Internal Yang Medicine

Hemochromatosis

Sinonim

Siderosis primer, hemosiderosis, siderofilia, penyakit penyimpanan zat besi

Inggris: hematokromatosis

pengantar

Hemochromatosis adalah penyakit di mana terjadi peningkatan penyerapan zat besi di usus kecil bagian atas.
Peningkatan serapan zat besi ini berarti total zat besi dalam tubuh meningkat dari 2-6g menjadi nilai hingga 80g.

Kelebihan zat besi ini menyebabkan terbentuknya deposit zat besi di berbagai organ seperti jantung, hati, limpa, pankreas, tiroid, dan yang disebut kelenjar pituitari, yang merusak fungsi organ dalam jangka waktu yang lama.

Distribusi epidemiologi / frekuensi

Hemochromatosis adalah penyakit langka.
Sekitar 0,3-0,5% populasi Eropa utara terkena penyakit ini.

Hanya orang yang diwariskan (homozigot) Memiliki cacat genetik. Sekitar 10% dari populasi Eropa Utara memiliki darah campuran karena cacat gen HFE. Saat ini diperkirakan sekitar 200.000 orang di Jerman menderita hemochromatosis.
Bisa juga terjadi bahwa orang yang diwarisi karena cacat gen HFE bahkan tidak mengembangkan penyakit. Ini karena penetrasi penyakit yang berbeda.

Pria sakit 5-10 kali lebih sering daripada wanita, karena wanita kehilangan darah setiap bulan dan begitu juga zat besi.
Mayoritas penderita mengalami hemochromatosis antara dekade ke-4 dan ke-6 kehidupan.

penyebab

Seperti banyak penyakit dalam penyakit dalam, hemochromatosis dapat dibagi menjadi bentuk primer dan sekunder:

Dalam pengertian ini, penyakit primer berarti hemochromatosis adalah penyakit yang mendasari, sedangkan pada hemochromatosis sekunder penyakit penyebab lain bertanggung jawab atas kelebihan zat besi.
Hemochromatosis primer termasuk dalam kelompok penyakit keturunan. Dalam kasus ini, informasi yang salah terkandung dalam genom, yang mengganggu keseimbangan besi normal.

Karena penting juga untuk mengetahui bagaimana penyakit keturunan ini berperilaku secara genetik, hemochromatosis diberi nama tambahan a resesif autosomal Penyakit keturunan.
Artinya, penyakit tersebut hanya dapat muncul dengan sendirinya bila dua orang yang memiliki kelainan genetik yang sama memiliki seorang anak.
Berbeda dengan penyakit keturunan resesif, terdapat penyakit keturunan yang dominan.
Di sini cukup jika salah satu orang tua memiliki informasi yang salah untuk sebuah gen.

Seperti disebutkan di atas, gen tertentu rusak pada penyakit keturunan, yang kemudian dapat menyebabkan penyakit menjadi nyata.
Pada 80% pasien hemochromatosis, ada mutasi pada apa yang disebut gen HFE:
Gen HFE berisi informasi untuk protein yang dalam istilah teknis disebut sebagai protein hemochromatosis herediter.
Fungsi protein ini adalah memulai produksi zat lain, yaitu hepcidin. Hepcidin, bersama dengan protein lain, mencegah penyerapan es dari usus. Jika protein HFE terganggu, tidak ada hepcidin yang dapat diproduksi dan usus dapat menyerap zat besi tanpa terkendali.
Tubuh bergantung pada pembuangan zat besi dari usus, karena tidak diberikan kemungkinan lebih lanjut untuk ekskresi zat besi.

Hemochromatosis sekunder muncul dari penyakit lain yang sudah ada sebelumnya:

Kelebihan zat besi yang didapat ini dapat, misalnya, disebabkan oleh asupan zat besi yang berlebihan melalui makanan.
Ini lebih sering terjadi di wilayah Sahara selatan, tempat minuman keras disuling dalam bejana besi.
Dalam kasus lain, misalnya, transfusi darah, yang biasanya digunakan dalam konteks anemia, dapat menyebabkan hemochromatosis sekunder.
Hemolisis (penghancuran sel darah merah) juga dapat menyebabkan kelebihan zat besi karena zat besi yang dilepaskan dari sel darah merah menumpuk di dalam tubuh.

Gejala

Gejala hemochromatosis diakibatkan oleh peningkatan pengendapan zat besi di berbagai organ, yang menyebabkan kerusakan sel.
Diantaranya, ada simpanan di:

hati
pankreas
Kelenjar di bawah otak
Hati dan
Sendi

Pada awal penyakit, mereka yang terkena biasanya tidak merasakan gejala atau perubahan apa pun. Gejala baru muncul setelah beberapa tahun.

Pada pria, gejala awal biasanya muncul antara usia 30 dan 50 tahun.
Sebaliknya, pada wanita, gejala pertama muncul setelah menopause, karena kelebihan zat besi sebelum menopause secara alami dapat dikeluarkan melalui menstruasi dan peningkatan kebutuhan zat besi dapat terjadi karena kehamilan dan menyusui.

Yang khas adalah gejala awal yang tidak spesifik seperti:

kelelahan
suasana hati depresi
Sakit perut bagian atas dan
Ketidaknyamanan sendi

Keluhan sendi terutama mengenai jari telunjuk dan jari tengah pada sendi metacarpal. Tetapi sendi yang lebih besar seperti sendi lutut juga sering terpengaruh. Keluhan sendi seringkali hampir tidak membaik di bawah terapi, yang dapat menyebabkan penurunan kualitas hidup yang kuat.

Fakta bahwa ada, antara lain, peningkatan pengendapan zat besi di hati, menyebabkan peningkatan jaringan ikat di hati, yang secara teknis dikenal sebagai fibrosis hati.
Enzim hati meningkat dan hati membesar. Jika hati kemudian juga direnovasi dengan jaringan parut, itu disebut sirosis hati. Pada tahap selanjutnya, sirosis hati berubah menjadi karsinoma hati sel kecil dalam kasus yang ekstrim.
Fungsi hati dibatasi oleh pembentukan kembali jaringan ikat.

Selain itu, mungkin ada gejala khas lainnya yang tidak selalu harus terjadi pada setiap pasien. Ini termasuk, antara lain, peningkatan pigmentasi kulit pada area kulit yang terpapar sinar matahari.
Selanjutnya, kulit berubah menjadi perunggu. Ini karena produksi melanin meningkat (=Pigmen kulit) karena melanin terbentuk dari besi, antara lain.

Gejala gangguan gula, seperti peningkatan buang air kecil dan peningkatan rasa haus, juga bisa terjadi. Fakta bahwa pankreas rusak akibat pengendapan zat besi sebenarnya mengarah pada perkembangan diabetes mellitus pada stadium lanjut (Penyakit gula).

Hal ini dapat menyebabkan peningkatan rambut rontok dan warna abu-abu dini pada rambut.

Ini juga dapat menyebabkan impotensi dan pada wanita perdarahan menstruasi dapat berubah atau bahkan berhenti sama sekali.
Endapan di kelenjar pituitari sering menyebabkan defisiensi testosteron pada pria yang mengakibatkan penurunan libido (Nafsu) dan pada wanita untuk menopause dini.

Selain itu, timbunan zat besi di otot jantung dapat menyebabkan gagal jantung yang mengakibatkan sesak napas dan aritmia jantung.

Selain itu, osteoporosis bisa berkembang.

Karsinoma seperti karsinoma hati atau kanker pankreas juga dapat berkembang sebagai bagian dari kerusakan sel beracun yang disebabkan oleh timbunan zat besi di organ.

Baca lebih lanjut tentang topik ini:

Gejala hemochromatosis

Apa saja gejala pada kulit?

Biasanya, penderita hemochromatosis memiliki pigmentasi perunggu kecoklatan (perubahan warna) pada kulit.

Warna kulit yang lebih gelap ini terutama terdapat pada area kulit yang terkena sinar matahari:

Ekstensor sisi lengan dan tangan,
Leher,
Wajah,
Kaki bagian bawah.

Selain itu, puting, ketiak, telapak tangan, dan daerah genital juga dipengaruhi oleh pigmentasi gelap.

75% penderita hemochromatosis mengalami pigmentasi di ketiak, dan juga tidak ada bulu ketiak.
Semua area kulit gelap lainnya juga tidak berambut pada hemochromatosis. Hiperpigmentasi disebabkan oleh produksi zat warna melanin yang berlebihan, yang sering terjadi pada hemochromatosis.

Apa saja gejala matanya?

Gejala mata (sejauh ini) tidak diketahui pada hemochromatosis.
Hanya ada laporan kasus individu tentang hemochromatosis dan katarak (katarak).

Hemokromatosis jangan disamakan dengan penyakit Wilson, penyakit penyimpanan tembaga di mana tembaga disimpan dalam cincin di tepi iris, yang dikenal sebagai cincin kornea Kayser-Fleischer.

Apa saja gejala persendian?

Pada sekitar 50% pasien hemochromatosis, penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai apa yang disebut artropati. '
Arthropathy tidak lebih dari penyakit persendian. Arthropathy pada hemochromatosis menyakitkan dan terjadi terutama pada sendi metatarsophalangeal pada jari telunjuk dan jari tengah.
Sendi tengah dan pergelangan tangan juga sering terkena.

Onset dini dari artrosis pinggul dan lutut juga dikenal pada pasien hemochromatosis.
Sayangnya, terapi pertumpahan darah hanya dapat mencegah terjadinya penyakit sendi yang disebabkan oleh hemochromatosis pada tahap awal; kerusakan sendi yang sudah ada tidak dapat diatasi dengan pengobatan.

Apakah Anda ingin tahu cara mengenali osteoartritis? Untuk melakukan ini, baca artikel kami:

Gejala osteoartritis

diagnosa

Jika diduga adanya hemochromatosis, darah diambil untuk pemeriksaan penunjang pertama dan diperiksa apakah saturasi transferin di atas 60% dan apakah serum feritin di atas 300ng / ml.
Transferin berfungsi sebagai pengangkut zat besi dalam darah, sedangkan feritin mengambil alih fungsi penyimpanan zat besi di dalam tubuh.

Anda mungkin juga tertarik dengan topik berikut: Kadar feritin dan feritin terlalu tinggi

Jika kedua nilai dinaikkan, tes genetik dilakukan, karena sekitar 0,5% populasi adalah pembawa homozigot (pada kedua salinan gen tersebut) kondisi hemochromatosis.
Setiap delapan hingga sepuluh orang Eropa utara memiliki sistem pada gen dan karenanya dapat mewarisi sistem tersebut.

Jika tes genetik positif, terapi pertumpahan darah biasanya dilakukan. Jika tes genetik negatif, gambar MRI hati dibuat untuk mendeteksi endapan zat besi di hati.
Jika hasilnya positif, terapi pertumpahan darah juga dilakukan.
Tes fungsi organ tambahan juga bisa dilakukan.

Jika akhirnya terdiagnosis hemochromatosis, disarankan juga untuk melakukan tes genetik pada kerabat dekat seperti saudara kandung untuk mendeteksi penyakit pada mereka sedini mungkin.

Bagaimana cara kerja tes genetik?

Untuk tes genetik, darah diambil terlebih dahulu setelah pasien memberikan persetujuan khusus.
Anda membutuhkan apa yang disebut tabung darah EDTA dengan setidaknya 2ml darah.
Setiap dokter dapat mengeluarkan tabung darah ini dan mengirimkannya ke laboratorium untuk dilakukan tes genetik.

Pemeriksaan kerabat pasien hemochromatosis hanya diijinkan setelah konsultasi genetik.
Darah diperiksa di laboratorium menggunakan PCR (polymerase chain reaction) dan / atau RFLP (restriksi panjang fragmen polimorfisme, “sidik jari genetik”).
Prosedur tes ini mencari mutasi genetik pada gen HFE yang terpengaruh.
90% pasien mengalami mutasi C282Y di kedua wilayah gen.

Hasil dapat diharapkan setelah sekitar 2 minggu pemrosesan.

Berapa biaya tes genetik?

Jika tes genetik dilakukan karena dugaan hemochromatosis, maka perusahaan asuransi kesehatan akan menanggung biayanya.
Tes genetik yang diatur atas permintaan pasien, meskipun tidak ada gejala, hanya dapat dilakukan setelah berkonsultasi dengan ahli genetika manusia dan harus dibayar sendiri oleh pasien. Biaya untuk ini bervariasi.

Cara terbaik adalah menanyakan laboratorium ke mana dokter keluarga atau ahli gastroenterologi mengirimkan sampel untuk mengetahui biayanya.

Perubahan apa yang ada pada nilai darah?

Untuk lebih memahami nilai darah pada hemochromatosis, berikut adalah penjelasan tentang nilai laboratorium penting yang diubah pada penyakit ini:

Besi serum:

Nilai ini menggambarkan konsentrasi zat besi dalam serum darah dan dapat mengalami fluktuasi yang kuat tergantung pada waktu, itulah sebabnya feritin memungkinkan pernyataan yang lebih baik tentang keseimbangan zat besi pasien.
Besi serum diperlukan untuk menghitung saturasi transferin (lihat di bawah).
Ferritin:

Ferritin juga dikenal sebagai "besi penyimpan" karena protein ini menyimpan zat besi dalam bentuk biologis.
Tingkat ferritin yang dapat diukur dalam darah berhubungan dengan simpanan zat besi tubuh.
Hal berikut ini berlaku: cadangan zat besi tinggi → feritin tinggi, cadangan zat besi rendah → feritin rendah.
Nilai normal bergantung pada usia dan jenis kelamin.

Pada hemochromatosis, kadar feritin meningkat karena simpanan zat besi tubuh penuh atau bahkan terlalu banyak. Nilai dalam hemochromatosis lebih dari 300 µg / l dan dapat ditingkatkan menjadi 6,000 µg / l.
Ferritin juga meningkat dalam berbagai proses inflamasi di dalam tubuh, sehingga diagnosis “hemochromatosis” tidak hanya dapat dibuat jika nilai feritin terlalu tinggi.

Baca lebih lanjut tentang peningkatan kadar feritin di: Kadar feritin meningkat

Transferin:

Transferin adalah protein transpor untuk zat besi. Ini memastikan pengangkutan zat besi antara usus, penyimpanan zat besi dan tempat-tempat produksi darah yang diperlukan untuk produksi hemoglobin, pigmen darah merah.
Nilai normal transferin adalah 200-400 mg / dl.
Namun, kejenuhan transferin lebih berarti daripada tingkat transferin.
Saturasi transferin:

Nilai ini dihitung dari besi serum dan transferin dan menjelaskan proporsi transferin dalam darah yang saat ini diisi dengan besi (yaitu saat ini mengangkut zat besi dari A ke B di dalam tubuh).
Dengan hemochromatosis, nilai ini meningkat:
Wanita memiliki nilai di atas 45%, pria di atas 55%. Alasannya adalah peningkatan penyerapan zat besi dan dengan demikian meningkatnya kebutuhan untuk mendistribusikan zat besi ini ke dalam tubuh.
Saturasi transferin normal memiliki kemungkinan tinggi untuk mencegah hemochromatosis.

terapi

Terapi hemochromatosis terdiri dari pengurangan zat besi tubuh.
Hal ini sebagian besar dimungkinkan dengan terapi pertumpahan darah yang relatif lama.

Terapi proses mengeluarkan darah terdiri dari dua fase:

Terapi awal dimulai dengan mengeluarkan darah 500 ml setiap kali untuk menurunkan kadar feritin hingga di bawah 50 g / l.
Terapi jangka panjang berfungsi untuk mempertahankan kadar feritin yang rendah dan mencakup sekitar 4-12 darah yang keluar dari 500 ml per tahun. Ini untuk mencegah kelebihan zat besi dalam tubuh pada hemochromatosis. Sekitar 200 mg zat besi ditarik dari tubuh setiap pertumpahan darah.

Pertumpahan darah ini penting dilakukan secara teratur untuk memastikan regenerasi darah yang merata.

Tindakan diet juga memainkan peran penting dalam hemochromatosis, karena makanan yang mengandung banyak zat besi harus dikurangi.
Makanan tersebut antara lain:

Bayam,
Kubis,
Lensa,
Daging dan
Gandum.

Minuman yang mengandung vitamin C meningkatkan penyerapan zat besi, terutama jika Anda mengonsumsi makanan kaya zat besi dalam waktu yang bersamaan. Karena itu, vitamin C sebaiknya diminum dua jam setelah makan.

Alkohol juga meningkatkan penyerapan zat besi di saluran pencernaan dan karena itu juga harus dihindari.
Obat dari golongan penghambat pompa proton (yang menghambat produksi asam lambung) mencegah besi diserap kembali di usus.

Jika organ lain sudah terpengaruh, tentunya mereka juga harus dirawat secara terapeutik.
Dalam kasus khusus hemochromatosis, di mana, misalnya, fungsi jantung sangat terganggu, pengikat besi harus digunakan karena jantung tidak dapat menangani volume darah yang berkurang (disebabkan oleh pertumpahan darah) untuk mengimbangi dengan peningkatan detak jantung.
Dalam kasus di mana hati rusak parah (sirosis hati), transplantasi organ harus dipertimbangkan.

Terapi pertumpahan darah

Hemochromatosis diobati dengan terapi pertumpahan darah. Ini bisa sangat menegangkan bagi pasien. Penyimpanan besi yang terlalu penuh dikosongkan dengan pertumpahan darah.

Pada awal pengobatan, sekitar 500 ml darah dikeluarkan setiap satu hingga dua minggu.
Terapi pertumpahan darah dilanjutkan sampai feritin serum mencapai nilai di bawah 50 µg / l.
Pada hemochromatosis lanjut, ini bisa memakan waktu satu hingga dua tahun.

Ini diikuti oleh apa yang disebut fase pemeliharaan, di mana pertumpahan darah hanya diperlukan setiap tiga bulan untuk menjaga feritin pada nilai antara 50 dan 100 µg / l.
Karena hemochromatosis sebagian besar bersifat genetik dan penyebabnya tidak dapat dihilangkan, terapi harus dilanjutkan seumur hidup.

Selain terapi pertumpahan darah, terapi obat juga memungkinkan, tetapi terapi pertumpahan darah lebih efektif dan memiliki efek samping yang lebih sedikit.

Bagaimana saya makan dengan benar jika saya menderita hemochromatosis?

Penting untuk menghindari penumpukan zat besi melalui makanan agar tidak meniadakan efek terapi pertumpahan darah.
Oleh karena itu sebaiknya hindari makanan dengan kandungan zat besi tinggi seperti jeroan hewan.

Sebaliknya sebenarnya tidak ada batasan dalam hal gizi.
Minum teh hitam atau susu saat makan sedikit mengurangi penyerapan zat besi di usus halus dan oleh karena itu dapat membantu penderita hemochromatosis.

Karena vitamin C mendukung penyerapan zat besi dari makanan, jus buah yang mengandung vitamin C tidak boleh diminum sekitar 2 jam sebelum dan sesudah makan.
Penting untuk menghindari alkohol setelah diagnosis ditegakkan sampai simpanan zat besi habis (setelah kira-kira 1 sampai 1,5 tahun terapi pertumpahan darah).
Selain itu, masuk akal untuk menghindari alkohol untuk membatasi kerusakan sel hati.

Bolehkah saya minum alkohol jika saya menderita hemochromatosis?

Kelebihan zat besi yang disebabkan oleh hemochromatosis merusak hati dan pada tiga perempat pasien menyebabkan sirosis hati, kerusakan permanen pada hati dengan jaringan parut dan hilangnya fungsi.

Jika Anda minum alkohol secara teratur, ini juga merusak sel-sel hati dan juga dapat menyebabkan sirosis hati.
Pasien hemochromatosis harus menghindari alkohol karena beberapa alasan:
Konsumsi alkohol secara teratur dapat mengganggu metabolisme zat besi dan (bahkan jika tidak ada hemokromatosis) juga menyebabkan kelebihan zat besi.
Efeknya kemudian bertambah.

Konsumsi alkohol secara teratur menyebabkan kelebihan zat besi tambahan pada pasien hemochromatosis. Untuk mencegah kerusakan hati tambahan pada hemochromatosis, pasien dengan penyakit ini harus menahan diri dari konsumsi alkohol secara teratur.
Setelah diagnosis sampai simpanan zat besi dikosongkan melalui pertumpahan darah biasa, alkohol harus benar-benar dihindari.

Apa efek samping dari pertumpahan darah secara teratur?

Efek samping yang khas dari terapi pertumpahan darah adalah

Kelelahan,
Kelelahan dan
Pusing.

Penyebabnya adalah volume tubuh yang kurang.
Jika gejala ini sering muncul setelah pertumpahan darah, infus dapat diberikan untuk mengganti cairan yang telah hilang.
Alternatifnya, pertumpahan darah dapat dibagi menjadi beberapa sesi di mana lebih sedikit darah yang harus diambil.

ramalan cuaca

Prognosis hemochromatosis sangat bergantung pada kerusakan yang menyertai organ yang terkena.

Dalam kebanyakan kasus, hati rusak karena peningkatan penyimpanan zat besi. Ini sering mengarah pada gambaran sirosis hati.
Sirosis hati berkembang terutama ketika hemochromatosis tetap tidak terdeteksi untuk waktu yang lama.

Komplikasi utama sirosis dalam perkembangan kanker hati, yang dengan sendirinya memiliki prognosis yang tidak menguntungkan. Semakin lama kelebihan zat besi berlangsung, semakin tinggi kemungkinan kerusakan organ, terutama hati.
Sekitar 35% pasien dengan hemokromatosis yang signifikan kemudian berkembang menjadi kanker sel hati.

Bagaimana hemochromatosis mempengaruhi harapan hidup?

Jika hemochromatosis ditemukan pada tahap laten, di mana sirosis hati belum ada, dan diobati dengan tepat dengan terapi pertumpahan darah (tujuan terapi adalah serum ferritin <50 µg / l), tidak ada batasan untuk harapan hidup pasien yang terkena.
Terapi yang tepat dapat mencegah zat besi menumpuk di hati dan merusak sel hati.

Namun, jika penyakit hanya didiagnosis ketika kerusakan ireversibel pada hati telah terjadi, harapan hidup berkurang secara signifikan; tergantung pada tingkat keparahan sirosis hati, tingkat kelangsungan hidup satu tahun antara 35-100 persen.

Hemochromatosis dan sirosis hati

Hati sangat terpengaruh pada hemochromatosis.
90% pasien mengalami pembengkakan hati (hepatomegali) sebagai akibat penyakit.

Pada banyak pasien (hingga 75% kasus), sirosis hati berkembang seiring waktu.
Sirosis hati adalah penyakit jaringan hati yang tidak dapat disembuhkan dengan pembentukan kembali jaringan parut dan gangguan fungsi. Setelah terjadi pada pasien hemochromatosis, itu hanya dapat dihilangkan dengan transplantasi hati.
Sirosis hati meningkatkan risiko kanker hati secara signifikan.

Apakah Anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang sirosis hati? Untuk melakukan ini, baca artikel di:

Terapi sirosis hati

Hemochromatosis dan diabetes mellitus

Penyimpanan zat besi dalam hemochromatosis tidak hanya mempengaruhi hati tetapi juga banyak organ lain. Antara lain, pankreas, yang menghasilkan hormon insulin, terpengaruh.
Insulin penting untuk metabolisme gula.
Pankreas rusak karena penyimpanan zat besi, yang berarti produksi insulin menurun atau bisa berhenti sama sekali.
Jika ini masalahnya, orang berbicara tentang apa yang disebut "diabetes perunggu", suatu bentuk diabetes mellitus ("diabetes") di mana insulin harus diganti untuk menjaga metabolisme gula.

Diabetes mellitus terjadi pada 70% kasus pada pasien hemochromatosis.

Anda tidak yakin apakah Anda mungkin juga terkena penyakit yang menyertai ini? Baca artikel kami tentang ini:

Bagaimana cara mengenali diabetes?

Hemochromatosis dan polineuropati

Polineuropati menggambarkan kerusakan saraf di mana beberapa saraf (biasanya kaki dan / atau lengan) terpengaruh.
Ini bukan salah satu dari efek samping hemochromatosis yang khas dan telah dipelajari dengan baik.
Hanya ada sedikit penelitian tentang hal ini dengan jumlah pasien yang sedikit.

Ada penelitian yang memberi kesan adanya hubungan antara hemochromatosis dan polineuropati, tetapi juga penelitian yang menggambarkan efek perlindungan dari hemochromatosis pada perkembangan polineuropati selama terapi dengan obat HIV.

Namun, yang pasti adalah bahwa dengan hemochromatosis lanjut dan diabetes mellitus, polineuropati diabetik dapat terjadi sebagai penyakit sekunder.

Baca lebih lanjut tentang ini di:

Neuropati diabetes

Hemochromatosis dan lingkaran hitam

Kulit di bawah mata mendapat suplai darah yang sangat baik, karena banyak pembuluh darah kecil yang terlibat dalam suplai darah. Selain itu, wilayah tubuh ini hampir tidak memiliki jaringan lemak subkutan dan sangat tipis sehingga pembuluh darah ini dapat dengan mudah bersinar.
Jika terjadi kekurangan zat besi, maka anemia yang ditimbulkan dapat menurunkan kandungan oksigen dalam darah, membuat darah tampak lebih gelap kemudian muncul sebagai cincin di bawah mata melalui kulit tipis di bawah mata.

Lingkaran hitam bukanlah gejala khas hemochromatosis, tetapi dapat terjadi bersamaan dengan gejala lain (misalnya kelelahan) dalam kasus kekurangan zat besi karena terlalu banyak pertumpahan darah.

sejarah

Indikasi pertama tentang munculnya hemochromatosis diberikan oleh Tuan Armand Trousseau pada abad ke-19.
Dia menggambarkan gejala kompleks yang terdiri dari sirosis hati, diabetes dan pigmentasi kulit gelap.

20 tahun kemudian istilah hemochromatosis diciptakan.
Pada 1970-an, mode pewarisan autosom resesif dikenali dan gen penyebab (gen HFE) akhirnya ditemukan pada tahun 90-an.
Para ilmuwan percaya bahwa mutasi gen ini menawarkan keuntungan bertahan hidup pada saat kekurangan gizi, karena zat besi lebih banyak disimpan.

Ringkasan

Hemochromatosis adalah penyakit metabolisme di mana terjadi peningkatan penyimpanan zat besi di organ dan jaringan tubuh.

Hemochromatosis termasuk dalam kelompok besar penyakit keturunan dan didasarkan pada cacat genetik pada apa yang disebut gen HFE, yang bertanggung jawab untuk mengatur penyerapan zat besi dari usus.
Endapan zat besi ini merusak organ dan jaringan serta dapat menumpuk di kulit dan menyebabkan perubahan warna berwarna perunggu. Organ yang terpengaruh terutama jantung dan hati.
Jika hemochromatosis tetap tidak terdeteksi, sirosis hati dapat berkembang dan akhirnya menjadi karsinoma sel hati.

Tindakan terapeutik termasuk pertumpahan darah dan pembatasan zat besi.
Pertumpahan darah menurunkan nilai feritin yang penting secara diagnostik untuk mengurangi jumlah zat besi tubuh. Prognosis hemochromatosis bergantung pada penyakit yang menyertai dan pada dasarnya pada tingkat kerusakan hati.
Sekitar 35% pasien hemochromatosis mengembangkan karsinoma hati karena sirosis hati.