Tes prenatal

Diagnosis prenatal

Tes prenatal adalah bagian dari diagnosis prenatal yang diperpanjang. Diagnosis prenatal adalah pemeriksaan dan deteksi dini penyakit sebelum anak lahir dalam kandungan. Pemeriksaan bisa dilakukan pada janin itu sendiri atau pada ibu, misalnya darah ibu. Pemeriksaan ini dapat dilakukan secara non-invasif dan invasif.
Prosedur non-invasif tidak berbahaya dan dilakukan secara eksternal. Metode diagnosis prenatal yang paling umum adalah berbagai jenis USG selama kehamilan, serta pengukuran transparansi leher, pengukuran tulang hidung, dan tes darah ibu.

Prosedur diagnostik invasif terutama melibatkan Tusukan dan biopsi tali pusat, plasenta dan Pemeriksaan cairan ketuban janin. Beberapa dari metode skrining ini adalah pemeriksaan rutin normal selama kehamilan; yang lain dapat dilakukan sebagai tambahan jika ada kecurigaan yang masuk akal tentang suatu penyakit pada bayi yang belum lahir.

Kebanyakan pemeriksaan hanya bisa dilakukan setelah akhir bulan ketiga kehamilan. Sejauh yang kami ketahui saat ini, tidak ada risiko bagi anak dengan prosedur non-invasif. Metode invasif melibatkan komplikasi kecil, termasuk keguguran, sebagai risiko rendah.

Baca lebih lanjut tentang topik tersebut di sini: Pemeriksaan kehamilan

Keuntungan dan kerugian diagnosis prenatal

Diagnosis pranatal, khususnya tes pranatal, merupakan kontroversi di sebagian besar dunia barat, karena deteksi penyakit tertentu dan keputusan yang dihasilkan, seperti penghentian kehamilan, menimbulkan pertanyaan etis. Tes ini selalu berguna dalam mengidentifikasi penyakit yang dapat diobati dengan baik dan sebaliknya akan menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Ini termasuk secara khusus Malformasi anakyang dapat diperbaiki segera atau setelah lahir. Juga Penyakit metabolik mungkin, yang berjalan lancar dengan terapi yang ditargetkan, tetapi dapat menyebabkan kerusakan parah jika tidak ditangani.

Namun, dengan bantuan tes prenatal, jumlahnya banyak Disabilitas yang tidak membahayakan kesehatan janin secara langsung, tetapi sangat membatasi kehidupan orang tua dan anak, baik secara medis maupun pribadi. Contoh paling menonjol adalah itu Trisomi 21 (Sindrom Down).

Tak pelak lagi, berbagai macam tes prenatal juga menyebabkan peningkatan angka aborsi yang dimulai secara sadar. Diagnosis janin juga ditawarkan terutama kepada calon orang tua yang memiliki kemungkinan lebih tinggi terkena penyakit genetik. Dalam kasus penyakit genetik yang serius dalam keluarga pada khususnya, dapat ditentukan sebelumnya apakah seorang anak yang belum lahir mewarisi gen yang terkena. Prosedur pengujian sekarang tersedia untuk lebih dari 1000 penyakit keturunan.

Konsekuensi hasil tes untuk orang tua dan anak

Kemungkinan tes pranatal terkadang menghadapkan calon orang tua dengan pertanyaan psikologis yang membuat stres. Saat ini banyak hal yang mungkin, tetapi tidak semuanya masuk akal. Sejak 2010 telah berlabuh dalam hukum bahwa sebelum melakukan tes prenatal dan setelah menerima hasil tes, a nasihat intensif dari dokter harus dilakukan.

Pelaksanaan tes prenatal yang mungkin memiliki konsekuensi yang berbeda secara individual untuk setiap pasangan orang tua, dari tidak ada terapi sama sekali hingga Penghentian kehamilan apa pun mungkin. Oleh karena itu, konsultasi ke dokter harus selalu mengenai yang mana risiko umum untuk malformasi dan penyakit Ada penyakit yang dipertanyakan dan apa akibat dari penyakit tersebut. Selain itu, dokter harus menjelaskan risiko individu, termasuk calon orang tua, berkaitan dengan kerusakan genetik atau terkait usia. Kemudian tes prenatal harus didiskusikan, kemungkinan dan batasan apa yang dimilikinya, risiko apa yang terlibat dan alternatif diagnostik apa yang mungkin.

Banyak calon orang tua tidak menyadari efek psikologis dari mengetahui atau tidak mengetahui tentang kemungkinan penyakit. Sebelum menyetujui tes pranatal, penting untuk mengklarifikasi apakah Anda benar-benar ingin mengetahui penyakit pada janin dan, yang terpenting, yang mana Konsekuensi diambil secara individual darinya. Ada "hak untuk tidak tahu" yang umum, jadi seseorang berhak menolak tes yang ditawarkan atau tidak diberi tahu tentang diagnosis yang telah dibuat. Tidak ada hasil tes prenatal yang direktif. Artinya suatu penyakit tidak selalu mengarah pada aborsi. Banyak pasangan juga memanfaatkan konseling psiko-sosial. Yang satu juga diabadikan dalam hukum Jangka waktu pertimbangan minimal tiga hariuntuk dilihat setelah melaporkan hasilnya. Jika ada indikasi medis, tindakan aborsi masih legal secara hukum bahkan pada tahap akhir kehamilan.

Biaya dan asumsi biaya

Sebagai bagian dari pemeriksaan rutin untuk kehamilan normal, beberapa pemeriksaan dilakukan, termasuk tiga pemeriksaan USG. Perusahaan asuransi kesehatan biasanya membayar semua biaya yang terkait dengan kehamilan biasa.
Ini termasuk:

• Pemeriksaan rutin wanita hamil (3 pemeriksaan USG, tes darah HIV, Klamidia, Hepatitis B. dan patogen lainnya; Lihat juga: Pemeriksaan kehamilan)
• dari Rawat inap saat melahirkan
• serta a Kursus persiapan kelahiran

Diagnosis prenatal yang melampaui prosedur rutin harus dilakukan sendiri oleh orang tua. Tes darah untuk patogen potensial lainnya, seperti toksoplasmosis dan cacar air, juga direkomendasikan. Untuk tujuan ini, metode ultrasound lain juga dapat digunakan, dengan harga yang bervariasi. Biaya USG Doppler berwarna sekitar € 50, tetapi USG 4D dapat menghabiskan biaya tambahan hingga € 250. Perusahaan asuransi kesehatan hanya memberikan layanan diagnosis pranatal tambahan jika terdapat indikasi medis yang mendesak. Perusahaan asuransi kesehatan juga membayar aborsi yang dilakukan atas dasar indikasi medis.

Di Wanita hamil yang berusia lebih dari 35 tahun, tindakan invasif juga dibayar oleh asuransi kesehatan. Risiko malformasi dan penyakit pada anak meningkat seiring bertambahnya usia, terutama untuk terjadinya a Trisomi (Kehadiran 3 kromosom, bukan hanya 2). Itu Amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban) dan Pengambilan sampel vilus korionik (Pemeriksaan jaringan plasenta) ditanggung oleh perusahaan asuransi kesehatan untuk usia lebih dari 35 tahun.

Tes untuk trisomi 21

Selama beberapa tahun adalah a Tes darah prosedur standar untuk menentukan a Trisomi 21 dan dengan demikian sindrom Down pada anak yang belum lahir. Ini adalah metode non-invasif, melalui yang sederhana Mengambil darah dari ibunya. Sebelumnya, trisomi hanya dapat ditentukan melalui tes cairan ketuban atau biopsi vilus korionik. Namun, kedua prosedur tersebut memiliki risiko rendah terjadinya aborsi yang tidak diinginkan.

Tes prenatal itu sendiri masih harus dibayar. Sebagian besar biayanya sekitar 500 € dan saat ini tidak ditanggung oleh asuransi kesehatan. Tes bisa dari minggu ke 11 kehamilan dapat dilakukan, tetapi hasilnya bahkan lebih pasti di kemudian hari. Setelah dikirimkan ke laboratorium, biasanya dibutuhkan waktu sekitar 2 minggu agar hasilnya tersedia. Seiring perkembangan kehamilan, darah ibu mengandung lebih banyak bagian DNA anak, yaitu materi genetik di mana kelainan kromosom dapat dikenali. Jika hasil trisomi positif, salah satu prosedur invasif masih harus dilakukan untuk memeriksa.

Pemeriksaan USG sebelumnya mungkin menunjukkan adanya trisomi 21. Tanda-tanda individu dalam perkembangan anak usia dini sudah bisa mengindikasikan kelainan kromosom. Pada janin dengan sindrom Down, a peningkatan ketebalan leher, Sebuah tulang rawan hidung yang berubah atau cacat jantung ditemukan lebih awal Jadilah pertanda. Namun, diagnosis tidak dapat dibuat dengan USG.

Tes prenatal apa yang tersedia?

Wanita hamil saat ini memiliki pilihan antara tiga tes prenatal:

1. Tes panorama

Pengujian panorama adalah salah satu dari tiga metode pengujian yang tersedia untuk ditentukan Trisomi (Penyimpangan jumlah kromosom) melalui darah ibu. Di sinilah Pengambilan darah setelah minggu ke 11 kehamilan. Uji panorama memiliki keunggulan selain Trisomi 21 kelainan kromosom lainnya juga diperiksa. Jadi jadilah satu juga Trisomi 18 dan a Trisomi 13 ditemukan dengan uji panorama. Kedua trisomi adalah gambaran klinis yang jauh lebih serius daripada trisomi 21. Angka kelangsungan hidup untuk trisomi 18 rata-rata adalah 6 hari, untuk trisomi 13 kurang dari setahun. Namun, kedua kelainan kromosom tersebut jauh lebih jarang daripada sindrom Down.

Produsen uji panorama menyatakan bahwa ia dapat menentukan risiko trisomi dengan kepastian 99%. Tes panorama sendiri harganya hanya 399 €, tetapi dengan pemeriksaan yang menyertainya harganya sekitar 550 €.

Tes prenatal ini tidak dapat dilakukan pada kasus kehamilan kembar. Kadar DNA anak dalam darah ibu dinilai; dalam kasus kehamilan kembar, sulit untuk membedakannya. Biaya hanya ditanggung oleh perusahaan asuransi kesehatan jika terdapat risiko yang signifikan secara medis, misalnya dalam kasus kehamilan di atas usia 35 tahun.

2. Uji harmoni

Tes Harmoni adalah tes yang diselidiki secara ilmiah secara intensif. Menurut penelitian terbaru, uji Harmoni mendeteksi sekitar 99,5% dari semua penyakit trisomi 21. Selain skrining untuk trisomi 21, penyakit lain juga bisa ditentukan berdasarkan permintaan. Selain trisomi 18 dan 13, ini juga termasuk jenis kelamin janin dan kelainan spesifik kromosom X atau Y, seperti sindrom Turner atau sindrom Klinefelter.

Biaya tes untuk trisomi 21 adalah € 399. Namun, uji Harmoni juga bukan alat diagnostik yang dapat diandalkan.Jika tes prenatal positif, biopsi plasenta harus selalu dilakukan untuk memastikan diagnosis.

3. Tes prenatal

Prenatal juga memiliki pilihan untuk menemukan kelainan kromosom lain selain trisomi 13, 18 dan 21. Pabrikan mengiklankan dengan 99,8% kepastian dalam skrining untuk trisomi 21. Namun, kesalahan yang jarang terjadi tidak pernah bisa sepenuhnya dikesampingkan. Hasil tes untuk tes prena tersedia setelah sekitar 4-6 hari, yang merupakan keunggulan dibandingkan metode tes lainnya.

Pabrikan menetapkan biaya prenatest di € 350 hingga € 500, tergantung pada ruang lingkup pemeriksaan. Prenatest biasanya harus dibayar oleh pasien sendiri, tetapi dalam banyak kasus perusahaan asuransi kesehatan sudah mengganti biayanya. Terutama pada kasus kehamilan resiko tinggi dan adanya kecurigaan dari pemeriksaan sebelumnya.