Sindrom Ehlers-Danlos

Sinonim

EDS, sindrom Ehlers-Danlos-Meekeren, sindrom Van Meekeren, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolisis, Cutis hyperelastica, "kulit karet", dll.
Prancis: Laxité articulaire congénitale multiple
Inggris: Sindrom Danlos, sindrom Meekeren-Ehlers-Danlos, sindrom Chernogubov, sindrom Sack, sindrom Sack-Barabas, sindrom Van Meekeren I.
Rusia: sindrom Chernogubov

Definisi / pendahuluan

Itu Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) meringkas sekelompok heterogen, genetik Penyakit jaringan ikat bersama-sama, disebabkan oleh gangguan dalam sintesis kolagen, protein struktural dari Jaringan ikat, gejala bersyarat dan karakteristik dari kulit, Sendi dan organ dalam pameran.

frekuensi

Itu Sindrom Ehlers-Danlos jarang. Prevalensi dalam populasi total adalah 1: 5000; 90% dari mereka ada di antara mereka Tipe I, II dan III terkena (masing-masing 30%), dan sekitar 10% tipe IV. Bentuk lain jarang diamati.
Itu Tipe I-III menjadi dominasi autosomal diwariskan, yaitu hanya harus ada gen yang rusak agar penyakit bisa keluar. Orang lain akan melakukannya resesif autosomalyaitu harus ada dua gen yang rusak, atau Ditautkan ke Xyaitu Transmisi kromosom seks, diturunkan.

sejarah

ini pertama kali dijelaskan Sindrom Ehlers-Danlos di tahun 1668 dari Pekerjaan Janszoon dari Meekeren (1611-1666), seorang ahli bedah dari Amsterdam. Dia telah menemukan gejala ketidakseimbangan abnormal pada orang Spanyol yang bisa menarik kulit dagunya ke atas ke matanya dan melewati dadanya. Namun, dia tidak melihat adanya kelainan lainnya.

Pertama 1891 menciptakan dokter kulit Chernogubov deskripsi lengkap dari gambaran klinis termasuk keterlibatan sendi dan vaskular, itulah sebabnya dalam kedokteran Rusia
Literatur teknis sampai hari ini namanya "Sindrom Chernogubov" biasa.

Uraian lebih lanjut diikuti 1901 oleh dokter kulit Denmark Eduard Ehlers (1863-1937) dan 1908 oleh dokter kulit Paris Henri A. Danlos (1844-1912). Baru pada tahun 1933 itu "Sindrom Ehlers-Danlos" sesuai nama penyakitnya.
1949 ada wawasan pertama tentang frekuensi keluarga penyakit dan 1972 adalah kesalahan genetik terkait dengan itu Sindrom Ehlers-Danlos ditemukan. Pada tahun 1986 telah ditetapkan klasifikasi awal menjadi 10 jenis, yang diubah pada tahun 1997 menjadi versi yang disederhanakan dengan pembagian menjadi enam jenis utama.

penyebab

Penyebab penyakit tersebut adalah a Cacat genetik. Terjadi perubahan (mutasi) pada gen penyusun protein struktural Kolagen gambarkan pada genom manusia, DNA. Mutasi menyebabkan perubahan struktur dan / atau sintesis kolagen yang berkurang, yang menyebabkan berkurangnya kekuatan seluruh jaringan ikat.
Kedua Tipe I dan II itu adalah mutasi pada gen kolagen V, di dalamnya Jenis IV mutasi di Kolagen III.

Gejala

Karena sintesis kolagen terganggu dan berkurang, maka Sindrom Ehlers-Danlos bagian tubuh yang kaya akan jaringan ikat: kulit, Sendi dan Pembuluh darah. Karena jaringan ikat kurang kuat, jaringan ini dapat meregang dan robek dengan sangat cepat, terutama untuk pembuluh darah yang terlalu kecil, tetapi terkadang terlalu pendarahan hebat bisa memimpin. Komplikasi penting adalah pembentukan tonjolan di pembuluh darah, yang disebut. Aneurisma, dengan risiko pecah.

Itu Gejala utama dari kulit adalah yang paling jelas Kutis hiperelastikdi sisi leher, lebih Sendi dan juga di wajah bisa diangkat hingga 4cm atau lebih. Setelah melepaskan, ia segera kembali ke posisi awalnya, itulah sebabnya ia mendapat nama itu "Kulit karet" memakai. Secara umum, kulit terasa tipis (seperti kertas rokok), lembut dan seperti beludru ("Kulit Marshmallow").

Luka menunjukkan penyembuhan luka yang tertunda, sehingga jahitan membutuhkan waktu 3 hingga 4 kali lebih lama untuk sembuh. Atrofi atau hipertrofik, yang inferior sering berkembang dari jahitannya bekas luka. Selain itu, terdapat pembentukan tonjolan kulit berisi cairan (sukulen) (pseudotumor molusoid) pada area tubuh yang tertekan berat, seperti Sendi lutut dan siku, untuk pembentukan bantalan pergelangan kaki ("Knuckle pads") di Punggung tangan dan kaki dan nodul di tumit.

Itu Sendi bisa direntangkan secara berlebihan (Hyperflexibility), sering bergerak ke arah yang tidak diinginkan dan kurang kuat karena ligamen sendi yang kendor (Kelemahan ligamen). Ini dapat menyebabkan gerakan yang tidak biasa, seperti yang mungkin diharapkan dari seseorang "Manusia karet" tahu. Sendi cenderung Contortions (Dislokasi) dan malposisi. Mereka sangat terpengaruh bahu- dan Sendi pergelangan kaki, itu Kneecap (tempurung lutut), itu Sendi temporomandibular (Sendi temporo-mandibula) dan lebih jarang itu Sendi siku. Dokumentasi kelebihan mobilitas sendi (hipermobilitas) dilakukan oleh Skor Beightonyang menegaskan hipermobilitas pada 5 dari 9 kemungkinan poin.

Gejala persendian lainnya adalah masalah persendian umum, sakit leher kronis, pindah- dan Nyeri pinggul, Bersama dan Nyeri ototyang sulit diobati. Terkadang titik nyeri ("Kuda poni yang lembut"), yang didefinisikan sebagai area yang bereaksi menyakitkan terhadap beban tekanan 4 kg atau kurang. Selain itu, terdapat peningkatan risiko patah tulang karena berkurangnya massa tulang yang dikombinasikan dengan struktur tulang yang abnormal.
Karena kerapuhan jaringan ikat pembuluh darah, ada kecenderungan yang menonjol Hematomas, secara spontan atau sebagai akibat dari trauma,
terutama di area yang berisiko cedera. Ini diikuti oleh tipikal di daerah bencana pigmentasi coklat.

Setelah cedera seseorang mengamati kecenderungannya perdarahan berkepanjangan dengan nilai koagulasi normal. Kerapuhan pembuluh darah yang lebih besar dapat dipicu oleh pengerahan tenaga, kecelakaan, kehamilan atau kelahiran menyebabkan perdarahan masif yang mengancam jiwa.
Karena struktur jaringan ikat lainnya juga lebih rendah, ia bisa menjadi juga Jeroan (Hernia / hernia inguinalis)), kelengkungan tulang belakang (Skoliosis), Retak (pecah) dari Usus dan rahim (Uterus), kantung (Aneurisma) pembuluh darah dan penyempitan paru-paru dari udara bebas di dada (Pneumotoraks) datang.
Dalam kasus yang jarang terjadi, perubahan mata dikaitkan dengan EDS seperti Astigmatisme (astigmatisme) atau Bintang hijau (glaukoma) untuk mengamati.

diagnosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan tampilan klinis, gejala, dan dilengkapi dengan pemeriksaan keluarga (riwayat keluarga). Sebagai tambahan Biopsi kulit di mana jaringan kulit yang dihilangkan diperiksa dengan menggunakan mikroskop elektron dan struktur kolagennya dinilai. Diferensiasi menjadi berbagai jenis Sindrom Ehlers-Danlos terjadi melalui analisis urutan DNA.

Klasifikasi / jenis

Tipe I, II: Pria klasik; Warisan: autosom dominan; Gejala utama: Hiperelastisitas dan kerapuhan kulit, jaringan parut atrofi, hipermobilitas sendi; Penyebab: gangguan pembentukan kolagen V.

Tipe III: Tipe Hypermobile; Warisan: autosom dominan; Gejala utama: hipermobilitas sendi umum, keterlibatan kulit (hiperelastisitas dan / atau kulit lembut, rentan); Penyebab: gangguan pembentukan kolagen V.
Baca lebih lanjut tentang jenis penting ini di: Sindrom Ehlers-Danlos tipe III

Tipe IV: Jenis vaskular; Warisan: autosom dominan; Gejala utama: kulit tipis tembus cahaya, pecahnya arteri, usus dan rahim, kecenderungan yang diucapkan untuk hematoma; Penyebab: gangguan pembentukan kolagen III

Tipe V: sesuai dengan tipe I.

Tipe VI: Jenis kyphoscoliotic; Warisan: resesif autosomal; Gejala utama: penurunan ketegangan Otot sudah lahir ("Floppy baby"), keterlambatan perkembangan refleks memegang dan mendukung, tekukan lateral Tulang belakang (Skoliosis), Penyebab utama: Defisiensi lsysl hidroksilase

Tipe VII A / B: Jenis artrokalastik; Warisan: autosom dominan; Gejala utama: hipermobilitas umum yang parah pada sendi dengan dislokasi berulang, dislokasi panggul bilateral kongenital; Penyebab utama: Gangguan kolagen tipe I.

Tipe VII C: Jenis dermatosparactic; Warisan: autosom dominan; Gejala utama: kerapuhan kulit yang diucapkan, kulit kendur, Penyebab utama: Defisiensi peptidase prokolagen I terminal-N

Terapi dan profilaksis

Tidak satupun kausal masih a terapi simtomatik saat ini dimungkinkan, jadi profilaksis dari kerusakan konsekuensial ada di latar depan. Cedera dan tekanan yang lebih besar pada persendian harus dihindari. Jadi harus pasti olahragayang terkait dengan peningkatan risiko cedera tidak dilakukan. Karena meningkatnya resiko komplikasi kehamilan dan kelahiran kedua Tipe I, II, IV dan VI pemantauan ketat diperlukan.

Ini juga harus digunakan dengan pilek terapi pereda batuk dan umumnya ke Pengaturan konsistensi tinja dihormati, karena hal seperti itu Pecah usus besar (Colon pecah) dan a Pneumotoraks bisa dihindari. Melalui fisioterapi awal, terutama pada anak-anak, persendian yang terlalu meregang dapat distabilkan, yang mengarah pada pengentasan gejala pada seluruh sistem muskuloskeletal.
Luka perawatan khusus harus dilakukan dan operasi hanya boleh dilakukan dalam keadaan darurat karena penyembuhan luka memakan waktu 3 hingga 4 kali lebih lambat dari biasanya.

ramalan cuaca

Sabar dengan Sindrom Ehlers-Danlos biasanya memiliki harapan hidup yang normal. Namun, penyakit ini bersifat progresif, sehingga menyebabkan kemunduran kesehatan yang semakin meningkat. Luka kulit dan dislokasi sendi memengaruhi kualitas hidup pasien, sementara pecahnya pembuluh darah besar bisa mengancam jiwa.

Harapan hidup

Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit kronis yang masih belum ada pengobatan kausal dan karena itu belum ada obatnya. Artinya, mengingat keadaan teknologi kedokteran saat ini, tidak ada cara untuk melakukan apapun terhadap penyebab sindrom Ehlers-Danlos dan menyembuhkannya sepenuhnya. Sayangnya, seseorang masih belum mampu melawan dan mengobati gejala yang terjadi. Pasien yang bersangkutan hanya dapat didorong untuk selalu memperhatikan dalam kehidupan sehari-hari agar tidak terlalu membebani persendian dan untuk menghindari luka pada kulit jika memungkinkan. Intervensi bedah sebaiknya hanya dilakukan dalam keadaan darurat dan jika tidak ada alternatif yang memadai.
Dalam kebanyakan kasus, ini bersifat progresif dengan semakin memburuknya gejala dan gangguan dalam kehidupan sehari-hari pasien. Tergantung pada jenis penyakitnya, penyakit ini memiliki efek berbeda pada kehidupan orang yang terkena. Perubahan pada persendian terkadang menyebabkan osteoartritis dan artritis pada anak usia dini, sehingga kelak anak-anak belajar berjalan dan kaki mereka bisa jadi cacat. Dengan peningkatan risiko ablasi retina atau perdarahan retinal, penglihatan juga terganggu.
Seberapa kuat gejala pada akhirnya diucapkan pada setiap individu sangat bergantung pada jenis sindrom Ehlers-Danlos dan mereka juga dapat sangat bervariasi dalam subtipe individu. Untuk sebagian besar jenis sindrom Ehlers-Danlos, harapan hidup normal. Pada pasien dengan sindrom Ehlers-Danlos tipe IV, yang mempengaruhi pembuluh darah, harapan hidup berkurang secara signifikan karena komplikasi serius, seperti risiko pecahnya arteri secara spontan, terutama arteri utama (robekan aorta med) atau usus besar.
Sekitar 37 tahun untuk wanita dan 34 tahun untuk pria.
Harapan hidup yang berkurang juga dapat diasumsikan dengan sindrom Ehlers-Danlos tipe VI.