Melanosis neurokutan

definisi

Melanosis neurokutan (melanosis neurokutanea), juga dikenal sebagai sindrom melanoblastosis neurokutan atau melanositosis neurokutan, adalah kelainan kulit langka yang juga dapat memengaruhi otak dan bagian sumsum tulang belakang.

Penyakit ini bawaan (kongenital), tetapi tidak diturunkan (tidak turun temurun). Gejala biasanya berkembang pada akhir beberapa tahun pertama kehidupan. Khas melanosis neurokutan adalah tanda lahir yang banyak, terkadang terlalu besar, yang ditemukan di seluruh tubuh.

Anda mungkin juga tertarik dengan: Uji tanda lahir

Penyebab Melanosis Neurokutan

Mekanisme pasti dari perkembangan penyakit belum sepenuhnya dipahami.

Jadi penyebabnya diduga apa yang disebut displasia neuroektodermal. Ini berarti bahwa sel-sel dari neuroectoderm berkembang secara atipikal (displastik) selama perkembangan embrio. Neuroectoderm adalah struktur dalam embrio dari mana pusat (otak dan sumsum tulang belakang) dan sistem saraf tepi (semua saraf di luar otak dan sumsum tulang belakang) berkembang.

Selain itu, melanosit, sel penghasil pigmen kulit, juga muncul dari neuroektoderm, dan pertumbuhan abnormal sel-sel ini diduga menjadi penyebab penyakit tersebut.

Diagnosis / MRI

Diagnosis melanositosis neurokutan dibuat melalui pemeriksaan fisik. Banyak tanda lahir yang besar atau terlalu besar di kepala, badan, dan ekstremitas merupakan ciri khas penyakit ini.

Setelah diagnosis dibuat, magnetic resonance imaging (MRI) harus digunakan untuk menentukan apakah ada kerusakan neurologis. Seorang ahli saraf atau neuroradiologis mengevaluasi gambar otak dan sumsum tulang belakang dan kemudian mendiagnosis melanositosis neurokutaneus tanpa gejala (tanpa keterlibatan neurologis) atau simtomatik (dengan keterlibatan neurologis).

Anda mungkin juga tertarik dengan: Prosedur MRI

Gejala bersamaan

Ciri utama melanositosis neurokutan adalah tahi lalat besar, yang juga dikenal sebagai nevus dan merupakan kumpulan melanosit, yaitu sel pembentuk pigmen kulit. Tanda lahir ini biasanya sangat besar (pigmen nevi berukuran besar) dan muncul bersamaan dengan banyak tahi lalat kecil yang juga bisa berbulu. Diameter pigmen nevi raksasa individu pada orang dewasa dapat berkisar dari 20 cm ("besar") hingga 40 cm ("kebesaran"). Pada bayi baru lahir, ukuran tanda lahir antara 6-9 cm. Bercak bisa ditemukan di seluruh tubuh, terutama di kepala, leher, punggung, bokong, dan perut.

Dalam kebanyakan kasus, melanositosis neurokutan tidak bergejala, yaitu dalam kasus tanpa keterlibatan struktur neurologis. Jika ada keterlibatan neurologis, nevus melanosit juga terakumulasi di sistem saraf pusat. Kasus tersebut menyebabkan gejala klinis termasuk sakit kepala, kejang, muntah, gangguan penglihatan, gangguan pergerakan dan kelumpuhan. Dengan keterlibatan neurologis, ada risiko berkembangnya tumor jaringan ikat di meninges (melanoma leptomeningeal) atau malformasi otak (misalnya hidrosefalus internal).

Pengobatan melanosis neurokutan

Pemeriksaan tahi lalat rutin tahunan oleh dokter kulit adalah penting, karena berisiko tinggi mengalami degenerasi. Artinya, nevi bisa berkembang menjadi melanomas (kanker kulit).

Selama minggu-minggu pertama kehidupan bayi yang menderita melanositosis neurokutan, nevi area yang luas dapat dihancurkan (dermabrasi). Namun, karena nevi yang banyak jumlahnya, hal ini tidak sepenuhnya mungkin. Nevi yang mencolok harus diamati atau, jika ragu, dihentikan.

Baca lebih lanjut tentang ini: Hapus tanda lahir

Jika gejala neurologis seperti hidrosefalus internal terjadi, pembedahan bedah saraf harus dipertimbangkan. Mereka yang terkena juga harus dipantau secara neurologis seumur hidup menggunakan MRI dan computed tomography (CT).

ramalan cuaca

Pasien dengan melanositosis neurokutan asimtomatik memiliki harapan hidup yang normal.

Sebaliknya, penyakit dengan gejala neurologis memiliki prognosis yang kurang baik. Mayoritas dari mereka yang terkena meninggal dalam tiga tahun pertama setelah gejala berkembang, karena risiko pengembangan tumor di meninges tinggi.

Selain itu, malformasi otak lainnya sering terjadi, dengan banyak pasien mengalami hidrosefalus internal ("kepala air"). Ini adalah pembesaran rongga berisi cairan (ventrikel) di otak. Cairan serebrospinal (cairan serebrospinal) biasanya mengalir dari otak ke sumsum tulang belakang. Pada melanositosis neurokutan, tanda lahir terbentuk di area drainase, yang membesar seiring waktu dan dengan demikian menghalangi drainase CSF dari otak. Akibatnya, tekanan intrakranial meningkat dan dapat merusak otak secara serius.

Baca lebih lanjut tentang ini: Kepala air