Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)

Sinonim

Penyakit Charcot; sklerosis lateral amiotrofik; sklerosis lateral myatrophic; Sindrom Lou Gehrig;
Inggris: penyakit neuron motorik; abk.: ALS

definisi

Itu Sklerosis Lateral Amyotrophic adalah penyakit degeneratif progresif dari Otot mengendalikan sel saraf (Neuron motorik), yang dapat menyebabkan kejang serta kelumpuhan lembek di seluruh area tubuh. Melalui mereka yang terlibat dalam kursus Otot pernapasan dan menelan Setelah bertahun-tahun perkembangan penyakit dari sklerosis lateral amotrofik, pasien biasanya meninggal karena salah satunya infeksi paru-paru atau di Kekurangan oksigen.

frekuensi

Frekuensi amyotrophic lateral sclerosis relatif jarang. Untuk setiap 100.000 penduduk di Jerman, ada sekitar 3 hingga 8 kasus baru per tahun. Pria ada di sekitar 50% lebih sering terkena dampak daripada wanita dan periode penyakit yang paling umum adalah antara Berusia 50 dan 70 tahun. Awal yang lebih awal jarang diamati.

sejarah

Dari Ahli saraf Prancis Jean-Marie Charcot (1825-1893) adalah orang pertama yang mendeskripsikan gambaran amyotrophic lateral sclerosis, serta banyak penyakit neurologis lainnya, pada paruh kedua abad ke-19. Banyak tanda penyakit individu memiliki nama belakangnya, seperti halnya sklerosis lateral amiotrofik Penyakit Charcot dapat ditunjuk.
Penyakit ini mulai dikenal pada abad ke-20 terutama melalui sukses dan populer Pemain bisbol Lou Gehrig (1903-1941) yang harus mengakhiri karirnya pada tahun 1938 karena kelemahan otot yang tidak jelas dan didiagnosis dengan penyakit pada tahun berikutnya. Setelah dia, sklerosis lateral amiotrofik juga menjadi Sindrom Lou Gehrig dipanggil. Pasien ALS populer lainnya adalah Stephen Hawking, di mana penyakit ini secara atipikal sudah muncul di masa mudanya dan lebih ringan selama perjalanan dibandingkan pada sebagian besar pasien.

penyebab

Penyebab pasti dari kematian progresif neuron motorik tidak diketahui (Sklerosis Lateral Amyotrophic). Stres oksidatif untuk sel-sel saraf didiskusikan sebagai pemicu yang mungkin, karena hampir 10% dari mereka yang terpengaruh memiliki mutasi gen dalam enzim yang melindungi dari stres oksidatif (Superoksida dismutase; SOD-1) dapat ditemukan. Hal ini didukung oleh risiko penyakit yang sedikit meningkat Perokokyang tubuhnya semakin terpapar stres oksidatif, namun, ditemukan bahwa fungsi enzim tidak berpengaruh pada penyakit, tetapi struktur spasial enzim yang salah, yang mendukung pelekatan banyak enzim tersebut. Pembentukan agregat ini mengganggu fungsi sel dari sel saraf yang terkena dan mekanisme penyakitnya mirip dengan ensefalopati spongiform sapi (BSE) atau Penyakit Alzheimer. Belum diketahui mengapa hanya neuron motorik yang terpengaruh. Antara lain, lokasi gen lain dikenal untuk bentuk familial amyotrophic lateral sclerosis yang langka, mutasi yang dikaitkan dengan peningkatan kejadian penyakit.

Gejala

Dua sel saraf motorik dihubungkan satu di belakang yang lain untuk merangsang otot. Pertama Neuron motorik berasal dari otak dan dialihkan ke neuron motorik kedua di sumsum tulang belakang pada tingkat di mana ia terhubung ke saraf tepi untuk mencapai otot yang sesuai. Jika neuron motorik kedua (saraf tepi) rusak, salah satunya akan berkembang kelumpuhan lembekSedangkan bila neuron motorik pertama (otak / sumsum tulang belakang) rusak, a spastisitas masuk. Karena kedua neuron motorik terpengaruh, kejadian umum kelumpuhan flaksid dan spastik adalah tipikal untuk sklerosis lateral amiotrofik, yang dimulai secara diam-diam sehingga gangguan pasien pada awalnya hanya sebagai "Kecanggungan" dibubarkan. Dari Gangguan gaya berjalan atau Masalah mencekam tangan karena kendor atau kaku pada otot, hingga dan termasuk kesulitan memegang batang dan kemudian sulit bernapas berbagai batasan diharapkan. Defisit biasanya dimulai pada ekstremitas dan otot batang dan bulbar hanya terlibat pada perjalanan penyakit selanjutnya (Otot menelan dan berbicara), bagaimanapun, pada sekitar satu dari tiga pasien, penyakit ini dimulai sebagai bentuk bulbar dengan gangguan menelan dan berbicara, mengakibatkan bahasa yang tidak jelas dan menyebabkan peningkatan menelan. Gangguan bicara dapat membuat alat bantu komunikasi seperti papan alfabet, papan tulis atau sejenisnya diperlukan agar pasien dapat memahami dirinya sendiri. Lebih lanjut, regresi dari otot lumpuh yang lembek adalah gejala khas yang dapat dengan mudah diamati di tangan karena kehilangan bentuknya, tetapi juga terjadi di tempat lain di tubuh. Tidak pernah khawatir adalah otot mata.

Apa saja gejala / gejala awal pertama?

Ini adalah karakteristik gejala awal amyotrophic lateral sclerosis yang, seperti perjalanan penyakit yang sebenarnya, mereka dapat mengambil bentuk yang sangat berbeda. Namun, gejala pertama seringkali sangat tidak spesifik dan seringkali tidak menarik perhatian orang yang terkena. Hal ini sering menyebabkan tersandung atau masalah dengan memegang benda yang biasanya dianggap sebagai kecanggungan oleh pasien. Namun, seiring waktu, kondisi ini biasanya meningkat dan perlahan-lahan gejala kelumpuhan pertama yang tidak menimbulkan rasa sakit terlihat di lengan atau tungkai.
Onset bulbar yang disebut harus dibedakan dari jenis aturan ini. Ini pertama kali mempengaruhi sel-sel saraf di batang otak yang bertanggung jawab untuk menelan atau produksi bicara. Gejala pertama adalah gangguan menelan yang baru jadi atau gangguan bicara. Namun, bentuk ini sangat jarang.

menggelenyar

Salah satu ciri terpenting dari amyotrophic lateral sclerosis adalah kelumpuhan progresif terjadi tanpa rasa sakit atau sensasi abnormal. Oleh karena itu, agak tidak lazim bagi mereka yang terkena untuk melaporkan sensasi kesemutan yang diucapkan atau bentuk ketidaknyamanan lainnya seperti gatal.

Gangguan bicara

Terjadinya gangguan bicara sangat khas dari perjalanan bulbar dari amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Ini adalah karakteristik yang dimulai di area batang otak. Degenerasi sel saraf motorik dapat menyebabkan gangguan bicara dan gangguan menelan. Oleh karena itu, gejala yang disebutkan berada di awal gejala perjalanan.
Jalur yang lebih umum di mana gejala pertama mempengaruhi kaki dan / atau lengan harus dibedakan dari ini. Dengan bentuk perjalanan penyakit ini, penyakit hanya menyebar ke batang otak setelah beberapa waktu karena terus meningkat tentunya, setelah gejala sudah ada di ekstremitas, dan dengan demikian ke gangguan menelan dan bicara.

Rasa sakit

Merupakan karakteristik ALS bahwa peningkatan kelumpuhan digambarkan oleh kebanyakan pasien sebagai tidak menimbulkan rasa sakit, karena penghancuran sel-sel saraf motorik sumsum tulang belakang yang terisolasi tidak memicu stimulus nyeri. Terlepas dari kenyataan ini, beberapa pasien melaporkan rasa sakit yang parah, yang meningkat seiring perkembangan penyakit. Alasan pasti untuk ini akhirnya belum diklarifikasi. Beberapa pasien mungkin mengalami sakit kepala parah akibat kekurangan oksigen akibat kelumpuhan otot pernapasan.

tentu saja

Perjalanan penyakit yang tepat umumnya sangat sulit untuk diprediksi dan dapat mengambil berbagai bentuk. Pada dasarnya, gejala amyotrophic lateral sclerosis terus berkembang dan dengan demikian, begitu gejala kelumpuhan terjadi, mereka tidak bisa hilang lagi.
Gejala awal biasanya berupa kecanggungan pertama, seperti tersandung atau kesulitan memegang barang. Setelah beberapa saat, gejala pertama kelumpuhan dimulai di lengan dan / atau tungkai. Dalam beberapa kasus, ini bisa disertai gejala kejang, yaitu ketegangan otot meningkat. Kecuali jantung, otot mata, dan otot sfingter kandung kemih dan usus, semua bagian otot dapat terpengaruh.
Karena ALS adalah proses yang berkelanjutan, semakin banyak kelompok otot yang terpengaruh oleh kelumpuhan. Pada akhirnya, otot pernapasan, khususnya diafragma, yang dapat menyebabkan sesak napas. Di akhir kursus, di hampir semua kasus, ada paraplegia lengkap (tetraplegia). Secara umum, harapan hidup rata-rata berkurang secara signifikan pada 3 tahun.

Usia tipikal saat timbulnya penyakit

Kebanyakan pasien didiagnosis dengan ALS antara usia 50 dan 70 tahun. Usia maksimal rata-rata adalah 58 tahun. Penyakit ini jarang terjadi pada pasien yang lebih muda antara usia 25 dan 35 tahun. Contoh paling terkenal dari kasus semacam itu adalah Steven Hawking, yang menunjukkan gejala pertama ALS pada usia 21 tahun.

diagnosa

Pasien biasanya membawa pasien ke dokter Kehilangan kekuatan di ekstremitas mereka atau itu Amati fasikulasi ototyang secara klasik terjadi setelah memanipulasi otot sebagai kontraksi bergelombang dan agak lambat. Terutama Fasikulasi lidah khas dari sklerosis lateral amiotrofik. Dengan melihat tubuh, pasien dan dokter bisa menentukan pengecilan otot, yang sekarang menegaskan kecurigaan adanya penyakit. Tes refleks sederhana dapat membuktikan keberadaan paresis flaksid dan spastik (paralisis) secara simultan, yang dengannya diagnosis amyotrophic lateral sclerosis sudah dibuat. Klasik Trias diagnostik berbunyi: Atrofi Otot Tulang Belakang, Kelumpuhan Bulbar, dan Kelumpuhan Spinal Spinalyang kemudian dapat ditentukan dengan elektromiografi (Pengukuran aktivitas listrik otot) dan elektroneurografi (Pengukuran aktivitas saraf listrik) Penelitian dikonfirmasi. Selain itu, pasien ALS dapat mengalami reaksi emosional yang tidak terkontrol dalam bentuk menangis, Tertawa atau menguap diamati (mempengaruhi labilitas), yang terkadang dapat diprovokasi dalam percakapan dengan memicu konten secara tepat. Akhirnya, setelah kematian, neuron di area motorik Otak besar, Jalur di sumsum tulang belakang dan ditemukan di tanduk anterior sumsum tulang belakang (sklerosis lateral amiotrofik).

nilai darah

Tes laboratorium yang dilakukan saat mendiagnosis amyotrophic lateral sclerosis terutama ditujukan untuk menyingkirkan penyakit lain yang dapat memicu gejala serupa. Ini termasuk penyakit otot dan perubahan tiroid.
Sebagai aturan, hitung darah normal, elektrolit, kreatinin kinase (nilai ginjal), nilai tiroid dan antibodi antinuklear (melawan antigen dalam inti sel) ditentukan. Dengan adanya ALS, nilai-nilai ini tidak diharapkan menunjukkan fluktuasi yang besar, tetapi berada dalam kisaran normal. Kadang-kadang perlu dilakukan diagnostik lebih lanjut dalam bentuk biopsi otot atau tusukan lumbal.

MRI kepala

Jika sklerosis lateral amiotrofik dicurigai, MRI kepala juga dilakukan pada kebanyakan pasien sebagai bagian dari diagnosis. Ini berfungsi terutama untuk menyingkirkan penyakit lain pada sistem saraf yang dapat dikaitkan dengan gejala serupa. Ini termasuk, misalnya, ensefalopati (kerusakan otak) atau radang otak (ensefalitis), ciri khas yang dapat dilihat dengan jelas dalam MRI. Dalam kebanyakan kasus, ALS tidak disertai dengan perubahan gambar.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: MRI kepala

terapi

Sebuah obat sklerosis lateral amiotrofik belum memungkinkan, tetapi berbagai pendekatan terapeutik memperlambat proses atau berfungsi untuk meningkatkan kualitas hidup. Penting untuk memberi tahu pasien pada tahap awal untuk memperoleh keberhasilan pengobatan yang sesuai dengan persetujuan mereka dan kerjasama aktif dalam arti perkembangan penyakit yang lebih lambat dan masa hidup yang lebih lama. Dalam hal pengobatan, Riluzole antagonis glutamat digunakan, yang melawan kerusakan sel saraf pada sklerosis lateral amiotrofik. fisioterapi dan Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi bertujuan untuk melatih dan memelihara praktek sehari-hari dan keterampilan motorik lainnya dari pasien atau untuk mengidentifikasi strategi gerakan alternatif. Fokusnya di sini adalah mempertahankan mekanisme pernapasan yang efektif selama mungkin. Ada juga a dukungan terapi wicara tanda terima dan Pelatihan keterampilan berbicara dan menelan, di mana yang terakhir ini sangat penting untuk perlindungan paru-paru Ini karena gangguan menelan progresif cepat atau lambat menyebabkan pneumonia dan akibatnya yang fatal. Di sini, obat-obatan juga digunakan untuk melarutkan sekresi di saluran pernapasan dengan lebih mudah dan memfasilitasi pembuangannya, serta zat yang membatasi produksi air liur, karena hal ini mengurangi risiko tertelan. Kejang otot, kelenturannya dan rasa sakit yang diakibatkannya Suplemen kalsium dan Obat penghilang rasa sakit diringankan. Dengan semakin terpengaruh Otot pernapasan ada kemungkinan satu ventilasi mekanisitu juga bisa dilakukan di rumah. Dengan itu, bagaimanapun, risiko infeksi pada saluran pernapasan dan paru-paru meningkat, itulah sebabnya Antibiotik Jika dicurigai adanya infeksi, terapi yang tepat harus segera dimulai. Selain ventilasi rumah mekanis, ketakutan terbesar di antara pasien adalah Kematian karena mati lemas, itulah sebabnya opiat digunakan pada fase terakhir penyakit untuk mengurangi kecemasan dan dorongan pernapasan. Ini termasuk dalam terapi paliatif yang menyertai kematian dan dapat dikombinasikan dengan obat psikotropika untuk memerangi kecemasan. Karena tekanan psikologis yang disebabkan oleh prognosis penyakit, perawatan psikososial juga merupakan komponen penting dari pengobatan, yang dikombinasikan dengan kelompok swadaya, tidak hanya bermanfaat bagi pasien tetapi juga keluarga mereka. Obat-obatan psikiatri juga dapat membantu di sini, jika ada depresi atau untuk meredam reaksi emosional yang tidak terkontrol seperti tertawa dan menangis (amyotrophic lateral sclerosis).

ramalan cuaca

Selain gejala yang mungkin telah disebutkan di atas, yang semakin memburuk, dalam bentuk amyotrophic lateral sclerosis yang biasa, setelah tiga hingga lima tahun setelah onset pertama, kemampuan bernapas yang tidak memadai dapat diharapkan, yang dapat menyebabkan kematian baik melalui pneumonia atau sesak napas.

Durasi penyakit

Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit degeneratif kronis yang berkembang terus menerus. Ini terjadi pada kebanyakan kasus pada pasien berusia antara 60 dan 70 tahun dan memiliki prognosis yang sangat buruk dengan harapan hidup rata-rata 3 tahun. Kapan tepatnya gejala pertama akan muncul dan sampai sejauh mana tidak bisa diprediksi. Obat untuk penyakit tersebut saat ini tidak memungkinkan. Dengan demikian, durasi penyakit sulit untuk diprediksi dan dapat sangat bervariasi antar individu.

Apakah ada obat yang terlihat?

Terapi sklerosis lateral amiotrofik saat ini terbatas untuk meredakan gejala. Terapi yang menggunakan pendekatan penyembuhan (kuratif) belum ada pada penelitian terkini. Namun, sekarang ada beberapa pendekatan tentang seperti apa terapi itu. ALS dipicu oleh kerusakan yang disebut neuron motorik alfa di sumsum tulang belakang dan batang otak. Tugas sel saraf ini adalah menyampaikan informasi dari otak ke otot. Jika sel-sel saraf ini mati, tidak ada lagi perintah gerakan yang dapat diteruskan dari otak ke otot dan terjadi kelumpuhan. Fokus penelitian sekarang adalah mempromosikan pertumbuhan baru sel-sel saraf semacam itu, yang kemudian dapat menggantikan sel-sel yang hancur dan dengan demikian meneruskan informasi menjadi mungkin lagi.Namun demikian, pendekatan tersebut masih terlalu dini untuk dapat membuat pernyataan tentang keefektifannya.

Harapan hidup

Harapan hidup rata-rata pada pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis sangat berkurang. Setelah diagnosis, diasumsikan waktu bertahan hidup 3 tahun. Namun, satu dari sepuluh dari mereka yang terkena dampak bertahan selama lebih dari lima tahun. Hanya lima persen dari mereka yang terkena hidup lebih lama dari sepuluh tahun setelah diagnosis. Contoh paling terkenal dari harapan hidup yang jauh di atas rata-rata adalah Steven Hawking.

Keturunan / Penyakit Keturunan

Sejauh mana amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit keturunan sangat kontroversial dalam sains. Dapat dilihat bahwa hampir semua penderita ALS memiliki perubahan genetik yang serupa. Dalam kebanyakan kasus, berbagai gen (TARDP, C9ORF72, ...) terpengaruh, yang menyebabkan akumulasi patologis protein tertentu yang, dibahas, mengarah pada kerusakan sel-sel saraf ini. Namun, masih belum jelas mengapa proses ini hanya memiliki efek spesifik pada neuron motorik alfa di sumsum tulang belakang dan batang otak.

Tantangan Ember Es

Di balik istilah "Ice Bucket Challenge" menyembunyikan kampanye penggalangan dana yang dimulai pada tahun 2014, yang awalnya tidak diketahui. Tujuannya untuk mengumpulkan uang sebanyak-banyaknya yang disumbangkan untuk penelitian dan terapi ALS. Tantangan sebenarnya adalah Anda harus menuangkan seember air es ke atas kepala Anda dan kemudian menyumbangkan € 10 untuk tujuan ini. Sekarang Anda juga menentukan teman yang Anda beri tantangan ini. Kampanye donasi tersebar di seluruh dunia dan mengumpulkan total sekitar 42 juta euro untuk penelitian ALS.