Fenilketonuria

Definisi - Apa itu Fenilketonuria?

Fenilketonuria adalah penyakit keturunan yang diekspresikan dalam penurunan pemecahan fenilalanin asam amino. Apa yang berbahaya tentang penyakit ini adalah jika ada, penyakit itu telah ada sejak lahir dan dengan demikian mengarah pada akumulasi (akumulasi) timbal asam amino.

Sejak sekitar bulan ketiga kehidupan, itu hadir dalam konsentrasi tinggi sehingga memiliki efek toksik pada perkembangan mental anak. Penyakit ini didasarkan pada cacat enzim yang mencegah konversi dan dengan demikian juga pemecahan fenilalanin. Untuk mengeluarkan asam amino, itu digabungkan dengan berbagai zat lain di dalam tubuh. Ekskresi senyawa ini menghasilkan bau yang tidak sedap dan khusus.

Penyebab Fenilketonuria

Fenilketonuria disebabkan oleh dua cacat enzim. Gen dengan "cetak biru" untuk enzim terletak di kromosom kedua belas. Sampai saat ini, beberapa ratus mutasi pada gen ini diketahui menyebabkan penyakit tersebut.

Bergantung pada tingkat mutasi, sebagian kecil enzim dapat berfungsi dengan benar. Bergantung pada seberapa diucapkan defisiensi enzim, ini mengarah pada pemecahan fenilalanin asam amino esensial yang berkurang atau tidak ada. Dibandingkan dengan nilai normal, konsentrasi dalam darah bisa 10 sampai 20 kali lebih tinggi. Frekuensinya bervariasi dalam kelompok etnis yang berbeda dan dapat ditemukan di sekitar setiap sepuluh ribu anak di Jerman.

Akumulasi fenilalanin kemudian menyebabkan kerusakan yang tidak dapat diperbaiki pada sistem saraf anak-anak atau bayi.Jika penyakitnya tidak disadari pada waktunya, anak akan mengalami keterbelakangan mental (perkembangan psikologis dan fisik yang tertunda), yang akan memburuk hingga tingkat fenilalanin diturunkan ke tingkat normal.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Tahapan perkembangan anak usia dini

Bagaimana fenilketonuria diturunkan?

Warisan gambaran klinis fenilketonuria (PKU) mengikuti pola pewarisan resesif autosom, yaitu kedua kromosom pasangan kromosom harus terpengaruh agar penyakit menjadi bergejala. Gen yang terpengaruh, yang disebut gen PAH, terletak di kromosom kedua belas. Beberapa ratus jenis mutasi sekarang diketahui yang dapat menyebabkan berbagai bentuk fenilketonuria.

Bentuknya bervariasi dalam aktivitas sisa enzim. Ini berarti bahwa sejumlah sisa fenilalanin masih dapat diubah. Kebanyakan dari mereka yang terpengaruh ada di sana heterozigot (Campuran). Sederhananya, ini berarti tidak semua sel membawa gen yang sakit. Hanya sebagian kecil dari mereka yang terpengaruh mengetahui cacat genetik di semua kromosom mereka. Ada juga perbedaan regional dalam jenis mutasi. Variasi mutasi yang berbeda terjadi secara berbeda di daerah / daerah tertentu.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Penyakit genetik

Seberapa umum fenilketonuria?

Secara global, ada juga perbedaan yang dapat dikenali sehubungan dengan kejadian penyakit dalam populasi.

Sedangkan di negara-negara Skandinavia dan Asia setiap 100.000 orang terkena fenilketonuria (PKU), negara-negara di Balkan, misalnya, menunjukkan frekuensi hingga 1: 5000.

Di negara-negara berbahasa Jerman, frekuensi fenilketonuria sekitar 1: 10.000.

Diagnosis fenilketonuria

Diagnosis standar dibuat dengan dua cara berbeda, yang pertama adalah dengan mendeteksi enzim yang rusak dan yang lainnya adalah dengan mendeteksi konsentrasi fenilalanin yang sangat meningkat dalam darah.

Metode pertama, yang dikenal sebagai spektroskopi massa tandem, adalah bagian dari skrining bayi baru lahir dan menunjukkan cacat tanpa harus dikonsumsi penylalanine. Dengan spektroskopi massa tandem, lebih dari dua puluh penyakit lain dapat didiagnosis dengan cukup andal.

Metode kedua adalah tes Guthrie (juga disebut tes tumit). Namun, prasyaratnya adalah anak tersebut harus sudah mengonsumsi fenilalanin - misalnya melalui ASI. Selama tes, darah kemudian diambil dari tumit anak sebagai bagian dari U2 dan diperiksa kandungan fenilalaninnya.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Ujian U2

Fenilketonuria dapat dikenali dari gejala-gejala ini

Gejala fenilketonuria sangat bergantung pada seberapa banyak aktivitas sisa enzim tersebut. Jika masih ada persentase tertentu dari enzim yang berfungsi, penyakit ini tidak begitu parah seperti pada fenilketonuria yang parah.

Gejala khas yang terlihat sejak dini adalah bau urin yang kuat dan khas dari anak-anak yang terkena dan keterbelakangan mental dan psikomotor anak-anak seiring perkembangannya. Jika penyakit tidak terdeteksi dan diobati secara dini, kerusakan permanen pada perkembangan otak terjadi. Dalam kasus terburuk, anak-anak dengan kecerdasan kecerdasan mereka dapat bertahan di bawah 50 poin IQ.

Selain itu, fenilketonuria dapat menyebabkan defisit motorik. Zat pemberi sinyal penting dopamin hilang, seperti halnya dengan penyakit Parkinson. Itulah mengapa seseorang berbicara dalam konteks ini yang disebut Parkinson remaja (yaitu remaja).

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Kapan bayi merangkak? - kamu harus tahu itu!

Selain itu, anak-anak dengan fenilketonuria biasanya memiliki rambut pirang dan mata biru, karena produksi pigmen melanin mereka juga terganggu.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Bagaimana mengenali masalah perilaku pada bayi

Pengobatan fenilketonuria

Kabar baik sehubungan dengan terapi fenilketonuria adalah gejala keterbelakangan mental dapat dicegah sepenuhnya jika terapi dimulai sejak dini. Blok bangunan dasar terapi adalah diet rendah fenilalanin, yang mencegah akumulasi terlalu banyak fenilalanin. Semakin lambat diagnosis ditegakkan dan semakin lambat terapi dimulai, semakin besar retardasi mental yang dihasilkan (keterbelakangan).

Jika penyakit ini bukan gambaran lengkap dari fenilketonuria, tetapi bentuk dengan aktivitas enzim yang berkurang, terapi substitusi yang disebut juga dapat dilakukan. Mereka yang terkena disuplai dengan molekul tetrahidrobiopterin. Ini mendukung tubuh dalam mengubah fenilalanin. Ukuran keberhasilan terapi adalah konsentrasi fenilalanin dalam darah. Itu harus disimpan dalam kisaran 2 sampai 4 mg / dL pada orang dengan fenilketonuria.

Anda mungkin juga tertarik dengan topik ini: Makanan bayi - Rekomendasi untuk bayi

Apa itu diet rendah fenilalanin?

Seperti yang telah disebutkan, diet rendah fenilalanin adalah landasan pengobatan fenilketonuria. Karena fenilalanin adalah asam amino esensial, itu tidak dapat sepenuhnya dihindari. Artinya bayi dan balita membutuhkan ASI khusus bayi, karena ASI biasa mengandung terlalu banyak fenilalanin.

Dianjurkan untuk melanjutkan diet setidaknya sampai usia empat belas tahun untuk memastikan perkembangan mental normal anak. Karena fenilalanin hadir di hampir setiap protein hewani, diet rendah daging hingga tanpa daging direkomendasikan bagi mereka yang terpengaruh.

Perkiraan vs. Harapan hidup dengan fenilketonuria

Harapan hidup mereka yang terkena tergantung di satu sisi pada jenis fenilketonuria yang ada dan di sisi lain pada saat penyakit didiagnosis.

Sementara usia normal juga dimungkinkan dengan varian normal fenilketonuria, ada varian langka penyakit yang terkait, misalnya, dengan potensi kejang yang meningkat secara signifikan, yang akibatnya bisa lebih sering berakibat fatal.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Kejang pada bayi

Namun, dalam varian normal fenilketonuria, usia paling sedikit terpengaruh. Namun, waktu diagnosis dan dimulainya pengobatan menentukan seberapa parah gangguan mental orang yang sakit itu. Oleh karena itu, kecerdasan mental memiliki pengaruh tidak langsung yang maksimal terhadap harapan hidup.

Perkembangan penyakit fenilketonuria

Perjalanan penyakit juga bervariasi, bahkan lebih, seperti halnya harapan hidup tergantung dari bentuk penyakit dan waktu diagnosis atau dimulainya pengobatan.

Jika penyakit ini didiagnosis pada pemeriksaan bayi baru lahir atau pada U2 dan diet rendah fenilalanin ditaati dengan ketat, dan setiap substitusi yang mungkin diperlukan dilakukan, penyakit ini hampir tidak akan muncul.

Selain itu, orang yang masih memiliki aktivitas sisa dari enzim yang terkena memiliki keuntungan, karena penyakitnya ringan, bahkan dalam kasus yang paling parah.

Namun, jika diagnosis terlambat ditegakkan, diharapkan gangguan mental permanen, yang akan berlanjut seumur hidup.

Meskipun demikian, fenilketonuria bukanlah penyakit yang di negara barat berarti kematian dini, melainkan harapan hidup yang normal.

Apakah ada obatnya?

Penyembuhan total dari penyakit ini tidak mungkin dilakukan karena merupakan penyakit keturunan. Terapi maksimum adalah diet rendah fenilalanin, yang menghasilkan pengurangan gejala.

Jika penyakit ini dikenali sejak dini dan diobati, hampir tidak ada kelainan; namun, bau urin yang khas dan efek toksik sel dari kadar fenilalanin yang terlalu tinggi terjadi berulang kali segera setelah diet dihindari. Namun, karena penyakit ini diturunkan secara resesif, kecil kemungkinannya penyakit tersebut akan ditularkan.