Trisomi 13 pada bayi yang belum lahir

Definisi - Apa itu trisomi 13 pada bayi yang belum lahir?

Trisomi 13, juga dikenal sebagai sindrom Patau, adalah perubahan pada kromosom di mana kromosom 13 hadir tiga kali, bukan dua kali. Penyakit ini dikaitkan dengan malformasi beberapa organ dalam dan dalam banyak kasus dapat didiagnosis sebelum lahir. Anak-anak yang lahir dengan trisomi 13 jarang hidup sampai usia lebih dari enam bulan. Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 anak.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Penyimpangan kromosom - apa itu?

penyebab

Pada sebagian besar kasus, penyebab trisomi 13 adalah kelainan pada sel telur atau sel sperma. Sel-sel ini biasanya memiliki setengah set kromosom dengan 23 kromosom. Pada pembuahan berikutnya, penyatuan sel telur dan sperma kemudian membentuk sel dengan seluruh rangkaian kromosom, yaitu 46 kromosom.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Kromosom - struktur, fungsi & penyakit

Pada trisomi 13 terjadi kesalahan pemisahan kromosom pada sel telur atau sperma, sehingga kromosom 13 ada dua kali. Karenanya, setelah pembuahan, kromosom 13 hadir dalam rangkap tiga. Yang satu berbicara tentang trisomi.

Penyebab pasti kesalahan dalam distribusi kromosom ini belum dapat dipastikan. Salah satu faktor risiko yang mungkin adalah usia ibu yang lebih tua saat pembuahan.

Diagnosis sebelum lahir

Dalam kebanyakan kasus, trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum lahir sebagai bagian dari perawatan pranatal. Selama pemeriksaan ultrasonografi, pengukuran lipatan leher dilakukan sebagai standar. Lipatan di leher adalah penumpukan cairan di bawah kulit di area leher bayi yang belum lahir. Dari ketebalan sekitar 3mm, ini disebut menebal. Lipatan yang menebal di leher dapat mengindikasikan sejumlah penyakit seperti trisomi 21, 18, dan 13.
Jika pemeriksaan ini terlihat, serangkaian pemeriksaan lebih lanjut akan dilakukan. Ini termasuk tes cairan ketuban dan pengambilan sampel dari plasenta. Sel anak dapat diperoleh dari sampel ini untuk analisis kromosom. Analisis kromosom menunjukkan apakah ada trisomi atau tidak.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Pemeriksaan genetik

Selain metode pemeriksaan invasif yang disebutkan di atas yang selalu membawa risiko keguguran, ada juga tes darah non-invasif seperti tes Harmoni untuk mendeteksi trisomi.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Tes prenatal

Gejala bersamaan

Karena pengukuran lipatan leher biasanya dilakukan pada minggu ke 10 hingga 14 kehamilan, biasanya tidak ada gejala atau tanda yang mungkin disadari oleh wanita hamil sebelum diagnosis ditegakkan.
Jika trisomi 13 tetap tidak terdeteksi, gejala hanya muncul setelah lahir karena malformasi organ dalam, sistem rangka, dan sistem saraf pusat.

Pengobatan / terapi

Tidak ada pengobatan untuk trisomi 13 sebelum lahir. Setelah melahirkan, ada sejumlah pilihan untuk memastikan pengasuhan terbaik bagi anak. Meski begitu, prognosis anak dengan trisomi 13 sangat buruk.

Perkiraan / durasi

Prognosis untuk anak dengan trisomi 13 buruk. Mayoritas anak meninggal dalam kandungan dan sebagian lagi meninggal pada bulan pertama kehidupan. Hanya sebagian kecil dari anak-anak yang hidup hingga lebih dari enam bulan meskipun telah diobati.