Penyakit Tulang Marmer

pengantar

Tulang dan sistem rangka kita bukanlah struktur yang kaku dan secara alami mengalami proses transformasi yang konstan.

Substansi tulang secara teratur terdiri dari sel-sel khusus, yang disebut Osteoklas, dan, pada gilirannya, oleh, sebagai Osteoblas sel yang ditunjuk dibangun kembali. Kerusakan struktural pada tulang, yang disebabkan oleh gerakan dan beban sehari-hari, diperbaiki secepat mungkin oleh sel-sel tubuh sendiri dan struktur halus tulang disesuaikan dengan tekanan lingkungan masing-masing. Ini memberi sistem kerangka kita stabilitas dan fungsionalitas yang khas.

Jika ada gangguan di area sel yang merusak dan membangun tulang, sistem tulang menderita kerugian dalam hal kekuatan dan ketahanannya: menjadi rapuh dan tidak stabil.

Pada penyakit tulang marmer, juga berkhasiat sebagai obat Osteopetrosis atau Sindrom Albers-Schönberg disebut, itu adalah penyakit keturunan yang langka. Sel-sel perusak tulang yang disebutkan di atas, yaitu Osteoklas. Model sistem tulang terganggu dan keseimbangan bergeser untuk mendukung sel-sel yang membangun tulang.

Akibat kurangnya aktivitas resorpsi tulang, penyakit tulang marmer menyebabkan peningkatan penumpukan zat tulang di dalam tubuh. Akumulasi ini bersifat patologis karena menyebabkan terganggunya arsitektur tulang, yaitu struktur halus tulang, dan dengan demikian menurunkan stabilitas sistem kerangka kita.

Proses renovasi bahkan sampai sejauh sumsum tulang, yang mengisi ruang dalam tulang dan merupakan bagian penting dari pembentukan darah dan sistem kekebalan kita, digantikan oleh substansi tulang.

penyebab

Tepat Penyebab penyakit tulang marmer masih belum diketahui hari ini. Dia adalah salah satunya Kerusakan sel pengurai tulang berdasarkan yang oleh perubahan genetik dari bahan genetik sel ini.

Itu akan dua bentuk besar penyakit tulang marmer:

1. Di satu sisi ada autosom dominan bentuk warisan. Autosomal dominan menggambarkan bentuk pewarisan di mana link yang rusak pada pembawa gen tubuh kita, itu kromosom, cukup untuk menyebabkan ekspresi karakteristik penyakit tulang marmer. Bentuk ini biasanya hanya memanifestasikan dirinya selama percepatan pertumbuhan sekitar usia kedewasaan 12 sampai 20 tahun.
2. Itu bentuk resesif autosomal dari (di sini harus kedua tungkai semua Sepasang kromosom rusak) itu sudah anak usia dini berumur satu sampai dua tahun menyebabkan penyakit tulang marmer yang parah. Jika tidak diobati, bentuk kedua memiliki prognosis yang sangat buruk dan dapat menyebabkan Kematian pada anak usia dini untuk memimpin.

Gejala

Dalam Penyakit Tulang Marmer itu terjadi karena struktur tulang yang terganggu Ketidakstabilan tulang dengan peningkatan Kerentanan terhadap Patah tulang. Mereka adalah karakteristik dari jeda ini kecenderungan penyembuhan yang buruksehingga ada batasan permanen stabilitas masing-masing dalam sistem rangka istirahat berulang bisa datang.

Nyeri tulang juga bisa terjadi.

Penyakit tulang marmer juga menyebabkannya Augmentasi tulang, karena kurangnya degradasi, terutama di area tulang tengkorak. Pertumbuhan berlebihan tulang di wajah menyebabkan Mempersempit, saraf kranial berjalan di sana.Dengan cara ini, bagian saraf yang bertanggung jawab atas otot wajah kita atau untuk persepsi pendengaran dan rasa keseimbangan kita dapat dilepaskan. Konsekuensinya adalah kurangnya ekspresi dalam representasi emosi oleh lumpuh Otot wajah, gangguan pendengaran dan pusing. Di kompresi dari Dalam skenario kasus terburuk, penyakit tulang kelereng dapat menyebabkan kebutaan akibat saraf optik.

Itu Proses renovasi Di dalam tulang bahkan meluas sampai ke sumsum tulang, yaitu Interior tulang mengisi dan bagian penting dari kami Pembentukan darah- dan Sistem pertahanan diwujudkan, digantikan oleh substansi tulang. Sebagai hasil dari mengurangi ruang sumsum tulang, Merangsang penyakit tulang marmer, yang disebut penyakit yang terjadi di luar sumsum tulang pembentukan darah ekstrameduler di hati dan limpa. Bentuk pembentukan darah ini terjadi secara alami pada bayi yang belum lahir di dalam rahim bukan, tapi berarti satu setelah kelahiran proses patologis. SEBUAH hati membesar seperti limpa demikian pula gambaran penyakit tulang marmer.

Karena sel-sel sistem darah kita juga diberi fungsi pertahanan selama proses penyakit, hal itu terjadi sebagai akibat dari gangguan pembentukan darah ke a sistem kekebalan yang melemah Dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi.

Mineral terpenting untuk membangun sistem kerangka kita adalah kalsium. Penyakit tulang marmer memakan Cadangan kalsium tubuh kita dan menggunakannya untuk membangun substansi tulang, jika tidak rusak. Melalui kurangnya konsentrasi kalsium dalam darah, itu bisa menjadi peningkatan rangsangan otot yang datang dalam bentuk Kejang bisa muncul.

Pada akhirnya, file Tingkat keparahan gejala pada penyakit marmer sangat bervariasi, tergantung pada bentuk yang mana, yaitu dominan autosom yang agak lebih ringan atau bentuk penyakit resesif autosom yang sebagian besar berkembang buruk.

Diagnosa

Apakah itu a Penyakit Tulang Marmer Di satu sisi, dokter Anda akan menanyakan pertanyaan yang ditargetkan tentang keluhan Anda, seperti sering menyembuhkan tulang yang patah dengan parah Sebaliknya, membuat diagnosis yang dicurigai prosedur pencitraanbagaimana sinar-X menguatkan sistem kerangka mereka.

Karena dalam representasi bergambar struktur tulang karakteristik khas mengenali penyakit tulang marmer. Salah satunya adalah indikasi di x-ray terlihat tiga lapis Badan vertebral, yang disebut Pusaran sandwich. Sebagai tambahan kompresi yang kuat dan Pengerasan arsitektur tulang baca dari gambar. Ciri khas lain yang memberi nama penyakit tulang marmer adalah pada sinar-X lurik khas tulang tubular panjang, seperti tulang paha atau humerus yang membuatnya tampak seperti kelereng.

Tes darah juga akan dilakukan. Di sini bisa mereka yang dibedakan untuk penyakit marmer penurunan konsentrasi kalsium dalam darah dan a Penurunan sel darahkarena pembentukan darah yang terganggu.

Karena sistem kekebalan yang lemah, Orang yang terkena dampak lebih sering muncul Saya akan dan lemas.

Dalam kasus yang jarang terjadi, itu akan memakan waktu anestesi lokal yang disebut Aspirasi sumsum tulang dilakukan untuk menilai pembentukan darah dan penyebaran penyakit di tulang.

Terapi dan prognosis

SEBUAH pengobatan Penyebab penyakit tulang marmer saat ini masih ada tidak memungkinkan. Glukokortikoid dapat diresepkan berdasarkan gejala. Mereka adalah salah satu hormon steroid dan melakukan berbagai tugas di tubuh kita. Mereka digunakan sebagai terapi di sini Menghambat proses inflamasi dengan obat-obatan.

Selanjutnya, apa yang disebut interferon digunakan dalam penyakit tulang marmer. Miliki protein ini fungsi pelindung dengan proses jaringan yang berkembang pesat dan berkembang biak.

Terapi pilihan pertama, yang menjadi semakin penting dalam beberapa tahun terakhir dan dapat mencapai normalisasi struktur tulang yang lengkap, adalah transplantasi sumsum tulang. Tujuan adalah satu pembaruan lengkap dan a Rekonstruksi sumsum tulang yang sakit dengan donasi sehat sel induk hematopoietik.

Sudah terjadi Kegagalan sarafitu misalnya juga kebutaan mungkin telah menyebabkan ini, namun tidak terselesaikan menjadi.