Atrofi Otot Tulang Belakang - SMA

definisi

Atrofi otot tulang belakang (SMA) menjadi penyakit yang merusak saraf pada sistem saraf pusat (Otak dan sumsum tulang belakang) dan diwariskan.
Dalam perjalanannya, sel-sel saraf dan otot-otot yang dipersarafinya rusak. Penyakitnya agak langka dan menunjukkan a variabilitas yang besar. Itu bisa terjadi dalam beberapa bulan pertama kehidupan serta di masa dewasa.

Pada dasarnya ada yang sakit Melemahnya dan meregresi otot, itulah sebabnya penyakit ini dikenal sebagai "distrofi otot" disebut sebagai.

untuk membentuk

Pada dasarnya adalah dua bentuk untuk membedakan, yaitu atrofi otot non-proksimal dan atrofi otot proksimal.

Dalam kasus atrofi otot proksimal, penyakit dimulai pada dekat dengan lambung kapal (proksimal) Kelompok otot, misalnya di daerah paha serta otot panggul dan pinggul.

Itu Atrofi otot non-proksimal sangat jarang dan awalnya biasanya mempengaruhi otot-otot kaki dan tangan atau otot-otot bahu dan tungkai bawah. Selain itu, beberapa bentuk langka yang dikaitkan dengan berbagai batasan fungsional diketahui.

Jenis atrofi otot tulang belakang

Itu atrofi otot proksimal bisa masuk 4 jenis berbeda membagi lagi. Ini berbeda dalam hal timbulnya penyakit, pembelajaran keterampilan otot dan kemungkinan harapan hidup.

Tipe I (Werdnig - Hoffmann = SMA infantil akut)

SMA tipe I adalah Awal penyakit biasanya sebelum usia 6 bulan. Misalnya, anak-anak dengan Tipe I tidak dapat menahan kepalanya sendiri. Duduk bebas tidak pernah bisa dipelajari dan Tod terjadi dalam bulan-bulan pertama kehidupan Sebuah. Penyebab kematian yang cepat bisa jadi karena infeksi atau kelumpuhan otot pernapasan.
Gejala karakteristik adalah kelemahan otot yang diucapkan, refleks otot hilang atau berkurang dan otot berkedutn. Pasien yang terkena memiliki kemampuan mental yang baik.

Tipe II = tipe perantara = SMA infantil kronis

Timbulnya penyakit ini tipe II dalam 18 bulan pertama kehidupan. Pengecilan otot berlangsung lebih lambat di sini daripada di tipe I. Duduk bebas bisa dipelajari, jalan kaki gratis tidak mungkin.

Tidak jarang otot menjadi sangat pendek (Kontraktur) serta perubahan bentuk tulang belakang (mis Skoliosis). SEBUAH Bertahan hidup sampai dewasa memang bisa jadi, tetapi harus dengan a harapan hidup menurun diharapkan.

Tipe III = Kugelberg –Welander = SMA remaja

Di sinilah penyakit dimulai seringkali setelah usia 2 tahun. Tipe III menunjukkan perjalanan yang jauh lebih ringan. Pada awalnya ada di atas segalanya Kiprah yang buruk dan a Penurunan refleks otot untuk mengamati. Harapan hidup hanya sedikit berkurang.

Tipe IV = SMA dewasa

Tipe IV dimulai dari usia 30 dan di sini Dapatkan kemampuan untuk berjalan. Perjalanan dan perkembangan penyakit sangat bervariasi dan dapat mempengaruhi kelompok otot yang berbeda. Harapan hidup harus dianggap normal.

penyebab

Penyebab utama SMA adalah satu kerusakan progresif dan kerusakan sel saraf tertentu di sumsum tulang belakang (Neuron motorik). Ini bertanggung jawab untuk kontrol dan regulasi otot. Jadi bisa Impuls dari otak tidak lagi diteruskan ke otot yang sesuai menjadi.
Ini menyebabkan pelemahan dan regresi (atrophia) dari otot yang terkena.
Alasan kerusakan sel saraf terletak pada perubahan (mutasi) dari gen penting (gen SMN) dalam genom (DNA). Dalam keadaan normal, gen ini menghasilkan protein spesifik yang berfungsi melindungi sel saraf dari kerusakan.

Apakah Atrofi Otot Tulang Belakang Turun?

Untuk penyakit warisan ini sangat penting, apakah gen yang diubah ada pada kedua pembawa herediter (Kromosom) ada atau apakah keberadaan satu-satunya pada salah satu dari dua pembawa herediter sudah cukup untuk menularkan penyakit kepada keturunannya. Banyak orang membawa gen yang rusak, tetapi tidak terpengaruh oleh penyakit itu sendiri. Cacat genetik dikompensasikan dengan salinan gen utuh kedua pada pembawa herediter. Penyakit ini hanya muncul ketika seorang anak menerima gen yang dimodifikasi dari kedua orang tuanya.

Gejala bersamaan

Selain melemahnya dan degradasi otot, kelumpuhan (Paresis), penurunan ketegangan otot dan penurunan kekuatan otot adalah beberapa gejala yang menyertai. Jika saraf di daerah kepala (saraf kranial) juga terpengaruh, hal ini menyebabkan gangguan dalam mengunyah, menelan, dan berbicara.
Fasikulasi, yaitu otot berkedut yang tidak disengaja, juga dapat terjadi.
Pada saat yang sama, nyeri dapat terjadi pada kelompok otot yang terkena.
Jika otot pernafasan rusak, sesak nafas terjadi sebagai gejala yang menyertai. Masalah dengan penglihatan atau pendengaran dan penurunan kemampuan mental biasanya tidak diamati.

Pasien yang terkena menunjukkan pembatasan gerakan yang parah karena otot kaki, batang, dan lengan yang melemah. Perubahan bentuk tulang belakang juga menyebabkan mobilitas terbatas.

Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang penyebab lain ini di sini Otot berkedut di seluruh tubuh Anda

diagnosa

Pertama ada yang teliti pemeriksaan fisik dan neurologis pasien di latar depan. Berbagai tes harus dilakukan untuk menentukan kekuatan otot, dengan memperhatikan regresi kelompok otot tertentu dan perubahan refleks otot. Berbagai pemeriksaan tersedia untuk mendukung diagnosis.

Fungsi sel saraf dapat dikontrol dengan a Pengukuran kecepatan konduksi saraf diperiksa. Itu Penentuan aktivitas otot listrik dapat memberikan informasi tentang keadaan otot. Tes darah tertentu dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan genetik dalam susunan genetik. Refleks otot dapat dipicu dan diperiksa dengan menstimulasi otot masing-masing. Untuk tujuan ini, refleks palu digunakan untuk mengetuk dengan ringan tendon khusus, misalnya di area bawah tempurung lutut.

Pengobatan / terapi

Pengobatan untuk atrofi otot tulang belakang adalah sangat sulit dan kompleks, ada satu pengobatan kausal tidak mungkin dilakukan adalah. Oleh karena itu, fokus utamanya adalah satu Peningkatan dan pemeliharaan kemampuan otot sebelumnya. Jika rasa sakit muncul, itu harus dikurangi dan mungkin dengan cara khusus Terapi nyeri diperlakukan.

Keberhasilan pengobatan terbesar dicapai melalui a Kombinasi perawatan dalam berbagai disiplin ilmu. Ini termasuk terapi fisik, itu Terapi berbicara dan Terapi nyeri. Melalui fisioterapi, otot dapat diperkuat melalui latihan khusus dan penggunaan alat untuk stimulasi saraf dan otot. Pada saat yang sama, tujuannya adalah untuk meningkatkan daya tahan. Terapi wicara mendorong anak-anak untuk belajar berbicara, tetapi orang dewasa juga mendapat manfaat dari latihan terapi wicara. Penggunaan yang ditargetkan dari otot pernapasan serta otot mengunyah dan menelan juga dilatih.

Terapi nyeri harus dilakukan sebagai bentuk terapi yang menyertai. Untuk nyeri yang sangat parah dapat a Perawatan dengan pengobatan mungkin diperlukan. Selain itu, diajarkan latihan pernapasan dan relaksasi khusus yang dapat digunakan jika terjadi nyeri. Semua bentuk perawatan atau terapi harus dilakukan secara rutin dan konsisten menjadi.

Operasi, terutama di area tulang belakang, dapat berguna untuk meningkatkan mobilitas. Untuk Dukungan dalam kehidupan sehari-hari alat bantu seperti sepatu ortopedi, alat bantu berjalan dan berdiri, pelindung kursi, kursi roda atau lift tangga dapat digunakan.

Jika Anda mengalami kesulitan bernapas bisa menjadi nokturnal Ventilasi digunakan dengan bantuan masker wajah (masker pernapasan). Alat bantu yang berguna untuk pasien harus masuk Konsultasi dengan dokter dan terapis yang hadir untuk diputuskan.

ramalan cuaca

Atrofi otot tulang belakang adalah tidak bisa disembuhkan. Prognosisnya tergantung pada jenis penyakitnya. Perjalanan penyakit dapat diperlambat dan kualitas hidup ditingkatkan melalui berbagai bentuk pengobatan. Saat ini tidak ada obat yang efektif, tetapi perawatan obat masih menjadi subjek penelitian medis.

Harapan hidup

Harapan hidup tergantung pada tingkat keparahan, perjalanan dan jenis penyakit. Semakin lama penyakit itu terjadi, semakin tinggi angka harapan hidup. Dengan jalan yang ringan, kehidupan hingga dewasa bisa tercapai. Untuk menjaga mobilitas, a pelatihan otot dan tubuh yang konsisten dan teratur.