terjadilah Pemutusan rantai.
Metode ini menciptakan fragmen DNA dengan panjang berbeda, yang kemudian dipisahkan oleh apa yang disebut Elektroforesis gel dipisahkan secara kimiawi menurut panjangnya. Pengurutan yang dihasilkan dapat diterjemahkan ke dalam urutan nukleotida di segmen DNA yang diurutkan dengan menandai setiap basa dengan warna fluoresen yang berbeda.

Hibridisasi DNA

Hibridisasi DNA adalah a metode genetik molekuleryang digunakan untuk membuat file Mendeteksi kemiripan antara dua untai tunggal DNA yang berbeda asal.

Metode ini memanfaatkan fakta bahwa untai ganda DNA selalu terdiri dari dua untai tunggal yang saling melengkapi.
Semakin mirip kedua untaian tunggal tersebut adalah satu sama lain, semakin banyak basa membentuk koneksi padat (ikatan hidrogen) dengan basa yang berlawanan atau lebih banyak lebih banyak pasangan basa muncul.

Tidak akan ada pasangan basa antar bagian pada dua untai DNA yang memiliki urutan basa berbeda.

Itu jumlah koneksi relatif sekarang bisa melalui Penentuan titik leleh, di mana untai ganda DNA yang baru dibuat dipisahkan.
Semakin tinggi titik lelehnya kebohongan, basis yang lebih komplementer telah membentuk ikatan hidrogen satu sama lain dan yang lebih mirip adalah dua untaian tunggal.

Prosedur ini juga bisa digunakan untuk Deteksi urutan basa tertentu dalam campuran DNA digunakan. Kamu bisa melakukan ini dibentuk secara artifisial Potongan DNA yang ditandai dengan pewarna (fluorescent) menjadi. Ini kemudian berfungsi untuk mengidentifikasi urutan dasar yang sesuai dan dengan demikian dapat membuatnya terlihat.

Tujuan penelitian

Setelah menyelesaikan Proyek genom manusia Para peneliti sekarang mencoba untuk menentukan kepentingan gen individu bagi tubuh manusia.
Di satu sisi, mereka mencoba menarik kesimpulan Munculnya penyakit dan terapi Di sisi lain, dengan membandingkan DNA manusia dengan DNA makhluk hidup lain, ada harapan untuk dapat mewakili mekanisme evolusi dengan lebih baik.