TANDA-TANDA SINDROM MARFAN

Penyebab sindrom Marfan

Seperti halnya Sindrom Marfan Diatasi, sindrom Marfan adalah penyakit genetik. Melalui perubahan (mutasi) dari gen fibrillin-1 (FBN-1) Cacat terjadi pada mikrofibril (komponen struktural jaringan ikat) dan melemahnya serat elastis, yang memanifestasikan dirinya terutama dalam sistem organ jantung, kerangka, mata dan pembuluh darah.

Warisan autosom dominan berarti bahwa kromosom autosom, yaitu tidak terkait jenis kelamin, terlibat. Set kromosom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Dari jumlah tersebut, 22 pasang adalah autosom (Kromosom 1-22) dan 1 pasang adalah kromosom seks (X dan Y). Dominan artinya terjadi perubahan genetik (mutasi) pada gen di salah satu dari dua kromosom dari pasangan kromosom menyebabkan penyakit, meskipun yang lain tidak berubah secara patologis. Jika salah satu orang tua terkena penyakit tersebut, ada kemungkinan 50% anaknya juga akan jatuh sakit. Tingkat keparahan ekspresi sangat bervariasi dan bisa dari sindrom Marfan neonatal parah, yang sudah menyertai kelahiran menunjukkan gejala yang signifikan, mulai dari penyakit asimtomatik.

Tetapi bahkan jika tidak satu pun dari orang tua yang terkena penyakit itu, itu bisa Sindrom Marfan terjadi pada seorang anak. Penyebabnya adalah mutasi baru, yaitu perubahan yang terjadi secara spontan pada gen fibrillin, yang merupakan penyebab penyakit pada 25% kasus.

Gejala Sindrom Marfan

Karena penyakit ini mempengaruhi jaringan ikat di seluruh tubuh, gejala Sindrom Marfan bervariasi dari orang ke orang. Gejala yang paling umum dan terlihat adalah panjang tubuh yang luar biasa, anggota tubuh yang terlalu panjang, perubahan tubuh Ketajaman visual, Penyakit katup jantung serta perubahan abnormal pada pembuluh darah besar.

Rincian lebih lanjut dapat ditemukan di kriteria Gent Nosology di bawah topik Diagnostik Sindrom Marfan mencari.