Internal Yang Medicine

Sindrom Lynch

Definisi - Apa itu Sindrom Lynch?

Istilah sindrom Lynch menunjukkan kecenderungan genetik untuk mengembangkan suatu bentuk kanker usus besar. Bentuk kanker ini disebut turun temurun (turun temurun) tidak polip (Deskripsi kondisi morfologi) Karsinoma usus besar (Kanker usus besar), dan sering disingkat HNPCC. Orang yang terkena sering mengembangkan jenis tumor usus besar khusus ini pada usia yang sangat muda, yaitu sebelum usia 50 tahun.

Namun, tidak semua orang yang memiliki susunan genetik sindrom Lynch akan mengembangkan kanker usus besar. Di sisi lain, organ lain juga dapat mengembangkan tumor, karena kecenderungan genetik yang mendukung perkembangan tumor terdapat di semua sel tubuh. Oleh karena itu, pemeriksaan rutin dan pemeriksaan pencegahan diperlukan bagi mereka yang terkena sindrom Lynch untuk mengobati tumor yang berkembang pada tahap awal secara memadai.

penyebab

Sindrom Lynch selalu disebabkan oleh DNA orang yang terkena. Perubahan gen tertentu berarti enzim tertentu tidak dapat dibentuk dengan benar di dalam sel mukosa usus. Enzim adalah protein yang bertanggung jawab untuk proses molekuler atau reaksi biokimia.

Enzim yang dibangun secara tidak benar pada sindrom Lynch dan oleh karena itu tidak berfungsi sebagaimana mestinya adalah bagian dari "mekanisme perbaikan" sel-sel tubuh: Mekanisme seperti itu memperbaiki kesalahan dalam DNA sel yang muncul selama proses pembelahan sel. Karena mukosa usus adalah salah satu jaringan dalam tubuh yang relatif sering membelah, besar kemungkinannya sel dengan informasi genetik yang salah akan berkembang di sini.

Hal ini, pada gilirannya, dapat menyebabkan mekanisme kematian sel dimatikan, sehingga sel terus ada di luar masa hidup yang dimaksudkan dan terus membelah. Ini menciptakan pembelahan sel yang tidak terkendali, yang merupakan asal mula kanker. Pada orang yang terkena sindrom Lynch, enzim yang disfungsional pertama-tama mengarah pada pembentukan sel dengan informasi genetik yang salah, dan akibatnya, kematian sel yang sebenarnya sudah terprogram tidak terjadi. Seperti disebutkan di atas, jaringan usus sangat berisiko karena tingkat pembelahan sel yang lebih tinggi, tetapi dengan sindrom Lynch tumor juga dapat berkembang di jaringan lain (lihat di bawah).

Anda dapat membaca lebih banyak informasi menarik di sini:

Apakah Kanker Usus Besar adalah keturunan?
Apa penyebab kanker usus besar?

diagnosa

Karena sindrom Lynch adalah penyakit keturunan, penyakit dalam keluarga terlebih dahulu dianalisis untuk menegakkan diagnosis. Di sini, misalnya, diperiksa apakah kerabat dekat memiliki HNPCC yang sudah dikonfirmasi atau tumor yang dapat dipicu oleh sindrom Lynch yang tidak aman. Jika ada akumulasi keluarga dan jika kriteria tertentu terpenuhi, kemungkinan besar adanya sindrom Lynch dalam DNA. Sebagai langkah selanjutnya, analisis genetik dari orang yang bersangkutan kemudian dapat dilakukan.

Tumor lain mana yang umum?

Sindrom Lynch adalah kecenderungan genetik. Karena manusia biasanya membawa materi genetik yang sama di semua sel tubuh, ada peningkatan risiko tumor tidak hanya untuk usus tetapi juga untuk organ atau jaringan lain.

Jaringan yang selnya dirancang untuk membelah secara teratur sangat berisiko, misalnya karena jaringan diperbarui secara teratur: Ini termasuk organ saluran pencernaan, yaitu lambung, esofagus dan usus kecil, serta ginjal dan ureter. dan hati. Untuk otak, orang dengan sindrom Lynch juga berisiko tinggi terkena tumor. Ovarium juga dapat dipengaruhi oleh perkembangan tumor, karena sel telur yang dikandungnya dirancang untuk membelah. Karena tumor dapat berkembang di semua jaringan yang disebutkan pada orang dengan sindrom Lynch, pemeriksaan rutin harus dilakukan.

Baca juga artikelnya: Tes genetik

Gejala

Sindrom Lynch didefinisikan sebagai penyakit keturunan dalam informasi genetik orang yang terkena. Namun, kapan (atau apakah) hal itu menyebabkan gejala dalam perjalanan hidup, tidak jelas: Karena sindrom Lynch tidak menunjukkan kelainan apa pun selain perkembangan tumor.

Oleh karena itu, HNPCC harus selalu dipertimbangkan, terutama dalam kasus tumor pada usia yang sangat muda atau jika mereka bersifat familial. Namun, tumor kulit bisa lebih terlihat daripada tumor pada organ dalam. Karena dalam beberapa kasus HNPCC dapat dikaitkan dengan terjadinya jenis kanker kulit tertentu, kemungkinan sindrom Lynch juga harus dipertimbangkan dengan kondisi kulit ini.

terapi

Perawatan dari sindrom Lynch yang muncul secara genetik adalah pertama-tama pencegahan. Oleh karena itu, orang yang terkena dampak harus melakukan pemeriksaan rutin, pertama-tama usus, dan kemudian perut. Ini berarti tumor yang sedang berkembang dapat dideteksi lebih awal dan ditangani dengan cepat.

Pengobatan tumor yang telah berkembang tidak berbeda dengan pengobatan tumor lain di daerah masing-masing. Apakah dan metode terapi tumor (pembedahan, radiasi, kemoterapi obat) yang digunakan tergantung pada jenis dan lokasi tumor yang tepat.

Baca lebih lanjut tentang topik ini:

Terapi kanker usus besar
Terapi kanker lambung

Harapan hidup dan perjalanan penyakit

Pemeriksaan rutin sangat penting untuk prognosis sindrom Lynch. Pada akhirnya, sindrom ini meningkatkan risiko orang yang terkena untuk mengembangkan tumor ganas. Seperti halnya semua jenis kanker, deteksi dan pengobatan dini memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit dan kemungkinan sembuh.

Orang dengan risiko kanker yang meningkat secara statistik harus diperiksa secara teratur untuk mengetahui adanya tumor baru: Ini berarti bahwa kerabat dari orang yang terkena harus menjalani kolonoskopi setiap tahun mulai usia 25 dan gastroskopi tambahan sejak usia 35. Jika rekomendasi ini diikuti, perjalanan penyakitnya baik dan harapan hidup tidak jauh lebih rendah daripada orang yang tidak terkena sindrom Lynch.

Untuk informasi lebih lanjut, lihat Harapan hidup pada kanker usus besar.