Sindrom Jeritan Kucing

Definisi - Apa itu Cat Scream Syndrome?

Sindrom tangisan kucing (juga disebut Cri-du-chat-Syndrome, CDC-Syndrome) adalah sindrom malformasi yang dinamai sesuai dengan teriakan anak-anak seperti kucing. Penyakit langka ini disebabkan oleh perubahan pada kromosom (Penyimpangan kromosom). Sindrom tangisan kucing mempengaruhi lebih banyak anak perempuan daripada anak laki-laki (5: 1) dan terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 anak.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Penyimpangan kromosom - apa artinya?

penyebab

Penyebab sindrom tangisan kucing adalah adanya perubahan pada kromosom. Ketika sel telur dibuahi, kehilangan terjadi secara spontan (Penghapusan) sebagian kecil kromosom 5. Hanya ada risiko turun temurun jika salah satu orang tua terkena sindroma kucing-menangis.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Penyimpangan kromosom

diagnosa

Sindrom tangisan kucing tidak terlihat sebelum lahir. Setelah lahir, gejala spesifik dan penampilan yang khas dapat menimbulkan kecurigaan terhadap penyakit tersebut. Pemeriksaan genetik berupa analisis kromosom kemudian dilakukan untuk diagnosis. Ini memberikan informasi tentang apakah ada perubahan pada kromosom 5.

Saya mengenali sindrom tangisan kucing dari gejala-gejala ini

Ciri khas dan gejala sindrom tangisan kucing adalah tangisan seperti kucing pada anak-anak segera setelah lahir. Ini disebabkan oleh malformasi laring. Malformasi ini juga menyebabkan suara siulan selama menghirup dan menghembuskan napas (Stridor).

Kelainan lain dapat ditemukan pada mereka yang terkena. Ini termasuk alur empat jari, alur di bagian dalam tangan yang terjadi terutama pada penyakit genetik. Selain itu, ada perubahan di area wajah: kepala kecil, akar hidung melebar, rahang bawah kecil sehingga dagu tampak bergeser ke belakang. Epicanthus, yaitu lipatan kulit di sudut mata dan kelopak mata, juga khas.

Dalam konteks sindrom tangisan kucing, malformasi tulang seperti kelengkungan tulang belakang (Skoliosis) dan terjadi metakarpal pendek dan tulang kaki. Secara umum, mereka yang terpengaruh oleh perawakan pendek dan kurus terpengaruh.

Cacat jantung, terutama cacat septum atrium, juga dapat terjadi. Penderita sindrom tangisan kucing mengalami penurunan kecerdasan. IQ Anda di bawah 35 dalam banyak kasus.

pengobatan

Hanya ada pengobatan simptomatis untuk gejala tangis kucing. Penyembuhan tidak mungkin dilakukan. Perawatan terdiri dari interaksi fisioterapi, terapi okupasi dan terapi wicara. Penting juga untuk memastikan dukungan psikologis dan fisik sejak dini.

Durasi / perkiraan

Penyembuhan sindrom tangisan kucing tidak mungkin dilakukan.
Bergantung pada tingkat keparahan sindrom, gejala yang menyertai dan pengobatannya, harapan hidup tidak dibatasi pada mereka yang terkena.