Pediatri

Trisomi 18

definisi

Trisomi 18, juga dikenal sebagai sindrom Edwards, adalah mutasi gen yang serius. Kromosom 18 terjadi tiga kali dalam sel tubuh, bukan dua kali biasanya.
Setelah trisomi 21, juga dikenal sebagai sindrom Down, trisomi 18 adalah kejadian paling umum kedua: rata-rata, sekitar 1 dari 6.000 kelahiran terpengaruh.

Sindrom Edwards adalah sindrom dengan gejala yang parah dan prognosis yang sangat buruk.
Sekitar 90% janin yang terkena meninggal sebelum lahir.

penyebab

Trisomi 18 adalah kelainan yang disebut kromosom di mana kromosom 18 rusak di sel-sel tubuh.
Biasanya, setiap sel dalam tubuh memiliki 23 pasang kromosom, masing-masing dengan dua kromosom - juga disebut sekumpulan kromosom ganda.
Salah satu kromosom berasal dari ayah, satu lagi dari ibu.
Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa sel telur dan sel sperma masing-masing hanya memiliki setengah set kromosom.
Jika dua sel menyatu, masing-masing dari 23 kromosom hadir dua kali.

Ada beberapa cara di mana titik dalam proses ini muncul kesalahan yang mengarah ke kromosom ke-18 yang ketiga:
Misalnya, pembelahan kromosom yang salah mungkin telah terjadi selama perkembangan sel telur ibu.
Namun, bisa juga dibayangkan bahwa sel sperma sang ayah berkembang secara tidak benar.
Namun, kesalahan juga hanya bisa terjadi setelah sperma dan sel telur bergabung dengan pembelahan sel lebih lanjut.

Ada 3 jenis trisomi 18 yang berbeda-beda, tergantung pada kapan terjadinya kesalahan: trisomi bebas, trisomi mozaik, dan trisomi translokasi.

Kemungkinan trisomi 18 meningkat seiring dengan usia ibu selama kehamilan. Namun, ibu muda juga bisa memiliki anak dengan trisomi 18. Usia ibu harus dinilai sebagai faktor risiko dan tidak boleh dikaitkan dengan trisomi.

diagnosa

Jika dokter kandungan memperhatikan ketidakteraturan yang khas pada janin yang belum lahir selama pemeriksaan USG, perubahan ini dapat digunakan untuk mencurigai trisomi 18.
Tes darah kemudian bisa dilakukan pada ibu.
Jika nilai darah tertentu pada ibu meningkat, ini mungkin mengindikasikan peningkatan kemungkinan penyimpangan kromosom.

Baru-baru ini, analisis spesifik untuk trisomi juga dapat dilakukan dengan menggunakan tes darah ibu, karena fragmen DNA anak juga dapat ditemukan dalam darah ibu. Ada tiga tes yang tersedia: tes panorama, tes harmoni atau tes prenatal. Meskipun demikian, harus dikatakan bahwa deteksi trisomi berdasarkan darah ibu tidak memberikan kepastian 100%. Tes dapat berupa negatif palsu dan positif palsu.

Oleh karena itu, untuk dapat membuat diagnosis yang andal, pemeriksaan invasif diperlukan.
Namun, risiko pemeriksaan ini tidak boleh dianggap remeh dan, dalam kasus terburuk, dapat menyebabkan keguguran. Sampel jaringan diambil dari kue ibu atau cairan ketuban untuk memeriksa sel anak di laboratorium untuk kemungkinan trisomi.

Cari tahu lebih lanjut tentang opsi diagnostik di: Tes prenatal

Saya mengenali trisomi 18 dari gejala-gejala ini

Sindrom Edwards ditandai dengan kompleks malformasi dan kecacatan yang beragam. Ini dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan tidak perlu semuanya terjadi pada setiap bayi yang terkena.

Yang biasa disebut kontraktur fleksi pada jari adalah tipikal: jari ditekuk dan ditahan secara kejang. Jari kelingking dan jari telunjuk sempit di atas jari tengah dan jari manis.
Yang juga khas adalah bayi baru lahir berukuran kecil dan berat badan lahir rendah, serta kelainan bentuk di kepala dan area wajah.
Ini termasuk kelainan berikut:

yang disebut telinga faun. Telinga yang mulai rendah di wajah dan berbentuk dysmorphic ke arah atas.
Kepala sempit dan memanjang dengan bagian belakang kepala yang besar.
Bibir dan langit-langit sumbing.
Dagu yang tampak kecil menghadap ke belakang, mulut kecil.
Hanya celah sempit antara kelopak mata atas dan bawah.
Dahi yang tinggi dan lebar.

Lebih lanjut, sering terjadi malformasi organ.
Terutama cacat jantung, yang disebut hernia diafragma, malformasi ginjal atau malformasi saluran kemih bagian bawah.

Cacat jantung utama adalah defek septum ventrikel, defek septum atrium, atau tetralogi Fallot.

Yang disebut kaki goyang sering muncul di ekstremitas bawah. Ini adalah kelengkungan luar yang kuat pada telapak kaki, yang mengingatkan pada bentuk buaian. Di daerah dada, tulang dada (sternum) seringkali sangat pendek dibandingkan dengan tubuh.
Ada juga cacat intelektual yang beragam dan parah.

Baca juga: Trisomi 18 pada bayi yang belum lahir

terapi

Sindrom Edwards tidak dapat disembuhkan hari ini.
Secara khusus, ini berarti Anda hanya dapat menangani gejala yang terjadi, tetapi tidak dapat mencegahnya terjadi.

Terapi tergantung pada malformasi dan gejala yang terjadi. Terapi yang mungkin dilakukan adalah, misalnya, operasi kelainan jantung, ventilasi jika perkembangan paru-paru tidak mencukupi, atau pemberian makan melalui selang jika ada masalah dengan makan.
Perawatan mencoba untuk meningkatkan kualitas hidup pasien sebanyak mungkin dan mengganti fungsi organ sejauh mungkin.

ramalan cuaca

Sayangnya, prognosis untuk trisomi 18 sangat buruk. Sekitar 90% janin yang terkena meninggal selama kehamilan di dalam rahim dan tidak lahir hidup.
Sayangnya, angka kematian bayi baru lahir juga sangat tinggi.
Rata-rata, hanya sekitar 5% bayi dengan penyakit ini yang mencapai usia di atas 12 bulan.
Rata-rata, bayi yang lahir hidup meninggal setelah umur 4 hari. Secara statistik, anak perempuan dengan trisomi 18 memiliki harapan hidup yang lebih tinggi daripada anak laki-laki dengan penyakit tersebut. Sayangnya, trisomi 18 tidak dapat disembuhkan saat ini.

Perjalanan penyakit

Trisomi 18 adalah apa yang disebut kelainan kromosom yang menyebabkan penyimpangan yang ditandai dari perkembangan normal selama perkembangan janin di dalam rahim. Sulit untuk menggeneralisasi karena berbagai gangguan perkembangan dan kecacatan yang diakibatkan dapat terjadi pada Sindrom Edwards. Perubahan tipikal meliputi perubahan besar pada bentuk wajah dan tengkorak, kelainan postur pada tangan dan kelainan organis.

Sebagian besar janin yang sakit meninggal di dalam rahim dan tidak dilahirkan hidup. Sayangnya, prognosis bayi yang lahir hidup juga sangat buruk karena perkembangan organis yang parah dan kesembuhan yang kurang.

Seberapa menular itu?

Trisomi 18 bukanlah infeksi, melainkan mutasi gen acak.
Mutasi gen ini tidak dipicu oleh virus atau bakteri dan sama sekali tidak menular.

Infeksi tidak dapat terjadi melalui kontak dengan anak yang bersangkutan atau melalui kontak dengan orang tua atau saudara kandung anak.
Infeksi melalui makanan atau produk lain juga tidak memungkinkan.