Internal Yang Medicine

Demam mediterania familial

Demam mediterania familial adalah penyakit genetik yang berhubungan dengan serangan demam yang sering. Penyakit ini termasuk di antara penyakit autoinflamasi, karena sistem kekebalan diaktifkan secara independen dari patogen dan menyebabkan peradangan.Secara keseluruhan, demam mediterania familial adalah penyakit langka, yang, bagaimanapun, lebih sering terjadi di wilayah dan kelompok populasi tertentu. Ini memberi nama penyakit itu, karena daerah yang terkena dampak khususnya Turki, Armenia, Italia dan Uni Emirat Arab. Demam mediterania familial adalah penyakit kronis.

penyebab

Demam mediterania familial adalah penyakit turunan resesif autosom. Setiap orang memiliki dua varian dari setiap gen. Satu dari ibu dan satu dari ayah. Gen yang mengkode demam Mediterania familial bukan hanya satu gen. Banyak gen berbeda telah ditemukan. Namun, satu gen penyakit tidak cukup untuk menyebabkan penyakit keluar karena pembawa masih memiliki gen yang sehat. Jika kedua orang tua adalah pembawa mutasi, secara statistik setiap anak keempat memiliki kedua gen yang terpengaruh. Penyakit ini menyerang anak-anak ini. Ini benar-benar terlepas dari jenis kelamin anak-anak karena ini adalah penyakit autosomal dan baik pria maupun wanita memiliki gen yang sama.

Sejumlah besar pembawa gen hidup di wilayah tertentu. Di Turki, misalnya, setiap orang kesepuluh membawa mutasi karena demam Mediterania familial. Ini berarti sekitar satu dari 400 anak menderita demam Mediterania familial. Mutasi menyebabkan sistem kekebalan diaktifkan secara teratur, memicu peradangan dan serangan demam. Peradangan terutama mempengaruhi peritoneum, pleura, perikardium dan persendian.

Artikel ini mungkin juga menarik bagi Anda: Demam tanpa gejala pada orang dewasa- ada apa di baliknya?

diagnosa

Seringkali dibutuhkan waktu beberapa bulan atau tahun untuk mendiagnosis demam Mediterania familial. Mereka yang terkena sering datang ke klinik karena sakit perut akut dan serangan demam.
Setelah mengesampingkan penyebab demam lainnya, tes skrining dapat dilakukan untuk mencari mutasi gen yang paling umum. Namun, jika hasil tes negatif, demam mediterania familial tidak dapat disingkirkan, karena hanya sekitar 80 persen dari mereka yang terpengaruh yang bereaksi positif.

Baca juga artikelnya: Pemeriksaan genetik.

Bagaimana Anda menemukan seorang spesialis?

Spesialis yang menangani demam mediterania familial biasanya adalah ahli reumatologi. Dalam kebanyakan kasus, kontak dapat dilakukan langsung melalui dokter keluarga, dokter anak atau klinik. Riset internet disarankan untuk penelusuran Anda sendiri. Ada halaman kelompok swadaya dan halaman informasi di Internet yang menawarkan radar daftar spesialis dan juga dapat memberikan kontak saat didekati secara langsung. Karena frekuensi demam mediterania familial sangat rendah di Jerman, hanya ada beberapa spesialis yang secara khusus mengkhususkan diri pada penyakit ini.

Apa gejalanya?

Bagi sebagian besar dari mereka yang terkena, penyakit ini menyerang di masa muda mereka. Lebih dari 90 persen dari semua yang terpengaruh mengalami demam pertama mereka sebelum ulang tahun kedua puluh. Serangan demam biasanya berlangsung dua hingga tiga hari dan terjadi secara tiba-tiba. Pada beberapa orang sakit, flare-up dapat dipicu oleh makanan tertentu, dingin, hangat, atau terlalu banyak tenaga. Serangan demam disertai dengan nyeri hebat di perut, dada atau persendian, karena peradangan berkembang di sini.

Sejarah mereka yang terkena sering kali termasuk operasi usus buntu dan bekas luka perut lainnya. Operasi ini dilakukan pada mereka yang terkena, karena mereka sering dirawat di rumah sakit dengan gejala perut akut sebelum diagnosis yang sebenarnya dibuat. Selain peritonitis, ada juga radang selaput dada dengan nyeri pernafasan dan radang perikardial dengan gejala mirip serangan jantung.

Baca juga artikel tentang topik: Sakit perut dan demam

Sinovium juga bisa terpengaruh. Terlihat di sini bahwa hampir selalu hanya satu sendi. Terutama di bagian kaki, ada juga perubahan kecil kulit kemerahan saat menyerang. Indikasi demam mediterania familial juga ditunjukkan oleh riwayat keluarga orang yang terkena, karena seringkali ada kerabat yang sudah terkena. Asal juga bisa membuat penyakit lebih mungkin terjadi.

Pengobatan / terapi

Demam mediterania familial adalah penyakit kronis yang tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, terapi ini murni bergejala, yaitu untuk memperbaiki gejala dan mengurangi kekambuhan. Dalam episode aktif, mereka yang terkena diobati dengan obat penghilang rasa sakit. Jika obat pereda nyeri non steroid tidak mencukupi, pengobatan dengan opioid juga dapat dipertimbangkan. Terapi antiradang dengan ibuprofen, aspirin atau diklofenak juga penting.

Tergantung pada organ yang meradang, terapi tambahan mungkin juga diperlukan. Dengan peradangan pada perikardium, jantung dapat menjadi sangat terbatas sehingga menyebabkan aritmia, yang harus diobati dengan obat-obatan.

Informasi lebih lanjut tentang subjek dapat ditemukan di: Perikarditis

Di sela-sela serangan, mereka yang terkena merasa sehat dan tidak ada keluhan. Namun, selama waktu ini, frekuensi kambuh dapat dikurangi dengan terapi kolkisin. Obat lain yang digunakan untuk mencegah kekambuhan adalah anakinra, antagonis reseptor interleukin-1 manusia. Penelitian telah menunjukkan efek positif pada frekuensi dorong. Jumlah serangan yang lebih rendah menyebabkan komplikasi yang lebih sedikit, seperti amiloidosis dan gagal ginjal. Dialisis mungkin diperlukan setelah efek jangka panjang terjadi.

Seperti apa harapan hidup?

Dengan kontrol obat yang baik, mereka yang menderita demam mediterania familial dapat memiliki harapan hidup yang normal. Namun, pada lebih dari setengah dari mereka yang terkena, kekambuhan yang sering menyebabkan pelepasan amiloid A secara masif, sebuah protein fase akut. Ini dapat menumpuk di ginjal dan dengan demikian menyebabkan insufisiensi ginjal dan gagal ginjal. Ini sering menjadi alasan untuk harapan hidup yang lebih pendek bagi mereka yang terkena dampak.

Cari tahu lebih banyak tentang topik tersebut juga: Insufisiensi ginjal

Perjalanan penyakit

Demam mediterania familial adalah penyakit periodik. Di masa kanak-kanak, serangan demam seringkali merupakan satu-satunya gejala. Kemudian, kekambuhan disertai dengan peradangan pada peritoneum, pleura atau persendian.
Di antara serangan, mereka yang terkena merasa sehat dan bebas gejala. Di akhir perjalanan penyakit, mungkin ada ginjal yang kurang aktif, yang mengubah penyakit periodik murni menjadi batasan permanen bagi mereka yang terkena.

Seberapa menular demam Mediterania familial?

Demam mediterania familial adalah penyakit genetik. Karena itu, penyakit ini hanya dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Tidak ada infeksi pada orang lain, seperti flu atau penyakit menular lainnya. Penularan tidak dimungkinkan melalui darah atau kontak lain. Siapapun yang terkena demam Mediterania keluarga memiliki informasi ini dalam gen mereka sejak mereka dikandung dan hanya dapat menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka sendiri.

Apakah ada obatnya?

Demam mediterania familial adalah penyakit kronis yang diturunkan. Penyembuhan tidak mungkin dilakukan di sini. Mereka yang terkena hanya diobati berdasarkan gejala dan penyakitnya bisa dipersempit. Pengobatan penyakit genetik dengan bantuan gunting gen masih menjadi subyek penelitian saat ini.