Sindrom Neurokutan

pengantar

Sindrom neurokutan adalah sekelompok berbagai penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya baik pada kulit maupun pada sistem saraf pusat.

definisi

Penyakit yang membentuk sindrom neurokutan ditandai dengan malformasi tertentu dari lapisan kuman yang muncul pada periode embrio. Ini berarti malformasi ini terjadi pada perkembangan anak yang belum lahir. Organisme manusia terdiri dari 3 kotiledon - kotiledon luar, tengah dan dalam.

Pada sindrom neurokutan, terdapat malformasi pada lapisan kuman neuroektodermal dan mesenkimal. Lapisan kuman neuroektodermal adalah bagian dari lapisan kuman luar tempat sistem saraf berkembang dalam perkembangan embrio. "Jaringan ikat embrionik" muncul dari lapisan kuman mesenkim, dari mana jaringan ikat, tulang rawan, otot dan lemak, serta tulang, tendon, dan darah muncul.

Sindrom neurokutan menyebabkan berbagai penyakit yang diklasifikasikan secara berbeda. Sindrom neurokutan klasik termasuk neurofibromatosis, sindrom Sturge-Weber-Krabbe, sindrom Von-Hippel-Lindau-Czermak, dan sindrom Bourneville-Pringle.

Informasi lebih lanjut tentang neurofibromatosis dapat ditemukan di sini: Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2

Penyebab Sindrom Neurokutan

Pada sindrom neurokutan, terjadi perubahan gen yang dapat memicu berbagai malformasi pada masa embrio.

Malformasi neuroektodermal menjelaskan gangguan neurologis.

Tumor dapat berkembang dari malformasi mesenkim. Ini bisa baik dan buruk.

Penyebab perubahan genetik ini belum sepenuhnya diklarifikasi.

Diagnosis sindrom neurokutan

Diagnosis tergantung pada sindrom masing-masing dan tidak dapat digeneralisasikan. Biasanya, berbagai metode pencitraan termasuk di antara metode pemeriksaan. Perjalanan penyakitnya juga bisa terlihat berbeda dan membutuhkan pemeriksaan kesehatan secara teratur. Tergantung pada gambaran klinisnya, diperlukan pemeriksaan kesehatan yang berbeda.

Gejala bersamaan

Karena sindrom neurokutan mencakup sejumlah besar penyakit yang sangat berbeda, gejala dan keluhan yang menyertainya bermacam-macam. Mereka dapat muncul dalam berbagai cara sebagai kelainan kulit dan kelainan neurologis. Bergantung pada area otak mana yang terpengaruh, berbagai kegagalan dapat terjadi.

Bagaimana cara merawatnya?

Perawatan tergantung pada penyakitnya. Perbedaan dibuat di sini antara pengobatan simptomatik dan pengobatan yang bertujuan untuk menekan dan memperlambat keparahan gejala.

Karena penyebab perubahan genetik tidak diketahui, penyebabnya tidak dapat diobati sendiri.

ramalan cuaca

Karena banyaknya penyakit dan bentuknya yang berbeda, tidak ada prognosis yang seragam. Ciri-ciri penyakit individu juga sangat bervariasi, sehingga tidak ada prognosis umum yang dapat dibuat. Namun, karena kemajuan medis, prognosisnya membaik secara keseluruhan.