Anatomi-Leksikon

Sindrom Turner

Definisi - Apa itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner, juga dikenal sebagai monosomi X dan sindrom Ullrich-Turner, adalah kelainan genetik yang hanya menyerang anak perempuan. Itu dinamai penemunya, dokter anak Jerman Otto Ullrich dan ahli endokrin Amerika Henry H. Turner. Tanda-tanda karakteristik sindrom Turner adalah perawakan pendek dan infertilitas.

Baca juga: Apa itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom Turner adalah bentuk disgenesis gonad yang paling umum (malformasi gonad). Diasumsikan bahwa sekitar 3% dari semua embrio terpengaruh, tetapi mayoritas sudah mati dalam kandungan. Dipercaya bahwa setiap aborsi spontan kesepuluh pada trimester pertama disebabkan oleh sindrom Turner. Insiden sindrom Turner pada populasi kira-kira 1: 2500-3000.

penyebab

Sindrom Turner disebabkan oleh maldistribusi kromosom seks. Biasanya, manusia memiliki 46 kromosom tempat menyimpan informasi genetik. Ini termasuk dua kromosom seks: pada wanita dua kromosom X (46, XX) dan pada pria satu kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY).
Anak perempuan dengan sindrom Turner kehilangan kromosom X kedua (45, X0). Oleh karena itu, seseorang berbicara tentang monosomi X.

Baca juga: Kromosom - struktur, fungsi dan penyakit

Pada sekitar 30% kasus, ada juga kromosom X kedua yang tidak berfungsi. Varian mosaik juga dimungkinkan dan terjadi pada 20% kasus. Ini berarti hanya di beberapa sel tubuh X kedua hilang atau tidak berfungsi.

Sindrom Turner tidak turun-temurun. Penyebab pasti kelainan kromosom belum diketahui. Dipercaya bahwa penyebabnya terletak pada pematangan sperma dari pihak ayah. Tidak ada hubungan antara kejadian dan usia ibu, tidak seperti trisomi 21.

Baca juga: Penyimpangan kromosom - apa itu?

diagnosa

Sindrom Turner dapat didiagnosis bahkan sebelum lahir, misalnya dengan memeriksa cairan ketuban atau mengambil sampel plasenta. Namun pemeriksaan tersebut membawa resiko bagi ibu hamil dan tidak dilakukan secara rutin. Tes darah non-invasif (tes prenatal) juga dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Turner. Namun, ini sangat mahal dan juga bukan bagian dari diagnostik standar.

Setelah lahir, sindrom Turner sangat terlihat karena perawakan pendek dari gadis-gadis yang terkena. Jika penyakit dicurigai, pemeriksaan harus dilakukan untuk perubahan fisik lebih lanjut. Diagnosis lebih lanjut untuk mencari malformasi organ dalam juga harus dilakukan (ultrasonografi jantung, ultrasonografi saluran kemih).

Konsentrasi berbagai hormon dalam darah juga bisa ditentukan. Pada sindrom Turner, estrogen rendah dan hormon luteinizing (LH) dan hormon perangsang folikel (FSH) meningkat (hipogonadisme hipergonadotropik).

Selanjutnya, sel darah dapat menjalani analisis kromosom dan dengan demikian kromosom X yang hilang dapat dideteksi.

Saya mengenali sindrom Turner dari gejala-gejala ini

Ada sejumlah gejala yang mungkin muncul dengan sindrom Turner. Namun, ini tidak terjadi semua atau selalu pada waktu yang bersamaan. Beberapa gejala juga bisa muncul tergantung usia.
Sudah sejak lahir, bayi yang baru lahir menarik perhatian karena limfedema pada punggung tangan dan kaki. Perawakan pendek juga terlihat sejak awal. Gadis yang terkena biasanya hanya mencapai ketinggian rata-rata 1,47 m.

Perubahan fisik seperti:

Malformasi organ dalam (misalnya kelainan jantung, kelainan bentuk ginjal dan ureter)
Alat kelamin terbelakang
Tulang metakarpal pendek (tulang metakarpal IV)
Deformasi dada (misalnya, pelindung dada)
Garis rambut dalam di tengkuk
Pterygium colli (lipatan berbentuk sayap di sisi leher)
Banyak tahi lalat
Osteoporosis dini

Perkembangan mental biasanya normal dan tidak ada penurunan kecerdasan.

Ovarium yang kurang atau kurang aktif pada masa remaja menyebabkan tidak adanya masa pubertas dan menstruasi (amenore primer). Wanita dengan sindrom Turner biasanya tidak subur.

Anda mungkin juga tertarik pada: Gejala-gejala ini membantu Anda mengenali sindrom Klinefelter!

pengobatan

Dalam pengobatan sindroma Turner, diperlukan kerjasama dari banyak spesialis seperti dokter anak, ahli endokrin (spesialis pengobatan hormon), ginekolog dan dokter umum. Hanya terapi simtomatik yang memungkinkan.

Perawakan pendek sebaiknya ditangani sejak dini dengan hormon pertumbuhan berupa suntikan di bawah kulit. Dengan perawatan ini, peningkatan ukuran enam hingga delapan sentimeter dapat dicapai dalam kasus terbaik.

Pada usia sekitar 12 tahun, preparat estrogen dan progesteron digunakan untuk memulai pubertas dengan pengobatan. Estrogen diminum secara teratur selama tiga minggu setelah fase induksi. Berikut jeda satu minggu. Dengan cara ini, siklus normal ditiru dan perdarahan menstruasi terjadi dan alat kelamin luar berkembang secara teratur. Terapi dengan estrogen dilanjutkan seumur hidup, juga untuk mencegah osteoporosis.

Penyakit dan gejalanya bisa sangat membuat stres bagi mereka yang terkena. Oleh karena itu, psikoterapi yang dimulai sejak dini dapat membantu.

Durasi / perkiraan

Karena sindrom Turner tidak dapat disembuhkan, gadis dan wanita yang terkena akan disertai penyakit ini selama sisa hidup mereka.

Pemeriksaan kesehatan secara teratur penting dilakukan karena terdapat peningkatan risiko berbagai penyakit. Ini termasuk: tekanan darah tinggi, diabetes mellitus, obesitas, osteoporosis, penyakit kelenjar tiroid dan penyakit saluran cerna. Karena penyakit ini, anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki harapan hidup 10 tahun lebih rendah daripada orang sehat.

Kehamilan dalam banyak kasus tidak memungkinkan karena infertilitas yang ada. Kehamilan hanya mungkin terjadi pada pasien yang memiliki kumpulan kromosom mosaik. Namun, hal ini terkait dengan banyak risiko dan frekuensi kelahiran prematur serta keguguran meningkat secara signifikan.