Distrofi miotonik

Sinonim

Dystrophia myotonica, penyakit Curschmann, penyakit Curschmann-Steinert

Inggris: Distrofi miotonik (otot).

pengantar

Distrofi miotonik adalah salah satu distrofi otot yang paling umum. Ini terkait dengan kelemahan otot dan pengecilan otot, terutama di daerah wajah, leher, lengan dan tangan serta tungkai bawah dan kaki. Ciri khas disini adalah kombinasi dari gejala kelemahan otot dan keterlambatan relaksasi otot setelah kontraksi. Selain itu, gangguan pada sistem tubuh lain terjadi dalam derajat yang berbeda: gangguan testis dan hormon, aritmia jantung, pengaburan lensa (katarak), gangguan menelan dan bicara, kadang-kadang kinerja intelektual terganggu selama penyakit. Distrofi miotonik merupakan penyakit keturunan yang cenderung muncul lebih dini dari generasi ke generasi. Perubahan karakteristik pada materi genetik pada kromosom 19 ditemukan sebagai penyebab penyakit, yang mengarah pada penurunan penumpukan protein yang menjamin keutuhan membran serat otot. Secara keseluruhan, tingkat keparahan penyakit dan keterlibatan berbagai organ bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya, dan harapan hidup pasien terutama ditentukan oleh keterlibatan jantung. Tidak ada terapi kausal untuk penyakit ini, gejala terkait penyakit pada organ yang terkena dapat diobati sesuai gejalanya dengan obat-obatan. Terdapat peningkatan risiko anestesi selama operasi, yang dapat dikurangi dengan penggunaan obat-obatan tertentu.

definisi

Myotonia distrofi adalah distrofi otot yang paling umum di masa dewasa dan dikaitkan dengan kelemahan otot, atrofi, dan relaksasi otot yang tertunda setelah aktivitas. Penyakit ini juga dapat mempengaruhi berbagai sistem organ lainnya. Secara klinis, ada 3 bentuk distrofi miotonik yang berbeda

  • bawaan (bawaan) dengan timbulnya gejala pada masa bayi
  • seorang dewasa (bentuk paling umum) dimulai pada dekade kedua dan ketiga kehidupan dan
  • bentuk akhir yang dimulai pada usia lanjut.

Epidemiologi

Frekuensi distrofi miotonik diberikan 1/8000 - 1/20000. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan, yang berarti bahwa anak-anak dari mereka yang terkena memiliki risiko 50% untuk mengembangkan penyakit itu sendiri, tanpa memandang jenis kelamin. Ada kecenderungan timbulnya penyakit lebih awal dari generasi ke generasi dan penyakitnya lebih parah ("Antisipasi“).

penyebab utama

Penyebab dari distrofi miotonik adalah perpanjangan dari bagian dalam Kromosom 19 melampaui level tertentu. Hal ini menyebabkan berkurangnya produksi protein yang sebagian bertanggung jawab atas stabilitas membran serat otot. Tingkat perpanjangannya meningkat dengan pewarisan dari generasi ke generasi dan menunjukkan hubungan tertentu dengan timbulnya dan keparahan gejala.

Gejala

Dalam bentuk distrofi miotonik dewasa, kombinasi kelemahan otot progresif, terutama di tangan dan lengan bawah, otot kaki dan wajah, dengan reaksi relaksasi otot yang tertunda setelah latihan (myotonia). Hal ini juga dapat diamati terutama pada otot tangan dan jari, serta pada otot wajah dan tenggorokan. B. Kesulitan melonggarkan kepalan tangan atau membuka mata Anda yang tertutup lagi. Seiring perkembangan penyakit, hal itu dapat menyebabkan kesulitan menelan atau, karena keterlibatan otot pernapasan, gangguan pernapasan.

Aritmia diamati di jantung, jantung berdebar-debar, dan jantung tersandung. Di area organ kelamin, muncul gejala seperti testis menyusut, haid tidak ada atau tidak teratur, dan komplikasi kehamilan.

Selain itu, pasien sering menderita kekeruhan pada lensa (katarak, "katarak") dan gangguan pendengaran telinga bagian dalam.

Pada bentuk distrofi miotonik masa kanak-kanak, anak-anak yang terkena jatuh lebih awal karena kelemahan otot ("bayi terkulai“= Bayi baru lahir yang lembek), kelemahan minum dan tumbuh kembang dan perkembangan motorik lambat. Perjalanan penyakit biasanya lebih parah. Perjalanan penyakit yang terlambat dapat, dalam keadaan tertentu, menjadi atipikal dan, misalnya, hanya ditemukan dalam konteks diagnostik lebih lanjut untuk katarak atau dalam konteks klarifikasi keluarga tentang kasus penyakit pada keturunan langsung. Pasien dengan distrofi miotonik memiliki peningkatan risiko anestesi, karena penyakit ini dapat menyebabkan berbagai anestesi umum lebih sering menjadi komplikasi, terutama di area sistem kardiovaskular dan pernapasan, daripada pada pasien sehat. Oleh karena itu, penting bagi ahli anestesi untuk mengetahui keberadaan penyakit sebelum operasi.

Diagnosis banding

Diagnosis banding termasuk gangguan myotonic lainnya tergantung pada gejala yang ada (relaksasi otot yang tertunda) atau distrofi otot lainnya (pengecilan otot). Lebih lanjut, penyakit pada sistem saraf dapat menyebabkan kelemahan dan hilangnya otot yang dikendalikan oleh saraf yang terkena.

Diagnosa

Terobosan klinis adalah adanya myotonia (relaksasi tertunda) otot dengan atrofi otot (pengurangan ukuran dan penyusutan otot). Saat mengukur aktivitas otot listrik di EMG (elektromiogram), temuan karakteristik tingkat rendah dari masing-masing ruam (seperti pada distrofi otot) dan terjadinya rangkaian pelepasan yang cepat (seperti pada myotonia, yang disebut "Kebisingan pengebom selam).

Tes darah menunjukkan gejala kematian sel otot (peningkatan nilai enzim otot, "CK") dan kemungkinan konsekuensi dari keterlibatan sistem endokrin (penurunan nilai untuk hormon seks). Pemeriksaan genetik manusia dapat mendeteksi pemanjangan bagian pada kromosom 19 dalam sel darah, yang merupakan ciri khas dari distrofi miotonik. Jika diagnosis distrofi miotonik sudah ditegakkan, penting untuk mengklarifikasi fungsi jantung paling tidak dengan alat EKG (elektrokardiogram) untuk menemukan indikasi kemungkinan kelainan fungsi pada tahap awal.

terapi

Terapi kausal untuk distrofi miotonik saat ini tidak memungkinkan. Aritmia jantung dapat diobati dengan obat-obatan dan, jika perlu, dengan alat pacu jantung, dan kejang otot dengan obat yang memiliki efek menstabilkan pada status aktivasi sel otot. Jika ada kelainan hormonal, ini juga bisa diobati dengan pengobatan. Sampai batas tertentu, terapi fisik dapat digunakan untuk mengatasi gejala kelemahan otot untuk memastikan mobilitas pasien dan mencegah postur tubuh yang buruk.

ramalan cuaca

Penyakit ini berkembang secara perlahan dan bervariasi dari pasien ke pasien. Angka harapan hidup pasien berkurang menjadi rata-rata 50-60 tahun, dan sering terjadi kematian Gagal jantung Sebuah.