Gejala neurofibromatosis tipe 1

Catatan

Anda saat ini berada di topik Gejala neurofibromatosis tipe 1.
Di halaman kami yang lain, Anda akan menemukan informasi tentang topik-topik berikut:

• Neurofibromatosis tipe 1
• Harapan hidup dan terapi untuk neurofibromatosis tipe 1

• Neurofibromatosis tipe 2
• Gejala neurofibromatosis tipe 2

Noda dan bintik kafe-au-lait

Alasan pertama menemui dokter atau ahli genetika manusia sering disebut noda café-au-lait, yang biasanya muncul pada anak usia dini. Setidaknya harus ada enam dan mereka harus berdiameter setidaknya 0,5 cm sebelum pubertas dan 1,5 cm setelahnya. Bercak ditemukan pada lebih dari 99% penderita dan menunjukkan peningkatan melanosit, namun bintik café-au-lait juga ditemukan pada gambaran klinis lain atau bahkan pada orang sehat. Oleh karena itu diperlukan kriteria lebih lanjut. Pada lebih dari 40% pasien, ada perubahan kulit tambahan di axel dan selangkangan. Ini adalah pigmentasi seperti bintik, yang juga dikenal sebagai bintik atau bintik.

Neurofibroma

Karakteristik lain adalah neurofibroma khusus untuk NF1. Ini biasanya tumor jinak dari jaringan ikat saraf yang ditemukan di lebih dari 99% dari mereka yang terkena. Mereka muncul paling lambat pada masa pubertas dan jarang berubah menjadi penyakit ganas. Ukuran dan jumlahnya bisa sangat bervariasi, tetapi minimal harus ada dua. Karena neurofibroma dapat muncul di seluruh tubuh, mereka tidak jarang menjadi masalah kosmetik dan peningkatan akumulasi sel mast di fibroma dapat menyebabkan rasa gatal yang menyiksa karena pelepasan histamin.

Neurofibroma plexiform

Yang disebut neurofibroma plexiform menunjukkan masalah yang lebih fungsional.Tumor ini tumbuh bersama seperti jaringan dan dapat menyebabkan perpindahan organ. Dengan probabilitas 5-10%, neurofibroma plexiform ini bisa menjadi ganas.

Deformitas rangka

Dibawah Deformitas rangka seseorang memahami deformasi tulang.
Selain perubahan kulit dan saraf, mereka yang terkena neurofibromatosis seringkali juga menunjukkan kelainan bentuk tulang. Tulang belakang dan tengkorak sangat terpengaruh.Tulang belakang menunjukkan kelengkungan ke samping dengan pembentukan punuk simultan, yang oleh dokter disebut kyphoscoliosis. Juga tidak jarang terjadi malformasi tulang sphenoid di tengkorak. Displasia tulang sphenoid di dasar tengkorak ini dapat mengubah rongga mata sedemikian rupa sehingga orang yang terkena memiliki bola mata yang menonjol, eksophthalmos. Perawakan pendek, asimetri kepala, dislokasi sendi berulang atau patah tulang patologis juga dapat memiliki efek negatif.

Gangguan perhatian dan konsentrasi

Gejala seperti kegelisahan / hiperaktif, penurunan stamina, defisit perhatian dan gangguan konsentrasi sangat terlihat pada anak-anak. Bagi sebagian orang, gejala tersebut menetap hingga dewasa dan menyebabkan pembatasan di sekolah / pekerjaan, kehidupan sosial dan hubungan.

Tumor

Pasien neurofibromatosis menunjukkan peningkatan risiko tumor, terutama di sepanjang saraf kranial atau tulang belakang. Misalnya, tumor di sepanjang saraf kranial kedelapan dapat menyebabkan kerusakan pendengaran dan di sepanjang saraf tulang belakang menjadi kelumpuhan.

Glioma optik adalah tumor saluran visual yang seringkali hanya ditemukan secara kebetulan dan terjadi pada sekitar 15%. Jika muncul di kedua mata, hampir 100% kemungkinannya adalah neurofibromatosis.

Iris pada banyak orang yang terkena juga menunjukkan nodul mirip tumor yang bertambah banyak dan ukurannya seiring bertambahnya usia. Nodul Lisch ini biasanya tumor jinak yang tampak tegas, bulat dan sedikit terangkat dan juga berasal dari melanosit.

Beberapa pasien dengan neurofibromatosis rentan terhadap serangan epilepsi atau mengalami kesulitan belajar.

Tumor juga sering terjadi di luar sistem saraf. Otot sukarela atau rangka (rhabdomysarcoma), sistem hematopoietik (leukemia myeloid kronis), tiroid (karsinoma tiroid), atau medula adrenal (pheochromocytoma) dapat terpengaruh.

Informasi lebih lanjut tentang topik ini: Kanker jaringan ikat