Internal Yang Medicine

Penyakit Wilson

Sinonim

Penyakit Wilson, degenerasi hepatolentikuler

pengantar

Penyakit Wilson merupakan penyakit genetik dimana terjadi peningkatan penyimpanan tembaga di berbagai organ akibat terganggunya metabolisme tembaga (disebut penyakit penyimpanan). Hal ini menyebabkan kerusakan progresif pada organ yang terkena, terutama hati dan otak. Ada berbagai bentuk penyakit yang diketahui berkembang; penyakit ini sering berakhir jika tidak ditangani fatal. Terapinya melalui diet rendah tembaga seumur hidup dan penggunaan obat-obatan tertentu sangat berhasil. Dalam beberapa kasus, transplantasi hati diperlukan.

definisi

Pada Penyakit Wilson merupakan cacat bawaan dari a Protein yang mengatur redistribusi tembaga dalam tubuh dan ekskresi tembaga dalam empedu di sel hati. Akibatnya, tubuh kelebihan beban dengan tembaga bebas, yang memiliki efek merusak pada sel dan, terutama, mempengaruhi dirinya sendiri. hati dan daerah otak tertentu. Bisa juga terpengaruh mata, Ginjal dan jantung. Endapan tembaga menyebabkan kerusakan dan peningkatan hilangnya fungsi organ yang terkena. Karena fungsi sisa dari protein yang rusak dapat bervariasi, penyakit berkembang secara berbeda.

Epidemiologi

Frekuensi Penyakit Wilson diberikan sebagai 1: 30.000. Penyakitnya akan resesif autosomal diwariskan dan sedikit lebih umum pada pria. Timbulnya penyakit ini terjadi pada masa remaja dan awal masa dewasa, jarang setelah usia 40 tahun.

Gejala

Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam gangguan fungsional yang berbeda pada organ yang terkena:

Hati: Peningkatan nilai hati, perlemakan hati hingga sirosis hati (renovasi nodular hati dengan penggantian jaringan fungsional oleh jaringan ikat). Disfungsi hati memanifestasikan dirinya dalam penyakit kuning (menguningnya kulit dan bagian putih mata), gangguan koagulasi, anemia, asites (Retensi air di perut).

Otak: Sistem dukungan tak sadar dan keterampilan motorik menahan sangat terpengaruh. Hal ini menyebabkan gaya hidup yang tidak banyak bergerak, ekspresi wajah yang tidak berekspresi, otot kaku, tetapi juga gerakan yang berlebihan, otot berkedut dan gemetar, gangguan bicara dan menelan. Kedutan jari, juga dikenal sebagai "sayap mengepak" atau "Getaran mengepak"Ditunjuk. Perubahan psikologis seperti marah, tertawa atau menangis, gangguan memori dan demensia juga dapat terjadi selama perjalanan penyakit.

Mata: "Cincin kornea Kayser-Fleischer", perubahan warna kecoklatan di tepi iris, merupakan gejala penyakit Wilson yang khas dan bernilai diagnostik, tetapi tidak mempengaruhi penglihatan itu sendiri.

Lebih lanjut: Gangguan fungsional dapat terjadi di ginjal, jantung dapat terpengaruh dalam istilah kardiomiopati (otot jantung lemah).

Diagnosa

O. G. Perubahan warna iris, ketika darah diperiksa, nilai protein transpor tembaga yang lebih rendah (Ceruloplasmin) dan tembaga total, sedangkan tembaga bebas dalam darah meningkat. Ekskresi tembaga yang meningkat melalui ginjal terlihat dalam urin. Biopsi hati dapat mengungkapkan kandungan tembaga yang meningkat di jaringan hati. Dalam kasus yang tidak jelas, beberapa tes lanjutan dapat memberikan kejelasan.

Penting untuk membedakan penyakit Wilson dari penyebab lain dari supranuclear palsy. Anda dapat menemukan informasi bermanfaat tentang ini di bawah: Kelumpuhan supranuklear progresif

terapi

Terapi didasarkan pada perawatan rendah tembaga seumur hidup diet. Salah satu hal yang harus dihindari adalah Kacang, jamur, jeroan, coklat dan produk biji-bijian. Karena diet saja tidak cukup efektif, obat-obatan diberikan yang mengikat tembaga bebas di dalam tubuh dan mengubahnya menjadi bentuk yang dapat dikeluarkan melalui urin (D-penicillamine, Trientine). Pemberian seng mengurangi penyerapan tembaga dari makanan. Dalam beberapa kasus, a Transplantasi Hati yang menghilangkan penyebab penyakit, tetapi dikaitkan dengan risiko transplantasi yang tidak terlalu besar.

ramalan cuaca

Jika tidak diobati, penyakit ini seringkali berakibat fatalJika terapi dimulai tepat waktu, tindakan konservatif biasanya cukup dan transplantasi hati dapat dihindari.