Retinoblastoma

Sinonim

Tumor retinal

Apa itu retinoblastoma?

Retinoblastoma adalah tumor retina (di belakang mata). Tumor ini bersifat genetik, yaitu keturunan. Biasanya terjadi di masa kanak-kanak dan ganas.

Seberapa umum retinoblastoma?

Retinoblastoma adalah tumor bawaan atau berkembang pada masa kanak-kanak. Ini adalah tumor mata paling umum di masa kanak-kanak. Pada sekitar sepertiga kasus, kedua mata terpengaruh. Lebih dari satu tumor dapat berkembang di satu mata. Tumor biasanya berkembang sebelum usia 3 tahun.

Mendeteksi retinoblastoma

Apa saja gejala retinoblastoma?

Anak-anak yang terkena seringkali bebas dari gejala, yaitu mereka tidak menunjukkan rasa sakit apapun. Kadang-kadang, anak-anak dengan retinoblastoma bisa menyipitkan mata. Inilah sebabnya mengapa fundus mata selalu diperiksa sebagai bagian dari pemeriksaan awal pada anak juling (lihat pemeriksaan fundus) untuk menyingkirkan tumor semacam itu. Radang mata yang berlangsung lama juga bisa menjadi indikasi adanya tumor retinal.

Ciri khas yang membedakan retinoblastoma, bagaimanapun, adalah sifat yang sama sekali berbeda: orang tua datang ke dokter bersama anak karena mereka melihat perbedaan pada pupil pada foto anak. Anak-anak memiliki pupil normal berwarna merah dan pupil yang tampak berbeda yang menyala keputihan. Istilah medis untuk ini adalah leukocoria (Yunani. leukos = putih, kore = murid).

Pada tahap ini, tumor retinoblastoma telah berkembang sangat jauh sehingga memenuhi sebagian besar ruang vitreus, yang memanjang dari lensa ke kutub posterior mata. Seseorang juga berbicara tentang mata kucing.

Bagaimana retinoblastoma didiagnosis?

Diagnosis retinoblastoma dibuat oleh dokter mata menggunakan fundus mata. Sumber cahaya dan kaca pembesar digunakan untuk melihat melalui pupil dan lensa ke bagian belakang mata. Rongga vitreous dan retina sebaiknya diperiksa di sini. Tumor dapat dikenali dengan sangat baik dan mudah dari strukturnya yang bulat dan berwarna keputihan. Jika tumor menjadi terlalu besar, ia akan pecah menjadi vitreous humor. Bagian tumor bisa mengapung di ruang vitreous.

Ultrasonografi, sinar-X atau CT scan mata juga dapat dilakukan. Di sini Anda biasanya dapat melihat fokus kalsifikasi. Namun, metode ini lebih mungkin digunakan dalam kasus diagnosis yang meragukan dan bukan bagian dari rutinitas. Computed tomography juga dapat mengecualikan penyebaran di sepanjang saraf optik.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Pemeriksaan fundus

Mengobati retinoblastoma

Bagaimana pengobatan retinoblastoma?

Seperti yang telah dijelaskan di atas, tumor retinoblastoma sudah berkembang dengan baik pada saat didiagnosis dan oleh karena itu ukurannya relatif besar. Dalam kasus ini, mata harus dihilangkan. Selama apa yang disebut enukleasi ini, peregangan terbesar (1 cm) dari saraf optik juga harus dihilangkan untuk menghindari kemungkinan penyebaran sel tumor.

Kemoterapi juga dapat digunakan untuk tumor yang lebih kecil. Dalam kasus ini, tumor biasanya menyusut sedikit dan tubuh radiasi dapat dijahit. Ini termasuk dalam kelompok besar prosedur radioterapi.
Tumor yang masih kecil saat didiagnosis bisa diobati dengan radiasi tubuh sejak awal. Jika tumor retinoblastoma ini terletak cukup jauh di luar retina, maka terapi dingin (cryotherapy) dapat digunakan.

Mencegah retinoblastoma

Bagaimana retinoblastoma dapat dicegah?

Karena retinoblastoma bersifat turun-temurun, maka tidak dapat dicegah. Namun, pemeriksaan lanjutan secara teratur membantu mendeteksi kemungkinan kambuhnya retinoblastoma pada tahap awal. Pemeriksaan lanjutan ini harus dilakukan selama 5 tahun. Mata kedua juga harus diperiksa secara menyeluruh. Untuk memastikan hal ini, anak-anak harus dibius sebentar. Pupil dilatasi dengan obat tetes mata khusus.
Dalam dua tahun pertama pengendalian dilakukan setiap tiga bulan, kemudian setiap enam bulan atau setiap tahun.

Bisakah retinoblastoma diturunkan?

Apa itu gen retinoblastoma?

Retinoblastoma terutama menyerang anak-anak. Ini karena itu adalah penyakit keturunan yang diturunkan dari orang tua ke anak. Jika anak memiliki gen yang terkena, retinoblastoma sering berkembang dalam 3 tahun pertama kehidupan. Ini adalah tumor mata yang paling umum di masa kanak-kanak, itulah sebabnya ia telah diteliti dengan sangat baik.

Peneliti menemukan bahwa gen retinoblastoma terletak pada kromosom 13, lebih tepatnya pada lokus kromosom 13q14. Kromosom ini berisi semua informasi untuk penekan tumor retinoblastoma protein Rb. Penekan tumor adalah protein yang mengontrol pertumbuhan sel. Jika DNA rusak atau bermutasi (berubah), mereka dapat mengirim sel ke penghancuran diri, sehingga mencegah kerusakan lebih lanjut.

Dalam retinoblastoma, bagaimanapun, penekan tumor Rb ini diubah oleh mutasi dan telah kehilangan fungsi fisiologisnya. Ini kekurangan fungsi pertahanan alami ini dan mutasi lebih lanjut tidak dihancurkan, sehingga sel dapat terus tumbuh dengan cara yang tidak terkendali. Ini menciptakan tumor.

Bagaimana retinoblastoma diturunkan?

Ada dua jenis retinoblastoma. Di satu sisi ada retinoblastoma sporadis (kadang-kadang terjadi), yang terjadi pada 40% kasus. Hal ini menyebabkan perubahan yang berbeda (mutasi) pada gen yang terkena dan akhirnya berkembang menjadi retinoblastoma. Ini biasanya hanya terjadi di satu sisi dan tidak diteruskan.
Retinoblastoma yang diturunkan disebut sebagai bentuk herediter (herediter), yang terjadi pada 60% kasus. Gen diturunkan dari ibu atau ayah ke anak. Kedua orang tua tidak harus terpengaruh dan hanya dapat menjadi pembawa gen. Dalam bentuk ini, retinoblastoma biasanya berkembang di kedua sisi. Selain itu, risiko tumor ganas lainnya, misalnya tulang (osteosarkoma) dan jaringan ikat (sarkoma jaringan lunak), meningkat.

Perjalanan retinoblastoma

Seberapa baik peluang sembuh dari retinoblastoma?

Di negara berkembang dengan baik dan dengan diagnosis dini, kemungkinan sembuh sangat baik. Terapi ini mencakup pendekatan yang berbeda dari kemoterapi, laser atau terapi bedah, tergantung pada stadium tumor, dan dilakukan di pusat-pusat khusus. Jika retinoblastoma didiagnosis lebih awal, konsep pengobatan dapat dibuat dan dimulai dalam waktu singkat. Angka kematian kemudian hanya di bawah 5%.

Dengan retinoblastoma yang tidak diobati atau tidak terdeteksi, kematian jauh lebih tinggi karena tumor dapat menyebar ke berbagai area tubuh seiring waktu. Pasien dengan herediter, yaitu bawaan, retinoblastoma juga memiliki prognosis yang lebih buruk, karena mereka memiliki risiko lebih tinggi terkena tumor ganas lebih lanjut.

Bagaimana prognosis retinoblastoma?

Berkat pilihan terapi paling modern, tingkat kematian akibat retinoblastoma, bahkan jika terjadi di kedua mata, hanya sekitar 7%. Namun, jika saraf optik juga terpengaruh, jumlah ini meningkat.

Bahkan pada pasien yang sembuh, tumor lebih lanjut terjadi pada 20% kasus, baik itu di mata lain atau di bagian tubuh lain, seperti tulang. Inilah sebabnya mengapa pasien-pasien ini harus dimonitor secara cermat untuk mendeteksi penyakit-penyakit sekunder pada tahap awal. Selain itu, pasien harus dirontgen dan terkena radiasi sesedikit mungkin.