Distrofi otot

Sinonim

Pengecilan otot, distrofi otot progresif; Distrofi otot Duchenne, Distrofi Becker-Kiener, distrofi miotonik, Distrofi otot Facio-scapulo-humerus, FSHD

Ringkasan

Distrofi otot adalah penyakit otot bawaan yang menyebabkan hilangnya massa otot secara progresif dan meningkatkan kelemahan melalui gangguan pada struktur dan / atau proses metabolisme otot. Sejauh ini, lebih dari 30 bentuk distrofi otot yang berbeda diketahui, gejala utama, frekuensi, perjalanan dan prognosis z. T. membedakan dengan jelas. Cacat genetik yang mendasari dikenal untuk banyak penyakit distrofi otot, yang memungkinkan diagnosis genetik (pemeriksaan materi genetik).
Terapi kausal untuk distrofi otot belum ada, jadi fokusnya adalah pada terapi simptomatik yang dimaksudkan untuk meringankan akibat penyakit dan meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena.

definisi

Istilah distrofi otot mencakup penyakit bawaan pada otot yang menyebabkan hilangnya massa dan jumlah otot secara progresif dan terlihat melalui kelemahan pada kelompok otot yang terkena (kehilangan otot). Sejauh ini, lebih dari 30 bentuk distrofi otot yang berbeda diketahui, yang berbeda dalam hal pewarisan, bagian otot yang terkena, timbulnya gejala, dan tingkat keparahan perjalanan klinis. Pada beberapa distrofi otot, otot jantung juga terpengaruh.

Bentuk distrofi otot dan karakteristiknya

• Jenis Duchenne: Awitan awal, serangan penyakit Otot jantungTentu saja parah, bentuk paling umum, hampir secara eksklusif mempengaruhi anak laki-laki.

• Tipe Becker-Kiener: Gejala mirip dengan distrofi muskular Duchenne, tetapi timbul kemudian, perjalanan yang agak lebih ringan, juga hampir secara eksklusif memengaruhi anak laki-laki

• Distrofi otot facio-scapulo-humerus: bentuk yang lebih ringan, timbul pada masa dewasa muda, awalnya mengenai otot-otot korset bahu dan wajah, pria dan wanita sama-sama sering terkena.

frekuensi

Secara keseluruhan, frekuensi distrofi otot diperkirakan 1: 2000 hingga 1: 5000, di mana penyakit distrofi otot individu menunjukkan perbedaan dalam pewarisan dan frekuensi dalam populasi. Dari yang di atas, distrofi otot Duchenne (sekitar 1: 5000) dan Becker-Kiener (sekitar 1: 60000) termasuk dalam penyakit turunan resesif terkait-x dan oleh karena itu hampir secara eksklusif memengaruhi anak laki-laki dan laki-laki. Distrofi otot facio-scapulo-humeral (kira-kira 1: 20.000), di sisi lain, diwariskan secara autosom dominan, itulah sebabnya pria dan wanita sering terpengaruh.

penyebab

Penyebab pengecilan dan kelemahan otot progresif adalah cacat bawaan pada struktur sel otot dan metabolisme otot. Namun, dalam banyak distrofi otot, mekanisme pasti penyakit ini belum diklarifikasi.

Gejala

Mereka yang terpengaruh terlihat oleh semakin lemahnya bagian tubuh yang terkena, yang dalam keadaan tertentu dapat memberikan petunjuk tentang bentuk distrofi otot yang mendasari karena lokalisasi.
Berbeda dengan penyakit lain yang bermanifestasi sebagai kelemahan atau pengecilan otot (misalnya penyakit saraf atau sumsum tulang belakang; Stenosis tulang belakang), distrofi otot mempertahankan refleks otot dan indera perasa mereka sendiri. Jika otot jantung terpengaruh, itu yang akan terjadi Gagal jantung (Gagal jantung), infestasi Otot pernapasan menyebabkan sesak napas dan meningkatkan infeksi pernapasan (mis. infeksi paru-paru).

Timbulnya gejala sangat berbeda antara bentuk individu: Meskipun bentuk parah seperti distrofi otot Duchenne sudah terlihat pada masa kanak-kanak, bentuk jinak mungkin tidak terlihat sampai dewasa lanjut, misalnya B. didiagnosis sebagai penyebab postur tubuh yang buruk.

Diagnosa

Dasar diagnosis adalah pertanyaan tentang terjadinya keluhan serupa pada anggota keluarga (riwayat keluarga) untuk memastikan kecurigaan adanya penyakit yang diturunkan. Distrofi otot terjadi secara spontan hanya pada kasus yang paling langka (disebut "Mutasi baru") di. Pemeriksaan fisik menunjukkan kelemahan dan pengurangan ukuran ("atrofi") dari bagian otot yang terkena dengan refleks otot yang terjaga dan tidak adanya, misalnya, gangguan sensorik atau otot tak sadar berkedut. Distribusi kelemahan otot dan pengecilan otot pada bagian tubuh tertentu dapat memberikan informasi diagnostik yang penting. Tes darah mungkin menunjukkan peningkatan enzim otot (zat dari sel otot), yang menunjukkan kerusakan pada sel otot, tetapi ini merupakan diagnostik minor.

Langkah diagnostik lebih lanjut dapat dimulai untuk membedakannya dari penyakit lain yang secara klinis dapat mengarah pada gambaran serupa. Di sini v. Sebuah. Penyakit saraf dan sumsum tulang belakang serta endplate neuromuskuler, titik peralihan antara saraf dan otot, dapat dikecualikan. Sajikan z. B catatan Kecepatan konduksi saraf (NLG) dan aktivitas otot listrik (Elektromiografi, EMG).
Pemeriksaan mikroskopis dari sampel otot yang terkena diambil selama prosedur bedah minor (Biopsi otot) menunjukkan gambaran karakteristik dalam semua bentuk distrofi otot, yang berbeda dari gambar di z. B. membedakan penyakit saraf.

Akhirnya, dengan banyaknya distrofi otot, perubahan spesifik pada genom mereka yang terpengaruh diketahui dan dapat dideteksi dengan menggunakan metode diagnostik khusus. Ini bisa dilakukan di pusat genetik manusia klinik yang lebih besar.

Diagnosis banding

Kelemahan dan pengecilan otot dapat muncul sebagai gejala dari sejumlah penyakit lain yang mungkin perlu disingkirkan. Ini termasuk di atas segalanya:

• Gangguan saraf dan sumsum tulang belakang, mis. B. polio ('polio'), Sklerosis Lateral Amyotrophic atau sklerosis ganda. Eksklusi didasarkan pada gambaran klinis, pengukuran kecepatan konduksi saraf dan aktivitas listrik otot, yang berbeda dengan temuan pada distrofi otot. Biopsi otot juga dapat memberikan informasi tentang kerusakan saraf yang mendasarinya.
• Penyakit "neuromuscular endplate", titik peralihan antara saraf dan otot, yang disebabkan oleh proses autoimun. Ini termasuk myasthenia gravis atau sindrom Lambert-Eaton, yang juga dapat terjadi setelah penyakit tumor. Di sini, juga terdapat perbedaan karakteristik dalam elektromiogram, kecepatan konduksi saraf, dan biopsi otot. Autoantibodi yang dapat dideteksi dalam darah dan spesimen mikroskopis pada penyakit yang disebutkan di atas tidak ada pada distrofi otot.

terapi

Sampai saat ini, tidak ada terapi kausal untuk distrofi otot. Upaya terapi obat dengan berbagai macam zat yang telah dilakukan hingga saat ini pada akhirnya semuanya mengecewakan. Untuk masa depan, harapan terletak pada terapi genetik yang menghilangkan cacat yang mendasari susunan genetik atau pengaruhnya terhadap metabolisme otot, tetapi upaya tersebut saat ini hanya dalam tahap awal.

Oleh karena itu, terapi distrofi otot saat ini didasarkan pada tindakan suportif, yang dimaksudkan untuk melindungi konsekuensi dari meningkatnya kelemahan otot dan untuk mendukung pasien dalam menghadapi kehidupan sehari-hari. Ini termasuk di atas segalanya fisioterapi untuk mempertahankan mobilitas sebesar mungkin dan untuk mencegah postur tubuh yang buruk.
Pelatihan tubuh sebaiknya hanya dilakukan dengan sangat hati-hati untuk menghindari kerusakan otot akibat kelebihan beban.
Penggunaan steroid anabolik tidak dianjurkan karena efek samping yang serius dan manfaat yang tidak terbukti dan dapat dibenarkan dalam kasus luar biasa, di bawah pengawasan ketat dari dokter spesialis. SEBUAH perawatan psikoterapi dapat membantu mereka yang terkena dampak mengatasi diagnosis penyakit kronis progresif; kontak dengan salah satu dari banyak kelompok swadaya dapat memfasilitasi akses ke tawaran bantuan. Seperti semua penyakit keturunan, konseling genetik disarankan untuk keluarga berencana lebih lanjut; pengertian dan manfaat dari diagnosis pranatal harus diputuskan berdasarkan kasus per kasus.

Ramalan cuaca:

Prognosisnya sangat bergantung pada keterlibatan otot jantung dan pernapasan dan oleh karena itu sangat berbeda di antara berbagai distrofi otot. Sedangkan z. Misalnya, jika tipe Duchenne menyebabkan kematian akibat gagal jantung atau infeksi pernapasan pada usia muda, harapan hidup tidak dibatasi untuk bentuk yang lebih jinak. Namun, bahkan bentuk distrofi otot yang lebih ringan dapat menyebabkan kerusakan parah dalam kehidupan sehari-hari dan kualitas hidup selama perjalanan penyakit.