Neurologi-Secara Online

Distrofi otot Duchenne

Sinonim

Distrofi otot Duchenne, penyakit Duchenne;

engl. Penyakit Duchenne, Duchenne Muscular Dystrophy

Ringkasan

Itu Distrofi otot dari jenis Duchenne adalah di sebelah "distrofi miotonik"Distrofi otot herediter yang paling umum dan menunjukkan sudah diucapkan pada anak usia dini distrofi otot. Alasan untuk ini adalah mutasi pada cetak biru genetik untuk protein struktural penting dari otot, des Distrofin. Karena warisan, pria hampir secara eksklusif terpengaruh. Penyakit ini menyebabkan pemborosan dan kelemahan otot yang progresif, berkembang pesat dan berakhir secara fatal dengan menginfeksi otot pernapasan dan jantung. Mereka yang terkena biasanya meninggal pada awal masa dewasa.

definisi

Distrofi otot Duchenne adalah salah satunya penyakit keturunan resesif terkait-xyang, karena tidak adanya atau cacat distrofin, protein struktural penting dalam otot, menyebabkan pengecilan otot progresif dan cepat atau lambat berakhir secara fatal.

Frekuensi / kejadian

Distrofi muskular Duchenne terjadi pada frekuensi sekitar 1: 5000 kematian penyakit otot herediter yang paling umum masa kecil. Karena warisan resesif terkait-x, fkebanyakan laki-laki Dipengaruhi oleh gambaran lengkap penyakit ini, anak perempuan hanya menjadi sakit jika tidak ada cetak biru yang utuh untuk distrofin pada kedua kromosom X, yang sangat jarang terjadi.
Dalam 2,5% kasus, pembawa kromosom X yang rusak menunjukkan gejala ringan seperti nyeri otot, sedikit kelemahan, atau peningkatan kadar enzim otot (kreatin kinase, CK) dalam darah.

Info: kejadian

Gejala distrofi otot Duchenne biasanya muncul sebelum mereka mencapai usia sekolah.

penyebab utama

Penyebab penyakit ini adalah kurangnya cetak biru genetik Protein distrofin pada kromosom X. Sebagai aturan, ini diwariskan, tetapi sebagian kecil terjadi secara spontan sebagai akibat dari perubahan acak dalam susunan genetik orang tua.
Pada sekitar 5% kasus, masih terdapat sedikit sisa produksi distrofin, yang bagaimanapun, tidak cukup untuk mempertahankan fungsi dan struktur otot.
Kekurangan ini penting Protein struktural sel otot menyebabkan ketidakstabilan membran sel otot ("membran sel otot") dan peningkatan permeabilitas membran. Hal ini memungkinkan zat berbahaya menembus sel otot tanpa hambatan, dan zat penting di dalam sel juga hilang. Seiring waktu, kerusakan bertambah dan menyebabkan kerusakan sel progresif dan kematian sel di Otot. Hal ini mengarah pada gambaran klinis dari Distrofi otot Duchenne. Sel otot yang hilang sebagian digantikan oleh sel lemak, yang di beberapa bagian tubuh menyebabkan pembesaran otot yang terkena dampak (Pseudohipertrofi).

Gejala

Anak-anak yang terkena biasanya gagal perkembangan motorik tertunda (Lihat juga Pemeriksaan kesehatan): Mereka bergerak sedikit, belajar berjalan dengan penundaan, sering jatuh dan “canggung”.

Setelah belajar berjalan, ukuran betis sering bertambah besar, alasannya adalah pseudohipertrofi otot betis yang diuraikan di atas, anak-anak juga menunjukkan Kelainan gaya berjalan dalam arti a Gerombolan geng.

Info: kelemahan otot

Pada awalnya, penyakit ini terutama menyerang Otot panggul, anak-anak z. B. tidak dapat berdiri dari posisi terlentang tanpa bantuan lengan mereka. Manuver tersebut malah, tanpa disadari dilakukan oleh anak-anak, yaitu mereka berbalik dalam posisi tengkurap dan naik ke atas posisi berkaki empat serta menopang lengan di atas paha sendiri "Gowers menandatangani" dipanggil.

Seiring perkembangan penyakit, otot perut dan punggung semakin terpengaruh, menghasilkan otot yang lebih kuat dan lebih kuat Hollow kembali menyebabkan orang sakit.

Menyertainya terjadi pemendekan dan pengerasan derajat yang bervariasi Otot pada, yang menyebabkan pembatasan gerakan tambahan v. Sebuah. di sendi pinggul, kaki dan lutut. Pemborosan otot di daerah bahu mengarah ke tulang belikat yang menonjol (Med.: Scapulae alatae, "angel wings"), penyusutan otot leher membuat kepala sulit diluruskan saat berbaring.

Dari sekitar usia 8 hingga 12 tahun, sebagian besar pasien bergantung pada kursi roda, dan seiring waktu kelengkungan tulang belakang sering berkembang (Skoliosis) dan deformasi Tulang rusuk. Ini dan pengurangan yang terus meningkat Otot pernapasan dari waktu ke waktu menyebabkan kapasitas pernapasan yang semakin terbatas dan u. U. untuk risiko serius bagi pasien. Pernapasan yang terbatas, pada gilirannya, mendukung infeksi paru-paru dan saluran udara (lihat infeksi paru-paru), yang juga mengancam pasien. Pada stadium akhir penyakit, pasien harus mendapatkan ventilasi buatan.

Dalam prosesnya juga akan ada satu Gagal jantung, karena itu juga Aritmia jantung.

Sekitar 1/3 kasus juga ada satu kasus gangguan intelektualyang memanifestasikan dirinya dalam ketidakmampuan belajar.

Penyakit komite (diagnosis banding)

Gambaran klinis dan jalannya distrofi otot Duchenne dengan sendirinya sangat khas. Mekanisme penyakit yang pada dasarnya mirip menunjukkan Becker atau Distrofi otot Becker-Kiener, yang harus dibedakan dari distrofi Duchenne. Pada distrofi muskular Becker, protein distrofin tidak ada, tetapi ada dalam bentuk yang sangat dimodifikasi sehingga hanya dapat melakukan fungsi sisa. Bagian otot yang terkena mirip dengan distrofi Duchenne, tetapi perjalanannya jauh lebih lambat dan tingkat keparahannya tidak terlalu terasa.

Pada prinsipnya, alasan lain untuk keterlambatan perkembangan menjadi pertanyaan pada tahap awal, berikut ini hanya salah satu contoh kerusakan otak akibat kekurangan oksigen atau kurang. kelahiran dipanggil.

diagnosa

Karena cacat pada membran sel otot, orang yang terkena menunjukkannya sejak lahir peningkatan kuat dalam kreatin kinase, enzim yang ditemukan di otot, di dalam darah.
Pemeriksaan neurologis menunjukkan kelemahan otot tanpa gangguan sensorik atau otot berkedut, refleksnya lemah atau sudah hilang.
dalam EMG (Elektromiografi) menunjukkan gambaran khas untuk distrofi otot.
Pemeriksaan genetik manusia dari sampel darah dapat membuktikan kerusakan pada materi genetik, tetapi bukti ini tidak dapat diberikan pada sekitar 30% kasus.
Dalam kasus seperti itu, pemeriksaan mikroskopis dari sampel jaringan memungkinkan untuk a Biopsi otot (Sampling) diagnosis dengan menunjukkan kurangnya distrofin pada sel otot menggunakan metode pewarnaan khusus.
Setelah diagnosis seharusnya jantung diperiksa dengan USG dan EKG untuk mendeteksi kerusakan secara dini.

terapi

Terapi kausal untuk distrofi Duchenne saat ini tidak memungkinkan, semua harapan terletak pada satu terapi gen masa depan. Oleh karena itu, penting untuk memastikan bahwa mereka yang terkena dampak menikmati kualitas hidup setinggi mungkin selama mungkin dengan mengobati gejalanya.
Ini termasuk, di atas segalanya, pijat, mandi air hangat, dan tindakan untuk mempertahankan pernapasan otomatis selama mungkin (latihan batuk, nyanyian, latihan pernapasan). Fisioterapi dan latihan harus dilakukan dengan sangat hati-hati agar tidak merusak otot akibat ketegangan yang berlebihan, tetapi berguna untuk menghindari kaku.

Ada berbagai penelitian yang menyelidiki kemungkinan memiliki efek menguntungkan pada distrofi otot Duchenne dengan pemberian obat. Penelitian ini sedang berlangsung, jadi tidak ada pernyataan umum yang dapat dibuat untuk saat ini. Tindakan bedah dapat memperbaiki postur tubuh yang salah dan meningkatkan pembatasan gerakan.

Dalam setiap kasus ada satu konseling genetik untuk menasihati keluarga yang terkena dampak, misalnya, untuk mengklarifikasi risiko mengembangkan anak-anak lain. Hubungan dengan kelompok kepentingan dapat membantu mereka yang terkena untuk menghadapi hidup dengan penyakit, untuk berhubungan dengan orang yang terkena dampak lainnya dan untuk mendapatkan informasi tentang penelitian saat ini.