Sindrom Prader-Willi
Apa itu Sindrom Prader-Willi?
Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah sindrom langka yang diakibatkan oleh kerusakan materi genetik. Ini terjadi pada sekitar 1-9 per 100.000 kelahiran di seluruh dunia. Baik anak laki-laki maupun perempuan dapat terkena sindrom Prader-Willi.
Orang yang terkena dampaknya pendek, memiliki ketegangan otot yang rendah saat baru lahir dan menderita obesitas di kemudian hari. Kelainan mental dan penurunan kecerdasan juga merupakan ciri khas sindrom Prader-Willi.
Baca juga: Apa itu Sindrom Klinefelter?
penyebab
Penyebab sindrom Prader-Willi adalah apa yang disebut "penghapusan paternal". Ini berarti bahwa sepotong informasi genetik pada kromosom 15 yang diwarisi dari ayah telah dihapus dan sekarang hilang. Dalam kebanyakan kasus, penghapusan ini muncul secara spontan (mutasi baru) dan tidak diwariskan.
Baca lebih lanjut tentang subjek di: Mutasi kromosom
Diasumsikan bahwa perubahan materi genetik ini menyebabkan kerusakan hipotalamus (bagian dari otak tengah). Hipotalamus adalah pusat kendali penting tubuh yang juga bertanggung jawab atas pelepasan banyak hormon. Pada sindrom Prader-Willi, antara lain terlalu sedikit hormon pertumbuhan yang dilepaskan, yang menyebabkan perawakan pendek.
diagnosa
Sindrom Prader-Willi yang dicurigai sudah dapat dibuat segera setelah kelahiran oleh dokter anak yang mengawasi. Bayi baru lahir menonjol karena kelemahan otot, minum yang buruk, dan refleks bayi yang lemah. Saat menentukan nilai hormon dalam darah, penurunan nilai untuk pertumbuhan dan hormon seks terlihat.
Hanya tes genetik yang dapat memastikan diagnosis tersebut. Di sini terdeteksi penghapusan pada kromosom 15.
Baca lebih lanjut tentang subjek di: Pemeriksaan genetik
Apakah Anda mengenali sindrom Prader-Willi dari gejala-gejala ini?
Anak-anak yang terkena dampak diketahui segera setelah lahir karena mereka memiliki ketegangan otot yang rendah ("bayi terkulai"), sangat kecil dan ringan serta tidak minum dengan benar.
Baca lebih lanjut tentang subjek di: Kelemahan otot pada bayi
Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki penampilan yang khas: mata berbentuk almond, bibir atas tipis, batang hidung sempit, serta tangan dan kaki kecil. Anak-anak yang terkena juga sering menyipitkan mata. Pada anak laki-laki, skrotum kecil terlihat lebih awal dan seringkali terdapat testis yang tidak turun.
Perkembangan anak tertunda dan tonggak perkembangan seperti berjalan dan berbicara dicapai kemudian.
Baca lebih lanjut tentang subjek di: Perkembangan anak
Sejak sekitar usia tiga tahun, mereka yang terkena dampak mengembangkan nafsu makan yang tidak terkendali tanpa rasa kenyang saat mereka makan. Nafsu makan yang meningkat secara patologis ini menyebabkan obesitas. Kegemukan dapat dikaitkan dengan penyakit sekunder seperti diabetes, gangguan tidur, dan penyakit kardiovaskular.
Baca lebih lanjut tentang subjek di: Kegemukan pada anak-anak
Bahkan selama masa pubertas tidak ada percepatan pertumbuhan karena berkurangnya pelepasan hormon pertumbuhan. Alat kelamin juga tetap terbelakang. Kebanyakan pasien Prader-Willi tetap steril.
Baca lebih lanjut tentang subjek di: Perawakan pendek
Kecerdasan yang menurun dan kesulitan belajar juga merupakan ciri khas sindrom Prader-Willi. Masalah kesehatan mental seperti gangguan kontrol impuls dan perubahan suasana hati juga umum terjadi pada mereka yang terpengaruh.
pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi.
Fokus utama terapi simtomatik adalah diet ketat. Pembatasan kalori yang ketat dan pasokan vitamin serta nutrisi lain yang cukup harus dipastikan di sini untuk mencegah obesitas dan mendorong perkembangan yang sehat.
Fisioterapi dapat membantu meningkatkan perkembangan motorik anak.
Pemberian hormon pertumbuhan bisa dimulai pada tahap awal. Ini harus dilakukan di bawah pengawasan ketat karena terapi juga dapat memiliki efek samping, mis. Edema kaki atau perburukan skoliosis yang sudah ada. Dengan dimulainya masa pubertas, hormon seks bisa diganti.
Psikoterapi dalam bentuk terapi perilaku dapat digunakan dan perawatan khusus harus dilakukan di sekolah untuk mendorong perkembangan sosial.
Durasi dan perkiraan
Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi. Namun, terapi dini dapat mengurangi keparahannya.
Jika obesitas dapat dikelola melalui pola makan yang ketat, maka angka harapan hidup yang normal dapat diasumsikan. Penyakit sekunder yang serius seperti diabetes dan penyakit jantung dan pembuluh darah dapat dicegah.
Yang terkena, bagaimanapun, tetap steril seumur hidup dan lebih rentan terhadap infeksi.
