Diagnostik Sindrom Marfan

Diagnosis sindrom Marfan dilakukan secara interdisipliner melalui kolaborasi Ahli jantung, Ahli radiologi, ahli mata, ahli genetika manusia dan dokter umum yang bekerja sama untuk mencapai diagnosis dini. Digunakan hari ini adalah apa yang disebut Ghent nosologi dari tahun 1996.

Sistem Kerangka

• Kriteria utama (kriteria utama diberikan jika setidaknya empat dari manifestasi berikut terdeteksi):
  • Payudara lunas (Pectus carinatum)
  • Payudara corong (Pectus excavatum dengan indikasi untuk operasi)
  • Skoliosis > 20 ° atau Pusaran meluncur
  • Pengurangan rasio bagian atas ke bagian bawah tubuh (di bawah 0,85; normal adalah 1,05)
  • Tanda jempol positif (Saat menutup kepalan, ujung jempol terlihat keluar dari kepalan tangan)
  • Tanda pergelangan tangan positif (saat memeluk milik Anda sendiri pergelangan tangan jempol dan jari kelingking tangan yang melingkupinya benar-benar tumpang tindih)
  • Perpanjangan terbatas (Perpanjangan) dari Sendi siku
  • Kaki datar (Pes planus)
  • Penonjolan pada acetabulum (protrusio acetabuli)
• Kriteria sekunder:
  • corong payudara yang agak menonjol
  • Mobilitas sendi yang berlebihan
  • Langit-langit tinggi, sempit ("Gotik")
  • Penampilan khas: tengkorak sempit (dolichocephalus), mata cekung (endophthalmos), ridge rahang bawah (retrognathia), tulang pipi yang kurang berkembang (hipoplasia), posisi kelopak mata antimongoloid

Meninges (dura)

• Kriteria utama:
  • Prolaps meninges (Dura) di daerah sakrum dan tulang ekor (duraectasia lumbosakral)
• Kriteria sekunder:
  • tidak

Kardiovaskula

• Kriteria utama:
  • Ekstensi (Pelebaran) yang naik aorta (Aorta naik) termasuk sinus valsava (Asal dari pembuluh koroner)
  • Memisahkan (Pembedahan) dari aorta asendens
  • Regurgitasi aorta (Penutupan tidak cukup)
• Kriteria sekunder:
  • Prolaps katup jantung kiri (Prolaps katup mitral) dengan atau tanpa refluks darah (Regurgitasi mitral)
  • Perluasan arteri pulmonalis utama (Dilatasi arteri pulmonalis) sebelum usia 40 tahun tanpa penyempitan secara bersamaan (Stenosis) katup paru (Katup arteri pulmonalis) atau peningkatan resistensi paru
  • Annulus mitral yang dihitung (Bagian dari katup jantung kiri) sebelum usia 40 tahun
  • Ekstensi (Pelebaran) atau pemisahan (diseksi) dari aorta toraks atau abdominalis yang turun sebelum usia 50 tahun

mata

• Kriteria utama:
  • perpindahan lensa satu sisi atau dua sisi (Ektopia lentis)
• Kriteria sekunder:
  • kornea datar abnormal (Kornea) (Bukti dari pengukuran kornea)
  • Peningkatan panjang aksial dari Bola mata (Panjang bola mata)
  • Iris terbungkus bawah (iris hipoplastik) atau otot siliaris

paru-paru

• Kriteria utama:
  • tidak
• Kriteria sekunder:
  • kolaps spontan paru-paru (pneumotoraks spontan)
  • Terik di ujung paru-paru (bula apikal)

Kulit dan jaringan subkutan

• Kriteria utama:
  • tidak
• Kriteria sekunder:
  • Stretch mark pada kulit (striae atrophicae)
  • hernia berulang (hernia)

Genetika dan sejarah keluarga

• Kriteria utama:
  • Kerabat tingkat 1 yang memenuhi kriteria ini
  • Deteksi mutasi FBN-1
  • Bukti haplotipe yang terkait dengan sindrom Marfan dalam keluarga pasien (Genotipe haploid)
• Kriteria sekunder:
  • tidak

Hasil diagnosis

1. dalam kasus deteksi mutasi FBN-1 positif dengan bukti tambahan dari kriteria utama dalam satu sistem organ (misalnya jantung) dan keterlibatan sistem organ kedua.

2. Jika ada riwayat keluarga yang positif, yaitu kerabat tingkat pertama memenuhi kriteria nosologi Ghent, kriteria utama dalam satu sistem organ dan partisipasi dalam sistem organ kedua juga diperlukan untuk mendiagnosis sindrom tersebut.

3. Diagnosis juga dapat dibuat jika, terlepas dari analisis genetik, kriteria utama terdapat dalam dua sistem organ (misalnya jantung dan mata terpengaruh) dan sistem organ ketiga (misalnya kerangka) terlibat.

Sistem Kerangka

Pada area kerangka terdapat keterlibatan organ jika satu komponen dari daftar kriteria utama dan dua fitur dari daftar kriteria sekunder terdeteksi. Manifestasi diagnostik lebih lanjut, yang biasanya ditentukan secara radiologis, adalah tipikal spider fingering yang disebabkan oleh pemanjangan phalanx yang tidak proporsional (Falang), meskipun mereka bukan bagian dari nosologi Ghent. Manifestasi lain yang tidak terdaftar adalah deformasi tulang belakang. Saluran tulang belakang (Kanal tulang belakang) di daerah sakrum (lumbosakral) membesar pada 63% pasien, yang dapat dikonfirmasi dengan pencitraan resonansi magnetik. Jari kaki palu, jari kaki bengkok (Hallux vulgaris) dan kelainan bentuk kaki pengkor. Di sisi lain, tempurung lutut yang ditinggikan terkadang dapat muncul di lutut (Tinggi patela) dan hiperekstensi sendi dapat ditemukan. Perkembangan dini osteoartritis pada sendi yang terkena tidak jarang terjadi.

Sistem kardiovaskular

Di bidang sistem kardiovaskular, perubahan aorta atau katup jantung dapat divisualisasikan dengan bantuan berbagai metode pencitraan seperti pencitraan resonansi magnetik, ekokardiografi transesofagus (pemeriksaan ultrasonografi pada esofagus) dan tomografi terkomputasi. Magnetic resonance tomography (MRT) dan angiografi (visualisasi pembuluh darah dengan media kontras), serta ekokardiografi transthoracic (USG melalui dada) juga digunakan. Pencitraan resonansi magnetik dianggap sebagai metode terbaik.

mata

Mata diperiksa dengan menggunakan lampu celah, dengan bantuan dokter mata dapat menggunakan berkas cahaya berbentuk celah untuk memvisualisasikan berbagai bagian mata dan retina dan dengan demikian melepaskan atau melepaskan retina (dislokasi) dari lensa. Keterlibatan organ mata diberikan untuk setidaknya dua kriteria sekunder.

genetika

Tidak diragukan lagi, keandalan diagnosis yang lebih besar dihasilkan dari peningkatan penggunaan analisis genetik, yang kini telah mampu mendeteksi lebih dari 80 jenis mutasi pada gen fibrillin-1 yang bertanggung jawab atas sindrom tersebut.

Informasi tambahan

Baca juga:

• Sindrom Marfan
• Tanda-tanda Sindrom Marfan
• You Are Here: Diagnosis Sindrom Marfan