Oftalmologi

Distrofi kornea

Apa itu distrofi kornea?

Distrofi kornea adalah sekelompok penyakit keturunan pada kornea. Ini adalah penyakit non-inflamasi yang biasanya menyerang kedua mata. Dalam kebanyakan kasus, hal ini terlihat melalui penurunan transparansi kornea dan penurunan penglihatan. Usia maksimal mereka antara 10 dan 50 tahun. Distrofi kornea dibagi menjadi berbagai bentuk, masing-masing mempengaruhi area kornea yang berbeda. Mutasi pada berbagai gen adalah penyebabnya.

penyebab

Distrofi kornea adalah penyakit keturunan (herediter). Penyebabnya adalah mutasi yang berbeda pada urutan gen yang berbeda. Urutan gen telah dilokalisasi dalam beberapa tahun terakhir melalui penelitian medis intensif, yang mengarah pada pemahaman yang lebih baik dan pilihan diagnostik dan terapeutik yang lebih baik. Pengujian molekuler dapat mendiagnosis bentuk spesifik distrofi kornea pada pasien dan mengobatinya. Penyakit ini seringkali diturunkan dari generasi ke generasi dalam satu keluarga.
Distrofi kornea adalah penyakit non-inflamasi, yaitu. Mereka tidak muncul sebagai akibat dari peradangan sebelumnya atau penyakit kornea lainnya. Juga tidak dapat terjadi sebagai akibat dari kecelakaan atau cedera. Distrofi kornea sering ditemukan secara kebetulan dalam pemeriksaan oftalmologi pada orang sehat secara fisik.

Artikel ini mungkin juga menarik bagi Anda: Astigmatisme

Bentuk apa disana

Ada berbagai bentuk distrofi kornea, masing-masing memengaruhi area kornea yang berbeda. Mereka diklasifikasikan menurut mutasi gennya dan dinamai menurut penampilan khasnya. Menurut pelokalannya, mereka bisa dibagi menjadi 3 kelompok. Satu kelompok terutama mempengaruhi lapisan superfisial seperti epitel, kelompok lain lapisan stroma tengah dan kelompok ketiga lapisan posterior kornea seperti endotel.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Kornea mata

Bentuk yang paling umum adalah distrofi endotel Fuchs. Ini mempengaruhi sel-sel endotel di bagian dalam kornea dan menyebabkan peningkatan kerusakan sel-sel tersebut. Ini terutama mempengaruhi wanita di atas usia 50. Ini menyebabkan gangguan penglihatan dan dapat diobati dengan obat tetes mata atau, dalam kasus terburuk, dengan transplantasi kornea.
Distrofi sidik jari map-dot mempengaruhi membran basal epitel. Bentuk ini terjadi pada usia muda dan menyebabkan gejala seperti penurunan penglihatan, sakit mata, dan penglihatan kabur.
Bentuk lain adalah: distrofi kornea granular, distrofi kornea berkisi, distrofi kornea sarang lebah, distrofi kornea makula, distrofi epitel.

Cari tahu lebih lanjut tentang topik tersebut: Transplantasi kornea

Bagaimana warisannya?

Distrofi kornea mewakili sekelompok bentuk penyakit yang berbeda, yang pada gilirannya memiliki pola pewarisan yang berbeda. Bergantung pada mutasi, mereka diwariskan sebagai autosom dominan, resesif autosomal atau sifat resesif terkait-X. Pasien yang terkena dapat menjalani konseling genetik, yang dapat memberi tahu mereka tentang pengobatan dan prognosis, serta informasi yang diteruskan kepada anak-anak.

diagnosa

Jika terjadi penurunan transparansi kornea dan, khususnya, pengaburan terjadi di kedua mata pada saat yang sama, distrofi kornea harus dipertimbangkan. Dokter mata dapat memeriksa kornea menggunakan pemeriksaan slit lamp dan menentukan kemungkinan perubahan struktur atau kekeruhan.

Selain itu, ia dapat mengambil sampel selama pemeriksaan dan memeriksanya di bawah mikroskop elektron. Khususnya pada pasien yang memiliki kerabat dengan distrofi kornea, pemeriksaan oftalmologi secara rutin harus dilakukan agar dapat mendiagnosis kemungkinan distrofi kornea sedini mungkin. Tes molekuler dari gen juga dapat berguna untuk mengetahui bentuk pasti dari distrofi kornea.

Apa saja gejala distrofi kornea?

Banyak distrofi kornea menyebabkan sedikit atau sangat terlambat gejala dan seringkali tidak dikenali oleh pasien. Penyakit ini sering ditemukan pada pasien yang sehat secara fisik pada saat pemeriksaan oftalmologi.
Ketika gejala muncul, pasien sering melihat penurunan penglihatan terlebih dahulu. Ini meningkat lebih dan lebih dari waktu ke waktu. Kemunduran penglihatan sering kali tunduk pada suatu periode.

Beberapa bentuk memiliki masalah penglihatan yang parah, terutama di pagi hari, tetapi ini menurun seiring berjalannya hari. Selain itu, bisa ada jeda yang lama tanpa gejala di antara gejalanya. Selain itu, kornea menjadi keruh, yang awalnya tidak terlihat tetapi bisa menjadi lebih buruk selama bertahun-tahun.
Dengan distrofi kornea, yang terutama mempengaruhi bagian dangkal kornea, yaitu epitel dll, nyeri mata yang parah juga terjadi.

Baca juga artikel tentang topik: Opasitas kornea

Pengobatan / terapi

Pengobatan distrofi kornea tergantung pada bentuk tertentu. Oleh karena itu, penting untuk mendiagnosis bentuk pasti dari distrofi kornea menggunakan tes molekuler sebelum memulai terapi. Beberapa bentuk tidak memerlukan perawatan.
Dalam beberapa bentuk, tetes mata atau salep dehidrasi sudah cukup, seperti distrofi peta-titik-sidik jari atau distrofi endotel Fuchs. Tetes mata khusus menarik cairan dari kornea, yang mengarah pada peningkatan penglihatan.

Namun, dalam kasus distrofi kornea yang lebih parah, hanya yang disebut keratoplasti, yaitu transplantasi kornea, yang pada akhirnya akan membantu. Kornea yang sakit digantikan oleh kornea dari donor mati. Karena fakta bahwa kornea mengandung sedikit sel imunokompeten, reaksi penolakan relatif jarang terjadi. Imunosupresi tambahan melalui pengobatan hanya diperlukan dalam kasus yang jarang terjadi. Transplantasi memiliki tingkat keberhasilan yang baik dan meningkatkan penglihatan pada kebanyakan orang.

Perjalanan penyakit

Distrofi kornea adalah penyakit yang progresif, yaitu. keparahannya meningkat seiring waktu.
Beberapa bentuk tidak menimbulkan gejala apapun pada pasien dan oleh karena itu tidak memiliki efek yang mengancam nyawa. Bentuk lain menyebabkan gejala sangat terlambat dan bahkan sedikit memburuk. Bentuk distrofi kornea yang parah menyebabkan gangguan penglihatan dan nyeri mata sejak dini. Seringkali ada fase gejala di dalamnya, seringkali selama bertahun-tahun, sehingga pada akhirnya hanya transplantasi kornea yang membantu melawan kebutaan.

ramalan cuaca

Distrofi kornea bukanlah penyakit yang mengancam jiwa. Bagi banyak pasien, hal itu tidak mengarah pada batasan apa pun dalam kehidupan sehari-hari. Diagnosis dan pengobatan dini dapat mengurangi komplikasi. Hanya dalam kasus yang jarang terjadi gangguan yang parah dalam kehidupan sehari-hari karena gangguan penglihatan. Dalam kasus seperti itu, bagaimanapun, transplantasi kornea dapat, dalam banyak kasus, mengarah pada penyembuhan.