Internal Yang Medicine

Penyakit Meulengracht

Sinonim

Penyakit Gilbert-Meulengracht

Sindrom Gilbert

Definisi - apa itu penyakit Meulengracht?

Penyakit Meulengracht (penyakit Gilbert-Meulengracht, sindrom Gilbert) adalah penyakit tidak berbahaya yang disebabkan oleh kelainan metabolik bawaan pada hati. Penyakit ini ditularkan ke anak-anak melalui orang tua.

Mutasi gen menyebabkan bilirubin, produk pemecahan sel darah merah, dimetabolisme lebih lambat dan dikeluarkan melalui empedu. Akibatnya, kadar bilirubin plasma meningkat dan menyebabkan berbagai gejala.

penyebab

Penyebab penyakit Meulengracht disebut hiperbilirubinemia fungsional. Artinya, kadar bilirubin dalam plasma darah telah meningkat di atas kadar normal akibat gangguan fungsi hati. Biasanya, hemoglobin, komponen utama sel darah merah, diubah menjadi bilirubin di hati dan dikeluarkan melalui empedu melalui usus. Langkah penting dalam proses ini adalah hubungan bilirubin dengan asam glukuronat (konjugasi) sehingga bilirubin menjadi larut dalam air dan empedu dapat dilepaskan dalam bentuk terkonjugasi.

Pada penyakit Meulengracht, konjugasi bilirubin terganggu oleh kerusakan enzim. Enzim yang bertanggung jawab, UDP-glucuronoyltransferase, hanya bekerja sekitar 30 persen. Hal ini membuat keseluruhan proses menjadi lebih lambat dan berlebihan, bilirubin tak terkonjugasi terakumulasi di hati dan darah (hiperbilirubinemia).

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Hemoglobin hati

diagnosa

Dokter mendiagnosis penyakit Meulengracht melalui tes darah. Peningkatan konsentrasi bilirubin tidak langsung (tidak terkonjugasi) dalam plasma darah dengan hati dan nilai darah yang normal mengindikasikan penyakit ini.

Selanjutnya, mutasi pada gen UDP-glukuroniltransferase dapat dideteksi dengan menggunakan polymerase chain reaction (PCR). Gejala penyakit Meulengracht dapat disalahartikan oleh pasien dan dokter dan diartikan sebagai penyakit hati kronis yang parah (misalnya karena hepatitis B atau hepatitis C), itulah mengapa tes genetik sesuai untuk deteksi yang jelas jika ada keraguan.

Warisan

Penyakit Meulengracht adalah penyakit bawaan di mana mutasi genetik menyebabkan penurunan aktivitas enzim UDP-glukuroniltransferase. Ini adalah warisan resesif autosomal, yang berarti bahwa mutasi harus ada pada kedua kromosom (ibu dan ayah) agar penyakit berkembang pada anak. Anak-anak yang orang tuanya atau salah satu orangtuanya terkena penyakit memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit Meulengracht secara signifikan.

Baca lebih lanjut tentang topik: Penyakit Genetik

Apa saja gejala yang menyertai penyakit Meulengracht?

Penyakit Meulengracht adalah penyakit yang relatif tidak berbahaya yang jarang memanifestasikan dirinya melalui gejala. Para pasien mungkin menderita sakit perut, yang terutama dirasakan sebagai perasaan tidak nyaman karena tekanan di perut kanan atas.

Gangguan pencernaan, mual dan gas juga bisa terjadi. Gejala lebih lanjut adalah suasana hati depresi, kelelahan dan malaise umum, serta sakit kepala, serangan migrain, dan kehilangan nafsu makan.

Dalam beberapa kasus, peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah menyebabkan penyakit kuning, yang dikenal sebagai ikterus intrahepatik. Penyakit kuning memanifestasikan dirinya sebagai warna kuning yang intens pada sklera (bagian putih mata) dan kulit, tetapi sebaliknya tidak menimbulkan rasa sakit. Selain itu, pasien memiliki kotoran putih yang tidak berwarna.

Gejalanya lebih terasa dengan rasa lapar dan puasa yang lama, namun konsumsi alkohol atau rokok juga bisa memicu gejalanya. Namun, tidak ada korelasi antara tingkat keparahan gejala dan tingkat kelebihan bilirubin dalam plasma darah.

sakit perut

Sakit perut, yang terjadi lebih atau kurang parah dalam serangan sementara, adalah gejala umum yang menyertai penyakit Meulengracht. Dalam kasus yang jarang terjadi, nyeri perut terjadi bersamaan dengan gangguan pencernaan, gas atau bahkan mual dengan rasa logam di mulut. Gejala bertambah parah setelah mengonsumsi alkohol atau nikotin.

Perut kembung

Selain sakit perut dan mual, perut kembung juga bisa jadi gejala penyakit Meulengracht. Perut kembung dapat menyebabkan perut menjadi sangat kembung (meteorisme). Selanjutnya, orang yang terkena menderita perasaan kenyang dan tumor perut. Makan gas bisa memperburuk gejala. Pengobatan rumahan seperti biji jintan dan teh adas, tetapi juga olahraga yang cukup dan olahraga teratur, membantu melawan perut kembung.

kelelahan

Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien penyakit Meulengracht menderita kelelahan permanen, kelelahan fisik, dan kesulitan berkonsentrasi. Dalam kasus yang parah, dokter berbicara tentang sindrom kelelahan kronis atau kelelahan. Ini adalah jumlah kelelahan luar biasa yang tidak ada hubungannya dengan aktivitas fisik sebelumnya.

depresi

Akibat penyakit Meulengracht, depresi atau suasana hati depresi dapat terjadi pada pasien. Pasien merasa putus asa dan sama sekali tidak termotivasi. Mereka kewalahan dengan aktivitas sederhana dalam kehidupan sehari-hari. Pada gejala awal depresi, sebaiknya segera hubungi dokter yang menangani, karena depresi akan cepat hilang dengan penanganan yang tepat.

Pengobatan dan terapi

Penyakit Meulengracht pada dasarnya tidak dapat disembuhkan karena kelainan metabolisme tersebut diturunkan secara genetik dan bawaan. Sebagian besar waktu, mereka yang terkena dampak rukun tanpa pengobatan dan tidak memerlukan terapi apa pun. Pada kasus yang parah, gejala dan keluhan gastrointestinal dapat diatasi dengan pengobatan, dimana efek samping dari obat yang diresepkan seringkali lebih parah daripada gejalanya sendiri. Gejala biasanya muncul dalam bentuk serangan dan hilang dengan cepat dengan sendirinya bahkan tanpa pengobatan.

Namun, mereka yang terkena dapat memastikan bahwa gejala tersebut jarang terjadi dan dalam bentuk yang ringan. Terutama mata yang berubah warna yang disebabkan oleh penyakit kuning sangat membuat stres pasien. Dengan minum yang cukup, tubuh akan “memerah” dengan benar dan bilirubin yang telah terkumpul dapat dikeluarkan lebih cepat melalui ginjal.

Gejala tersebut diperkuat oleh perilaku tertentu. Gaya hidup yang sesuai, di mana pasien tidak menghindari merokok, alkohol dan rasa lapar yang lama, serta cukup tidur, mencegah peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah dan gejala yang terkait. Ini memungkinkan Anda untuk mengendalikan penyakit dan gangguan kesehatan tetap rendah.

Tingkat bilirubin

Konsentrasi bilirubin tidak langsung meningkat pada penyakit Meulengracht dan berada di atas nilai normal yaitu 2-5 mg / dl. Bilirubin tidak langsung adalah bilirubin yang belum terkonjugasi dengan asam glukuronat di hati dan oleh karena itu tidak larut dalam air.

Di dalam darah, bilirubin tidak langsung terikat pada protein transpor tertentu, albumin. Dokter akan mengambil sampel darah untuk memeriksa kadar bilirubin. Diagnosis laboratorium menentukan nilai bilirubin total dan nilai bilirubin terkonjugasi dalam sampel darah dalam plasma (darah bebas sel) atau dalam serum (plasma tanpa faktor koagulasi) pasien. Konsentrasi bilirubin indirek dihasilkan dari selisih antara nilai total dan nilai bilirubin terkonjugasi.

Durasi dan perkiraan

Biasanya penyakit Meulengracht sama sekali tidak berbahaya dan pasien hidup sama sekali tidak terpengaruh oleh penyakit tersebut. Terapi obat dengan penginduksi enzim (misalnya fenobarbital atau rifampisin) biasanya tidak diperlukan dan jarang diresepkan karena efek samping yang tidak diinginkan. Sayangnya, hanya sedikit pasien yang mengalami gejala dan harapan hidup umumnya tidak berkurang akibat penyakit Meulengracht, karena hiperbilirubinemia tidak merusak organ dalam.

Obat apa yang terlibat dalam metabolisme?

Pada penyakit Meulengracht, UDP-glukuroniltransferase dibatasi fungsinya. Karena enzim penting untuk pemecahan obat lain selain ekskresi bilirubin, penyakit ini dapat mengubah efek obat dan menyebabkan interaksi yang tidak diinginkan.

Obat-obatan yang diuraikan oleh UDP-glukuroniltransferase termasuk berbagai obat HIV (indinavir atau atazanavir), obat penurun kolesterol (atorvastatin dan simvastatin) dan pereda nyeri dengan bahan aktif ibuprofen dan parasetamol.

Bisakah saya menggunakan ibuprofen?

Bahan aktif ibuprofen dipecah di hati oleh UDP-glukuroniltransferase. Pada penyakit Meulengracht, proses ini berlangsung lebih lambat dan dapat terjadi overdosis ibuprofen. Secara umum, dosis yang relatif tinggi diperlukan untuk keracunan ibuprofen, yang tidak mudah dicapai, itulah sebabnya asupan ibuprofen pada pasien dengan penyakit Meulengracht dianggap lebih aman daripada parasetamol, misalnya. Meski demikian, asupannya harus didiskusikan dengan dokter, karena overdosis bisa menyebabkan kerusakan ginjal.

Bolehkah saya mengonsumsi parasetamol?

Sebagai tindakan pencegahan, pasien dengan penyakit Meulengracht tidak boleh menggunakan parasetamol, karena produk perantara toksik dapat terjadi karena metabolisme yang tidak memadai dengan UDP-glukuroniltransferase. Di atas konsentrasi tertentu, toksin tidak dapat lagi dikeluarkan dan mengikat protein sel hati, menyebabkan kerusakan hati yang tidak dapat diperbaiki dan akhirnya gagal hati.

Akankah pil bekerja untuk saya?

Estradiol dan etinilestradiol, komponen estrogen dari kontrasepsi oral ("pil"), juga diuraikan oleh enzim UDP-glukuroniltransferase yang terpengaruh. Akibatnya, pil diuraikan lebih lambat pada penyakit Meulengracht. Namun, konsentrasi estrogen dari preparat yang ada di pasaran saat ini relatif rendah, oleh karena itu dapat diminum setelah berkonsultasi dengan dokter kandungan yang merawat.

Baca lebih lanjut tentang topik di sini: pil

Apa diet terbaik jika saya menderita penyakit Meulengracht?

Pada umumnya penderita penyakit Meulengracht bisa makan dengan normal dan hanya perlu memperhatikan beberapa hal. Periode kelaparan atau puasa yang berkepanjangan menyebabkan kadar bilirubin dalam darah meningkat dan gejala penyakit Meulengracht memburuk. Untuk alasan ini, pasien harus memastikan bahwa mereka makan dengan cukup dan teratur. Bahkan dengan mual di pagi hari akibat kehamilan, wanita hamil yang terkena harus ingat bahwa mereka mengonsumsi cukup kalori meski muntah dan karenanya tidak memicu serangan gejala.

Penderita juga harus memastikan bahwa mereka makan makanan yang seimbang dan tidak terlalu sepihak, karena makanan rendah lemak juga dapat menaikkan kadar bilirubin. Pola makan yang benar dapat membuat perbedaan besar dan berdampak positif pada gejala penyakit Meulengracht. Pasokan air yang cukup menyebabkan ginjal bekerja lebih keras dan mempercepat detoksifikasi tubuh. Ini bisa menurunkan kadar bilirubin dalam darah. Buah dan sayuran segar mengandung serat dan vitamin yang dapat membantu melawan cepat lelah dan kelelahan. Teh peppermint atau permen lolipop peppermint yang baru diseduh dapat membantu melawan mual berulang saat Anda bepergian.

Anda dapat mengetahui lebih lanjut tentang makan sehat di sini

Apa efek olahraga pada penyakit saya dan olahraga apa yang dapat saya lakukan?

Secara umum, penderita penyakit Meulengracht tidak memiliki gangguan fisik apapun dan dapat melakukan olah raga apapun yang sesuai untuk mereka. Olahraga dan aktivitas fisik sayangnya tidak berkontribusi pada penurunan kadar bilirubin dalam darah. Namun, olahraga teratur dapat memberikan efek positif pada gejala yang disebabkan oleh penyakit Meulengracht.

Yang terpenting, kelelahan yang cepat dan kelelahan yang terus-menerus dapat dikelola dengan baik dengan pelatihan ketahanan seperti berlari, bersepeda, atau berenang. Namun, penting bagi pasien untuk memastikan bahwa mereka mengonsumsi karbohidrat dan kalori yang cukup sebelum dan sesudah berlari, karena puasa dapat memperburuk mual dan menguningnya kulit.

Olahraga berlebihan dan aktivitas fisik yang berat, khususnya, juga dapat memperburuk gejala penyakit Meulengracht. Otot mengandung protein mioglobin, yang berfungsi untuk menyimpan oksigen dan mirip dengan hemoglobin dalam darah. Mioglobin dipecah di hati dengan cara yang mirip dengan hemoglobin melalui biliverdin, itulah sebabnya konsentrasi bilirubin meningkat karena peningkatan pemecahan sel otot selama latihan.

Jika terjadi masalah atau gejala yang memburuk melalui olahraga, yang terbaik adalah mendiskusikan dengan dokter olahraga mana yang terbaik untuk mereka dan bagaimana hal itu dapat memberikan efek positif pada penyakit dan gejala yang terkait dengannya.

Bagaimana alkohol mempengaruhi penyakit?

Alkohol dipecah di hati oleh enzim alkohol dehidrogenase. Konsumsi alkohol merusak jaringan hati dan fungsi hati semakin dibatasi. Akibatnya, kadar bilirubin tidak langsung (terkonjugasi) dan langsung (tidak terkonjugasi) dalam darah meningkat. Alkohol meningkatkan kadar bilirubin pada penyakit Meulengracht secara signifikan dan oleh karena itu pasien harus menghindari minum minuman beralkohol.

Baca lebih lanjut tentang topik: Nilai hati yang tinggi

homoeopati

Ada juga pengobatan alternatif dan metode homeopati yang tersedia untuk meringankan gejala penyakit Meulengracht. Teh khas Cina yang terbuat dari berbagai tumbuhan, teh Yin Zhi Huang, dapat membantu hati mengeluarkan kelebihan bilirubin. Sejumlah pengobatan homeopati, seperti Carduus marianus, Crotalus dan Chionanthus virginica, memiliki efek suportif melawan penyakit kuning. Seorang dokter yang berspesialisasi dalam homeopati atau naturopati dapat menangani keluhan pasien secara individual dan membuat rencana perawatan homeopati yang sesuai.