Neurofibromatosis tipe 2

Catatan

Anda saat ini berada di halaman awal topik Neurofibromatosis tipe 2.
Di halaman kami yang lain, Anda akan menemukan informasi tentang topik-topik berikut:

• Gejala neurofibromatosis tipe 2

• Neurofibromatosis tipe 1
• Gejala neurofibromatosis tipe 1
• Harapan hidup dan terapi untuk neurofibromatosis tipe 1

Klasifikasi neurofibromatosis

• Neurofibromatosis tipe 1
  dan
• Neurofibromatosis tipe 2

Sinonim

NF2

definisi

Neurofibromatosis tipe 2 juga seperti itu NF 1 penyakit keturunan dari pewarisan autosom dominan. Artinya, jika ada gen NF (selalu ada gen dari ibu dan ayah), penyakit itu terjadi.
Genetik mutasi terletak pada Kromosom 22q12.2.
Ini tentang a Penyakit tumor. Itu Tumor dapat ditemukan di Sistem sarafyaitu terutama di sepanjang Saraf kranial dan tulang belakang (saraf tulang belakang).

Epidemiologi / kejadian dalam populasi

Itu Neurofibromatosis tipe 2 Dengan kejadian 1: 25.000 sampai 35.000, itu terjadi secara signifikan kurang dari NF1.
Dalam kondisi ini Men dan Wanita sama sering terpengaruh.
Separuh dari kasus tersebut adalah mutasi baru, yaitu bukan kasus yang diturunkan.

Etiologi / penyebab

Lokus gen dari gen NF2 ada pada kromosom 22q12.2. Kode gen untuk protein Merlin. Merlin juga disebut Neurofibromin 2 atau Schwannomin. Tugas protein ini adalah menambatkan kerangka pendukung sel, di sini sitoskeleton aktin, di dalam membran sel, terutama sel saraf.

Tugas lain adalah menghambat transmisi dan penguatan sinyal ekstraseluler (sinyal di luar sel) yang ditransmisikan oleh faktor pertumbuhan.
Mutasi berarti bahwa sinyal yang merangsang sel untuk membelah tidak dihambat, yang menyebabkan peningkatan pembelahan sel. Karena NF2 adalah salah satu gen penekan tumor (gen pelindung tumor), mutasi gen ini mendorong perkembangan tumor.

Akhirnya, Merlin terlibat dalam regulasi adhesi sel, yaitu hubungan antar sel.

Informasi lebih lanjut tentang sindrom neurokutan dapat ditemukan di sini: Sindrom Neurokutan

Komplikasi

Sejak Tumor terjadi sepanjang perjalanan saraf, tergantung pada lokasi dan fungsi saraf yang terkena, ada yang melemah atau bahkan kehilangan fungsi sama sekali.

• ketulian
• Kehilangan penglihatan atau penglihatan yang buruk
  dan
• Kelumpuhan

adalah salah satu komplikasi yang paling umum.

Bahkan tumor jinak selalu berisiko mengalami degenerasi ganas.

diagnosa

Kekeruhan lensa di masa kanak-kanak adalah atipikal, jadi ini biasanya gejala pertama dan paling awal harus selalu dianggap sebagai neurofibromatosis tipe 2. Dipengaruhi oleh peningkatan Kehilangan penglihatan dan satu Sensitivitas silau nyata.
Harap baca juga topik kami: Gejala neurofibromatosis tipe 2.

Dari gangguan pendengaran progresif biasanya dimulai bertahun-tahun sebelum diagnosis.

Seperti NF1, ada juga yang klinis Kriteria diagnostik.
Deteksi tumor bilateral pada saraf pendengaran dan keseimbangan menggunakan metode pencitraan merupakan kriteria diagnostik klinis.
Jika pasien memiliki kerabat tingkat pertama dengan diagnosis yang dikonfirmasi dari neurofibromatosis tipe 2 dan mereka mengalami kekeruhan lensa dini atau Neurinoma, neurofibroma, meningioma atau Gliomas terjadi, ini dianggap sebagai kriteria diagnostik klinis lebih lanjut.

Metode analisis laboratorium untuk mendeteksi gen yang bermutasi dimungkinkan, tetapi pada saat yang sama mahal dan memakan waktu.

• Prosedur pencitraan (X-ray, CT, MRT)
• Tes pendengaran (audiometri)
  dan
• Tes fungsional saraf (mis. AEP potensial yang ditimbulkan akustik)

adalah cara pilihan, terutama untuk menentukan tingkat keparahan atau perkembangan penyakit.

Fitur, gejala, dan penyakit

Usia

Neurofibromatosis tipe 2 biasanya bermanifestasi antara usia 18 dan 24 tahun.

Kekeruhan lensa

Namun, yang disebut "Katarak posterior subkapsularIni adalah bentuk khusus dari keburaman lensa yang sebanding dengan itu Bintang abu-abu di usia tua.

Tumor sistem saraf

Dalam Neurofibromatosis tipe 2 itu adalah penyakit tumor yang Sistem saraf kekhawatiran. Biasanya ditemukan pada pasien ini Meningiomayaitu Tumor dan neuroma meningen.
Neuroma, atau juga Schwannomas disebut, adalah tumor jinak yang muncul dari sel Schwann.
Tugas sel Schwann adalah membungkus serabut saraf, untuk melindunginya, mengisolasinya di sepanjang cabang yang panjang dan dengan demikian memungkinkan fungsinya. Perbanyakan sel Schwann menyebabkan pembatasan fungsional atau kegagalan fungsional saraf yang terkena.

Pada 80% dari mereka yang terkena, schwannomas ini berkembang di kedua sisi sepanjang 8. Saraf kranial.
Sejak ini Saraf vestibulocochlear bertanggung jawab atas pendengaran dan keseimbangan, gejala timbul sebagai progresif Gangguan pendengaran hingga tuli, gangguan gaya berjalan dan keseimbangan dan suara terkait di telinga (Tinnitus) dan pusing.
Hanya satu sisi yang terpengaruh pada sekitar 6% pasien.
Saraf kranial dan perifer lainnya juga dapat terpengaruh.

Neurofibroma

Kemiripan klinis dengan neurofibromatosis tipe 1 muncul ketika, ketika subkutan, mis. Saraf tepi yang terletak di jaringan lemak subkutan terpengaruh, yang kemudian tampak seperti neurofibroma, secara histologis artinya jaringan halus tidak ada kesamaan.

Sekitar setengah dari pertunjukan yang terpengaruh Tempat kafe-au-lait. Jarang muncul lebih dari 3 titik.

terapi

Sejak Neurofibromatosis tipe 2 Jika itu adalah penyakit genetik, terapi untuk menghilangkan penyebabnya tidak mungkin dilakukan.
Oleh karena itu, Terapi sesuai gejalanya.

Melalui prosedur pembedahan pada mata, sekarang dimungkinkan untuk mengangkat lensa keruh lensa buatan untuk menggantikan.

Untuk menghindari gangguan pendengaran yang progresif, dianjurkan bahwa tumor Saraf pendengaran dan keseimbangan untuk diangkat dengan operasi pada tahap awal.
Jika saraf kranial atau tulang belakang lainnya juga terpengaruh, operasi direkomendasikan untuk mempertahankan fungsi sisa saraf. Tetapi operasi semacam itu juga mengandung bahaya. Saraf bisa rusak karena operasi. Selain itu, tidak jarang kasus Tumor lagi.
Oleh karena itu, pencegahan dan pemeriksaan rutin harus dilakukan. Kita juga harus ingat bahwa tumor jinak selalu menimbulkan risiko degenerasi ganas.

Adalah Kehilangan pendengaran untuk ketulian maju, seseorang harus memanfaatkan kemungkinan Koklea atau implan batang otak menggunakan.
Elektroda ditanamkan di telinga bagian dalam atau otak dan orang yang terkena dapat mendengar kembali atau mengambil bagian dalam komunikasi jarak jauh.