Perawakan pendek

pengantar

Saat ini istilah perawakan pendek digunakan karena konotasi negatif dari kata "perawakan pendek". Ini menjelaskan bahwa seseorang berada di bawah persentil ke-3 dari tingkat pertumbuhan - yaitu kurang dari 97% dari semua orang dalam kelompok usianya.
Anak-anak yang orang tuanya juga masih sangat muda tidak termasuk dalam definisi ini. Jika penyakit seperti penyakit Crohn atau penyakit celiac masih ada, definisi ini hanya dapat diterapkan secara terbatas, karena penyakit ini tidak menyebabkan gangguan pertumbuhan dengan pengobatan yang memadai.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Perawakan pendek

penyebab

Salah satu penyebabnya adalah perawakan pendek dalam keluarga. Di sini orang tua mereka sendiri sangat kecil atau kerdil.
Penyebab umum lainnya menggambarkan perawakan konstitusional yang pendek. Dalam hal ini, anak diperlambat memasuki masa pubertas. Akibatnya, tingkat pertumbuhan berkurang di sini. Namun, selama masa pubertas, dalam banyak kasus, mereka menutupi defisit ini.

Selain itu, gangguan pada keseimbangan hormonal bisa menyebabkan perawakan pendek.Tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme) dan kekurangan hormon pertumbuhan tubuh sendiri (GH dan STH) mungkin terjadi di sini.
Tetapi beban psikologis dan sosial pada anak, seperti penelantaran dan pelecehan pada tingkat fisik dan psikologis, juga dapat membatasi pertumbuhan anak.

Gangguan perkembangan embrio akibat alkohol, polutan dan obat-obatan juga harus diperhatikan. Gangguan kromosom dan penyakit genetik juga dapat ditelusuri kembali ke perkembangan embrio. Memanggil perawakan pendek, dll. trisomi 21 (sindrom Down), sindrom Ullrich-Turner, Prader-Willi atau Noonan.
Penyakit keturunan genetik seperti osteogenesis imperfecta (penyakit tulang kaca) juga bisa menyebabkan perawakan pendek.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Pertumbuhan terhambat

Gejala bersamaan

Gejala yang menyertai tergantung pada alasan penyebab dari perawakan pendek tersebut. Jika ada penyebab familial, pada dasarnya tidak ada gejala lebih lanjut.

Jika ada keterlambatan perkembangan, yaitu awal pubertas tertunda, kelainan lebih lanjut dalam perkembangan fisik terjadi. Jadi menunjukkan i.a. kemudian pertumbuhan rambut dada, kemaluan dan ketiak atau menstruasi yang tertunda pada anak perempuan. Pada anak laki-laki, suara pecah kemudian dan ada kekurangan ketiak dan rambut kemaluan.

Di sisi lain, jika penyebabnya terletak pada kelainan genetik, seringkali disertai gejala serius yang menyertai. Pada sindrom Ulrich Turner, anak perempuan menunjukkan edema tangan dan kaki saat lahir, mereka tidak menstruasi dan tetap tidak subur (tidak dapat hamil) karena malposisi ovarium (ovarium) dan mereka menunjukkan ketidaksejajaran dan kelainan bentuk. Tenggorokan, leher, dan batang tubuh.
Pada sindrom Noonan, selain perawakan pendek, terdapat gejala lain, seperti mata yang berjauhan (hipertelorisme), malformasi pada jantung dan pembuluh paru, serta sedikit defisit intelektual.

Baca artikel kami tentang Jarak pupil

Jika ibu mengonsumsi alkohol selama kehamilan, perubahan nyata pada area wajah (termasuk bibir merah sempit, dahi rendah, deviasi pada celah dan sumbu kelopak mata) terjadi selain perawakan pendek.

Jika ada penyakit tulang kaca (osteogenesis imperfecta), ada peningkatan risiko patah tulang tergantung pada jenis atau tingkat keparahannya.

Sindrom perawakan pendek

Tidak ada "sindrom perawakan pendek atau perawakan pendek". Terdapat berbagai sindrom, yaitu kombinasi gejala atau fenomena yang mencakup perawakan pendek. Sindrom yang paling terkenal adalah sindrom Ulrich Turner (lihat keterangan di bawah gejala lain), trisomi 21 , Sindrom Prader-Willi atau sindrom Noonan, semua sindrom ini termasuk perawakan pendek sebagai bagian dari penampilan mereka.

Perawakan pendek adalah gejala yang kurang kritis dari sindrom-sindrom ini; Seringkali, anak-anak yang terkena memiliki gejala lain pada tingkat fisik dan psikologis yang membuat kualitas hidup dan kelangsungan hidup mereka lebih jelas terancam.
Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi bertubuh kecil, memiliki otot yang lemah (hipotensi otot), serta memiliki kelainan pada wajah dan alat kelaminnya. Selain itu, mereka menderita gangguan kontrol impuls dan, karena rasa lapar yang tak pernah terpuaskan, mengembangkan obesitas sejak usia 3 tahun dan seterusnya.

Anak-anak yang menjalani trisomi 21 mengalami perubahan wajah pada mata, mulut, hidung, dan telinga. Organ tidak dirancang dengan benar, dan ada keterbatasan dalam keterampilan motorik dan kecerdasan.

diagnosa

Pendekatan yang berbeda harus diikuti untuk diagnosis, tergantung pada dugaan penyebab penyakit.
Terutama, tinggi badan orang yang bersangkutan harus diukur. Pada langkah selanjutnya, ukuran orang tua dan saudara kandung harus dicatat dan ukuran target rata-rata anak dari orang tua harus ditentukan.
Selanjutnya, perkembangan pubertas mungkin harus diperiksa dan pemeriksaan sinar-X pada tangan kiri dilakukan untuk menentukan umur tulang.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Tahapan pubertas

Bagian lain dari diagnosis adalah pemeriksaan anak untuk mengetahui ciri fisik lain yang menunjukkan penyakit bawaan genetik. Pemeriksaan laboratorium darah untuk berbagai hormon (tiroid, kelamin, hormon pertumbuhan), penanda peradangan, penanda khusus untuk penyakit metabolik dan autoimun juga dapat menjadi bagian dari diagnosa untuk dapat mengetahui penyebab dari perawakan pendek tersebut.

pengobatan

Saat ini, berbagai bentuk perawakan pendek dapat diobati dengan hormon pertumbuhan. Namun, hal ini tidak berlaku untuk semua bentuk dan harus dilakukan oleh spesialis di bidang endokrinologi pediatrik (pengajaran hormon).

Terapi untuk perawakan pendek sangat bergantung pada penyebabnya. Jika ada penyebab kekeluargaan maka substitusi (pergantian) hormon pertumbuhan tidak dapat digunakan. Jika awal pubertas tertunda, masa pubertas bisa dipercepat dengan hormon seks dosis rendah.

Jika penyebabnya adalah defisiensi hormon pertumbuhan, sindrom Ulrich Turner, atau gagal ginjal kronis, pengobatan dapat diobati dengan penggantian hormon pertumbuhan sesuai skema yang diberikan. Pada penyakit seperti kekurangan vitamin D, pemberian hormon yang hilang (dalam hal ini vitamin D) dapat menormalkan pertumbuhan. Hal yang sama berlaku untuk penyakit lain di mana ada malabsorpsi - yaitu nutrisi tertentu tidak cukup diserap oleh tubuh.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Kekurangan vitamin D.

Durasi

Jika seorang anak mengalami defisiensi hormon pertumbuhan yang menyebabkan perawakan pendek, hormon pertumbuhan buatan harus diberikan sampai lempeng epifisis tulang telah menutup. Artinya terapi dihentikan ketika tubuh telah selesai bertambah panjang.

Untuk anak perempuan, ini sering terjadi sejak usia 16 tahun dan untuk anak laki-laki sekitar usia 19 tahun. Jika ada penyakit dengan kekurangan zat atau hormon lain, mungkin penyakit itu harus diganti seumur hidup.